多方参与 综合施策 协同治理 探索建立中国特色罕见病保障机制

文/王东进

按照“兜底线、织密网、建机制”的要求，在全面推进中国特色医疗保障制度体系高质量发展的进程中，罕见病患者的诊断治疗、用药保障问题日渐凸显，引起社会的高度关切和患者及家庭的急切企盼，成为必须高度重视、综合应对的民生保障中的重要兜底任务。

根据近年来中央相关文件精神和各地、各部门、各方面业已开展的探索实践，拟就这个话题谈几点个人的思考和建议，概括地讲就是“多方参与、综合施策、协同治理，探索建立中国特色罕见病保障机制”。

一、高度重视罕见病保障问题综合深度研究和保障机制建设

罕见病在医学上并没有科学规范统一的定义，是指那些不同于常见病的发病率极低、诊疗难度极大、治疗费用极高的疾病（亦称“孤儿病”）。在一定意义上，这是一种具有社会属性的定义或称谓。

目前，在世界范围内已确认的罕见病超过7000种，且每年还在以250种至280种的速度递增。罕见病确切的病因尚不明确，多为先天性疾病。其症状表现为慢性的、退行性的严重危及生命的疾病，较常见的症状如白化病、肢端肥大症、特发性肺动脉高压病、苯丙酮尿症、线粒体病、脊髓性肌萎缩症（SMA）等。罕见病致残、致死率相当高。

在我国，罕见病其实并不“罕见”。据有关部门统计，我国罕见病的患病人群超过2000万人，这是一个庞大的困难群体，往往是“一人患病、殃及全家”，如果连同患者所在家庭的其他成员均包含在内，那么，这个困难群体的规模就更大了，这也已经成为公共治理中一个突出的社会问题。

目前治疗罕见病的特效药十分“罕见”，且价格极其昂贵。据有关资料介绍，目前已知的罕见病中，只有5%-10%有药可治，且由于药物费用奇高，往往一个罕见病患者就会拖垮全家。例如，此前媒体披露，西安交通大学附属第二医院儿科收治的罕见病患儿，仅住院4天便花费55万多元。据称，其使用的药品是进口的诺西那生钠注射液，该药进口落地价为55万元/支（先前价格为70万元/支），这一事件在社会上引起了不小的震动。

罕见病在世界范围内都是一个棘手的难题和挑战，而我国罕见病患者又具有数量庞大、“贫病交加”的特征，困难更加突出，挑战也更加严峻。再者，目前能识别、治疗罕见病的医生少之又少，据浙江大学医学院附属第二医院副院长吴志英介绍，有一半的罕见病被误诊，有的患者被误诊时间长达20多年，期间一直没有得到正确诊治。

面对罕见病这个严峻挑战和社会问题，必须予以更高程度的重视。不仅要研究罕见病用药保障问题，而且要从科研、技术、产业、诊疗和政策等多维度、多领域、多学科进行综合、系统、深度研究，力求从“五可”（可识别、可治疗、有药可治、费用可承受、可保障）上，为尽快建立健全中国特色罕见病治疗、用药等系统集成的保障机制，提供理论、技术支持和切实可行的政策建议。

二、认真总结各地在罕见病治疗用药保障方面的探索实践和优秀经验

相较于一些发达国家，我国对罕见病问题的研究和保障机制建设起步较晚（大体始于2005年），但由于充分依靠和发挥各方面特别是地方的积极性、创造性，罕见病问题研究和保障机制建设已经取得了积极成效，受到了国际罕见病联盟的高度赞许。

2018年5月，国家卫健委等5部门联合发布了《第一批罕见病目录》，将121种罕见病作为当前首先要“攻克”的诊治和保障的重点目标。

2019年，在福建、浙江等地方建立了区域性罕见病诊疗协作网的基础上，国家卫健委又建立起全国罕见病诊疗协作网。针对我国能诊治罕见病的医生奇缺、诊治水平急需通过培训方式提高的实际，构建了加强协作、管理和提高罕见病诊治水平的平台并开展了一系列富有成效的活动。

从2019年3月1日起，我国对首批21个罕见病治疗药品和4个原料药，参照抗癌药政策，对进口环节减按3%的税率征收增值税，大大增加了罕见病用药的可及性。

随着药品集中带量采购制度化、常态化改革的持续推进，医保基金购买实力的不断增强，2021年版国家医保药品目录品种总数已达2860种。值得注意的是，2021年国家医保药品目录调整中，7种罕见病用药通过谈判方式进入医保目录中（前文提到的诺西那生钠注射液也在其中），这将极大地减轻患者家庭的医疗负担。

特别值得重视的是，一些先试先行的地区（如福建省、浙江省、上海市、青岛市等），已经探索出一些综合应对罕见病难题的好的做法和经验（如福建的“一张网”等“六个一”模式），使相当一部分罕见病患者被纳入了保障范围（仅浙江就有4万多名罕见病患者被纳入），初步形成了多主体共同分担罕见病用药费用保障机制，为在全国探索建立中国特色罕见病保障机制创造了条件，值得认真总结和借鉴。

