儿童颞骨先天性胆脂瘤误诊为贝尔面瘫1例原因分析

颜丙会，黄洁，张庆宇，戴大春，姚民路，于振坤

(南京明基医院 耳鼻咽喉头颈外科，江苏 南京 210000)

先天性胆脂瘤又称表皮囊肿或原发性胆脂瘤，发病率为10%，占所有胆脂瘤的2%～5%[1]。颞骨先天性胆脂瘤是在胚胎发育过程中，因中外胚层上皮组织存留于颞骨，而后上皮生长堆积形成的非实质肿瘤性疾病，可能发生在颞骨内的各个部位，包括中耳、外耳道、乳突和岩尖，其中儿童多见，然而疾病起病隐匿，临床仍然容易漏诊、误诊。本文报道1例儿童颞骨先天性胆脂瘤误诊为贝尔面瘫，分析其原因，以加强对先天性胆脂瘤的认识，减少临床误诊。

1 临床资料

患儿，女，8岁，因发现口角歪斜近1年，于2021年6月6日入院。患儿1年前不明原因出现口角歪斜，左眼闭目不全，渐进性加重。曾反复到中医院就诊，CT示中耳炎，诊断为贝尔面瘫，给予激素、活血、营养神经及多疗程针灸治疗，病情无好转，面瘫症状进行性加重，来我院就诊。患儿出生后通过听力筛查，无耳科疾病史，无耳部外伤及手术史。查体：面部不对称，左侧额纹消失、眼睑闭合不全、口角歪斜，鼓腮漏气，面瘫HB-V级；耳内镜示：外耳道通畅，左侧鼓膜完整，内侧白色珍珠样物(图1)，累及鼓膜多个象限。纯音测听提示左耳传导性听力下降，平均气导听阈43 dBHL，平均骨导听阈5 dBHL。声导抗鼓室图示：左耳“B”型曲线。颞骨CT示：左颞骨内骨内软组织影，膨胀性生长，听骨破坏，范围累及半规管、迷路上气房、水平段及迷路段面神经管，CT值约70 Hu(图2)。MRI示：左侧鼓室T1WI呈等低信号，T2WI+FS呈等高信号影，病变向内深达前庭、上半规管、水平半规管及壶腹部边缘(图3)。术前诊断：先天性胆脂瘤(左)。于2021年6月12日在全麻下行乳突根治+鼓室成型术+面神经减压术(水平段、迷路段)。术中见：胆脂瘤上皮堆积于中鼓室、上鼓室、鼓窦、乳突；锤骨头、砧骨、镫骨及上半规管、水平半规管近壶腹端骨质破坏，伴少量白色上皮嵌顿、大量增生骨及肉芽形成；迷路上气房扩大，增生骨质及上皮堆积物压迫面神经水平段及迷路段。手术取常规耳后切口，暴露乳突骨皮质，分离外耳道鼓膜瓣，掀起鼓膜，开放式切除乳突皮质，清理病灶；减压水平段面神经，前庭腔及上半规管壶腹、膜性水平半规管裸露；联合内镜清除上半规管内侧病变，减压迷路段面神经，取筋膜覆盖面神经、前庭窗及半规管，开放乳突腔与外耳道，复位外耳道鼓膜瓣，耳甲腔成型。术后病理：胆脂瘤伴炎性肉芽组织(图4)。术后患儿出现平衡不稳，3个月后消失，面瘫无明显改善。随访10个月，面瘫分级Ⅰ级，纯音测听提示：左耳传导性听力下降，平均气导听阈60 dBHL，平均骨导听阈14 dBHL(图5)，术腔黏膜光滑，未见异常分泌物。复查颞骨CT提示：左乳突根治+鼓室成型术后改变，面神经水平段及迷路上气房骨质增生(图6)。

图1 术前耳内镜检查 图2 术前颞骨CT检查 图3 术前MRI检查 3a:T1WI呈等低信号; 3b:T2WI+FS呈等高信号影 图4 术后病理图 (HE ×100) 图5 纯音听阈检查对比 5A：术前； 5B：术后10个月 图6 术后3个月颞骨CT检查

2 讨论

先天性胆脂瘤疾病特点为：①儿童多见；②起病慢，病程长；③单耳发病，初期可无症状，逐渐出现听力下降，耳闷堵感、耳鸣、眩晕、面瘫，继发感染可导致急慢性中耳炎，病变可进一步破坏颅底结构导致相应症状。先天性胆脂瘤症状较多，但特异性不高，需要与一些常见疾病鉴别，如鼻腔鼻咽部和咽鼓管炎、分泌性中耳炎等，也容易与耳硬化症、先天性听骨畸形、胆固醇肉芽肿、慢性化脓性中耳炎、鼓室硬化、颞骨肿瘤等疾病混淆。

胆脂瘤的起源主要有5种学说：①表皮样结构学说；②上皮迁移学说；③羊膜碎片反流学说；④上皮化生学说；⑤胚胎上皮残余学说[2]。因病变侵犯部位及程度不同，先天性胆脂瘤可以表现出不同的临床症状，如耳闷、耳鸣、听力下降、耳流脓、疼痛、出血、眩晕、面瘫甚至脑脊液漏等，在耳部查体中可表现为：鼓膜完整或不同象限内侧白色组织，继发感染后可出现鼓膜穿孔、流脓。病例中患者在儿童时期出现早期耳聋、耳鸣、耳闷等症状，单耳发病，不影响患儿正常语言发育与交流，且病情进展缓慢，幼童难以察觉并详述症状和变化，容易被监护人忽视，对患儿单侧听力下降不能及时发现。且监护人医疗知识不足，患儿出现因口角歪斜诊断为面瘫后，选择到中医院，以针灸治疗为主。

颞骨先天性胆脂瘤的诊断标准为：①胆脂瘤位于鼓膜内侧，鼓膜正常，紧张部和松弛部完整；②无鼓膜穿孔，无耳流脓史，无耳部手术史，无中耳炎病史[3]。后由Levenson等1986年修订补充为无中耳炎病史或有分泌性中耳炎。

胆脂瘤CT 扫描主要表现为边界光滑的膨胀性病变，呈低密度缺损。颞骨高分辨率CT能清楚显示乳突气化程度，胆脂瘤的位置、形态、范围，尤其是和周围骨结构包括面神经的关系。胆脂瘤内含有丰富的胆固醇结晶，分子结晶较大，在 MRI的典型表现是T1WI上为低信号，T2WI上呈现高信号，当胆脂瘤内角蛋白和脂肪含量高时，T1WI上也可以出现混杂的高信号；因T2穿透效应，DWI为高信号，增强后不强化[4]。

患儿院外就医后曾行内镜检查及颞骨CT检查，误诊为贝尔面瘫伴分泌性中耳炎，医生对颞骨先天性胆脂瘤认识不足，将胆脂瘤内镜下鼓膜内侧上皮样肿物误以为是鼓膜混浊、钙化伴鼓室积液表现。CT中颞骨岩部及听小骨骨质破坏、病变对面神经的压迫被忽略，从而导致误诊。

先天性胆脂瘤是耳科少见病，随着认知水平和耳内镜检查技术的提高，可以在体检中早期筛查疾病，结合病变的发展速度、听力损害程度、有无其他并发症综合给予干预。对于局限与闭合型病变可以在内镜下手术微创治疗[5]，能很好保存中耳生理结构及功能，保护听力。对于病变范围广泛的患者，早期发现并处理，可以减少面瘫、眩晕等颅内外并发症。