儿童缺铁性贫血与β-地中海贫血鉴别诊断进展

蒙绍建

530699马山县妇幼保健院，广西南宁

缺铁性贫血一般主要集中发生在6～24 个月龄的婴幼儿还有青春期儿童，引发这一疾病的原因主要是儿童铁元素摄入过少，进而造成其红细胞含量严重不足所导致的[1]。β-地中海贫血是因为儿童β 链合成遭受了部分以及完全抑制的血红蛋白疾病，该疾病具有遗传性，且在现阶段临床中并没有证实存在有效的方法根治，这种疾病对于儿童的身体健康与生命安全都有着巨大的影响。缺铁性贫血与β-地中海贫血都属于小细胞低色素贫血，在进行诊断的过程之中，患儿的临床症状和血常规检查结果都十分接近，这也给疾病的诊断带来了很大的阻碍。缺铁性贫血与β-地中海贫血在治疗方案和预后方面，都有着极大的区别[2]。根据相关研究指出，缺铁性贫血诊断的“金标准”是人体骨髓铁染色，这一方法对人体有着一定的创伤，患儿在后续可能会出现并发症[3]。β-地中海贫血诊断的金标准是基因诊断，但这一方法的操作十分繁杂，检测速度较慢，可能因此让患儿错过最佳的治疗时机[4]。

儿童缺铁性贫血与β-地中海贫血的区别

缺铁性贫血与β-地中海贫血均属于小细胞低色素贫血，β-地中海贫血的患者在临床表现上有着轻重不一的特点，一般来说临床表现不严重的患者并不会对其正常生活产生影响，而临床表现严重的患者，必须要进行长期的输血和去铁治疗，这样的治疗会给患者带来极大的经济压力[5]。根据研究显示，β-地中海贫血一般集中在我国江南地区发生，在β-地中海贫血的高发地区，很多基层医院因为自身设备的缺乏，导致难以进行基因检查，误诊和漏诊随之升高[6]。我国目前的人口流动性较大，部分β-地中海贫血患者在低发地区进行就诊检查，而当地对于β-地中海贫血诊断相对滞后，经验较少，在对患者进行诊断检查之前，先确定其性别、年龄、籍贯等资料，对于提高诊断效果有着一定作用[7]。

缺铁性贫血与β-地中海贫血的鉴别诊断

血常规检查有着操作简易、费用低以及检查效率快的特点，得到了临床广泛的认可和应用。现阶段，贫血血液疾病的检查诊断过程中，红细胞参数是不可忽略的重要指标之一，这一检测方法主要是通过患者血液中所含有的有形细胞参数水平进行评判。而当患儿发生缺铁性贫血与β-地中海贫血时，其身体内血液包含的血红蛋白(HB)、红细胞(RBC)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)以及红细胞体积分布宽度(RDW)等数据都会出现明显下降情况[8]。根据相关研究指出，缺铁性贫血患者以及β-地中海贫血患者的HB、RBC、MCV、MCH 以及红细胞体积分布宽度都会显著低于正常水平，并且β-地中海贫血患者的HB、RBC、MCV、MCH 以及红细胞体积分布宽度会较缺铁性贫血患者更低[9]。这也说明了血常规检查可以成为缺铁性贫血与β-地中海贫血患儿的辅助诊断方法。

RBC参数和HB检测

有研究显示，通过缺铁性贫血与β-地中海贫血对血液分析仪RBC 数据的轻微差异，从中选择了具备诊断价值的参数，与此同时给予参数不同的权重，并通过多次试验和推理，得出的参数以及共识全部是给予常见的RBC 参数，例如MCV、RDW、MCH等[10]。这些数据可以通过血常规检查得出，获取方法十分简单，对于缺铁性贫血与β-地中海贫血的疾病诊断有着十分积极的意义。贺海林等[11]以国外研究的8 种RBC 参数数和计算公式(F1～F8)，对所有公式与参数进行了比较，最终得出结果，F5、F7、F8 公式对缺铁性贫血与β-地中海贫血的检查有重要意义，其中F7 公式是最为高效的方法。该公式的灵敏度达到了93.36%，特异度达到了95.41%，AUC 达到了0.978，而其中F1 公式的检测效果最差，不适合在对缺铁性贫血与β-地中海贫血的检测使用[12]。此外，RBC 参数MCV、MCH 和HB 电泳A2(HBA2)检查联合检测，也是现阶段对β-地中海贫血的重要检查指标，当血常规RBC 参数MCV＜80 fL 和(或)MCH＜27 pg 和HBA2＞35%时，基本上能确认该患者是β-地中海贫血。但HB 电泳A2 对检测方法和仪器有着较高的要求。单一指标对于诊断β-地中海贫血并没有太大意义，联合检测是现阶段常用的诊断方法之一，但在很多地中海贫血低发地区的基层医院对于这种检测方法仍然不够了解，往往被临床医生忽略。对于β-地中海贫血高发区的广西、广东等地方，大部分县级及以上的医院都能通过MCV、MCH、HBA2来诊断β-地中海贫血，从而进一步对儿童的缺铁性贫血与β-地中海贫血进行鉴别诊断，通过实施MCV、MCH 和HBA2检查时能够有效区别两者，提高鉴别诊断率。