三、多方参与、综合施策、协同治理，探索建立中国特色罕见病保障机制

罕见病是一个“罕见”的病种，对患者及其家庭造成的痛苦和经济、精神上的负担极为严重，已经成为普遍关切、必须面对的民生问题、社会问题。因此，不能单就罕见病论罕见病，也不能单就罕见病用药费用论保障机制，而是要提升到以人民为中心、生命至上、健康第一的民生保障和增进社会公平正义、夯实兜牢民生底线、推进中国特色多层次医疗保障体系高质量发展、充分发挥中国特色医疗保障制度优越性的全局和战略高度，纳入国家议题、公共治理范畴和民生保障的“底线任务”中，实施政府主导、多方参与、综合施策、协同治理的方略，构建管用可行的中国特色综合应对、系统集成、协同高效的罕见病保障机制，以下提出四点建议。

第一，要按照“兜底线、织密网、建机制”的要求，将罕见病保障问题纳入全面建设中国特色多层次医疗保障体系的总体框架中。要在实施《“十四五”全民医疗保障规划》，推进医保高质量发展中统筹谋划、综合施策、有效应对罕见病问题。要把探索建立管用可行的罕见病保障机制、抵御罕见病风险作为医保“兜底线、织密网、建机制”的重要组成部分，作为兜牢底线、防止出现规模性“因病致贫或返贫”风险的重要环节切实抓好。只有这样，才能更好促进社会公平正义，更好发挥中国特色多层次医保制度优越性。

基本医保制度的本位功能是增进社会公平正义，而保护好最脆弱、最困难群体的合法权益，正是社会公平正义的体现。用通俗的话说，就是“雪中送炭”解决人民群众“急难愁盼”问题，而不是“锦上添花”。因此，把探索建立罕见病保障机制摆上“十四五”时期医保高质量发展的重要议程正当其时。

第二，要树立系统观念，切实把握好“系统集成、协同高效”这个基本点。坚持对罕见病科研、技术、产业（尤其是特效药创新研发）、诊疗（尤其是专科医生培训和诊疗水平提升）、保障（尤其是费用保障和服务保障）等全链条系统研究、综合施策、协同治理，摒弃以用药费用论保障的“单打一”思维方式和政策取向。

第三，要坚持政府主导、多方参与、综合施策、协同治理方略，采用“1+N”的费用共担方式。“1”就是政府主导（也就是医保主动担责）。随着医保药品集中带量采购制度化、常态化改革的持续深化，一些“天价药”价格回归合理区间、医保基金购买实力增强，逐步将那些疗效确切的罕见病用药纳入医保支付范围（目前，已有40多种罕见病用药进入国家医保目录，涉及25种罕见病）。但是，医保只能“保基本”，不可能、也不应该让医保“大包大揽”，必须多方参与，“打组合拳”。“N”就是多方参与、“大家抬”的费用分担保障机制。譬如：由财政出资或多渠道筹资建立国家罕见病专项基金；健全完善重特大疾病医疗保险和救助制度（一般来讲，罕见病患者当属救助对象）；实施税收等优惠政策激励药企创新研发罕见病治疗药品；鼓励支持商业保险机构开发专属保险产品；大力提倡、支持社会公益慈善捐赠事业和大众“献爱心”活动，等等。这种多方参与、共同分担的保障模式，无论是在国际上，还是在我国一些先试先行的地方都被证明是管用的、可行的办法。

2021年9月，国务院常务会议提出，健全针对特殊群体、特定疾病的医药费豁免机制。在这方面，一些发达国家已有较为成熟的办法，可以结合我国实际进行借鉴。譬如：可将罕见病等重特大疾病分种类、有步骤地纳入医药费豁免范围，重点是将社会困难群体（“贫病交加”致贫或返贫的救助人员和儿童患者）优先作为豁免对象（根据具体情况，或豁免全部医药费用，或豁免部分费用）；还可以设立社会困难群体中罕见病患者医药费用最高自付限额（也就是自付费用“封顶线”），等等，这些都是可供考量的解决途径和办法。解决罕见病保障问题，虽然难度很大，但是，“只要精神不滑坡，办法总比困难多”。

第四，要明确一个强有力的组织协调机构和“联防联保”工作机制。医保改革的实践，特别是应对新冠肺炎疫情的实践当中，给我们最深刻的启示是，应对艰巨复杂的任务和挑战时，强有力的组织协调机构和协同联动“联防联保”的工作机制是关键所在。因此，应明确由国家卫健委和国家医保局牵头，组织协调相关部门（如药监局、工信部、财政部、民政部、税务总局等）统筹谋划综合应对罕见病的政策举措，分工负责、协同推进罕见病保障，综合应对罕见病社会风险。有了强有力的组织协调机构和协同联动的工作机制，中国特色综合应对、系统集成、协同高效的罕见病保障机制才能真正建立健全起来。