网织红细胞相关参数和铁蛋白检测方法

网织红细胞(RET)是人体中骨髓所释放的尚未完全成熟的一种红细胞，具有半衰期短的特点，其半衰期一般在1～2 d，能够很好地反映人体骨髓红细胞生长情况，此外还可以对人体骨髓造血功能情况进行有效反映。现阶段，RET已经成了贫血疾病诊断检查中重要的依据之一[13]。选择全自动分析仪，能够将单纯的RET 计数扩展成中荧光强度RET 和高荧光强度RET、RET 血 红 蛋 白(RET-HE)、RET 绝 对 值(RET#)等。人体正常的情况下，RET 生命周期中红细胞HB以及RET-HE的含量是恒定无变化的，而当发生某些疾病情况时，RET 生命周期中这些参数就会发生变化。RET-HE能够很好地对RET的质量、人体内铁含量等参数进行直接反映，可以作为贫血疾病的诊断依据。根据相关研究指出，β-地中海贫血对比缺铁性贫血，患者体内的RET#与RET 参数都有着更为明显的提高，缺铁性贫血患者对比β-地中海贫血患者，RET-HE 参数下降更大，因此，RET 对于贫血患者类型的甄别诊断有着十分重要的意义[14]。RET 能够直接对人体骨髓造血功能情况进行反映，在贫血疾病类型的诊断时，也可以以此作为鉴别依据。铁蛋白(SF)是人体之中对铁元素进行储存的可溶性组织蛋白，而人体进行HB 合成必须要有铁元素的参与，故发生儿童缺铁性贫血时，SF检测结果为下降，而β-地中海贫血时SF 检测结果一般正常。因此采取血清SF 检查也可以有效鉴别儿童缺铁性贫血和β-地中海贫血。

讨论

现阶段，对β-地中海贫血疾病的早期诊断，以及对先天性重型β-地中海贫血患儿的筛查，是地中海贫血防治过程中的重点内容。儿童大部分在1～6个月龄发病，男女发病率无明显差异，因此在对β-地中海贫血患儿的实际诊断过程之中，医师可以依据患者的年龄、籍贯等信息对其疾病进行基本的判断，但是不能够作为诊断主要依据，还是要根据后续的有效诊断方法，来对患儿的疾病类型进行确定。β-地中海贫血发病后，轻型β-地中海贫血的患者不需要进行长期治疗，对其生活情况以及身体情况影响并不大，而针对重型β-地中海贫血患儿，则需要进行长期的输血治疗和除铁治疗。现阶段研究发现缺铁性贫血疾病，没有特定的高发地区，导致这一贫血疾病的原因，主要是患者体内铁元素缺乏，一般是因为饮食中缺少铁元素，该疾病会对患儿的体格发育以及智力发育带来较大的影响，应在饮食上予以调整，配以合理的药物治疗。β-地中海贫血和缺铁性贫血，如果只通过血液分析仪对患儿展开检查，很难通过其结果对该疾病予以判定和鉴别。而β-地中海贫血与缺铁性贫血的治疗方法和发病原因都有着本质上的区别，因此，在早期正确鉴别儿童缺铁性贫血与β-地中海贫血对其诊断和后期治疗有着重要的临床意义。现阶段有血常规、RBC 参数及RBC 参数运算公式、RET、HB 电泳、SF 检测等新相关参数的诊断检查方案，对两者的鉴别诊断有重要临床意义，二级及以下的医院可以通过这些参数来对两者进行初步的鉴别诊断，为临床对缺铁性贫血与β-地中海贫血的鉴别诊断提供有力的依据，为疾病的及时治疗打下基础。其中血常规是各个医院对贫血疾病的主要诊断辅助方法之一，而且造成患儿发生贫血疾病的原因多种多样，贫血疾病的发病机制也有着较大的差异性，所以在实际的血常规检查过程之中，患儿的各项RBC 检查参数也会有着极大的区别。单纯的地中海贫血、地中海贫血复合缺铁性贫血对比可知，静止型地中海贫血与轻型地中海贫血复合缺铁性贫血后血液学指标，除了HBA2之外，均要显著低于单纯地中海贫血，其主要的原因是缺铁。在这样的情况之下，对于贫血患儿不需要进行输血治疗，只要予以患儿有效的补铁治疗即可。中重度地中海贫血和中重度地中海贫血复合缺铁性贫血的患儿对比，在血液学的指标上没有明显的区别，这也说明，缺铁情况不会使得表型情况加重，针对在这一现象治疗时，需要对患儿的地中海贫血症状予以治疗和改善，还要予以其适量的血与维生素补充。在实际的缺铁性贫血和β-地中海贫血疾病类型的鉴别诊断过程之中，应当根据患者的实际情况和需求，结合医院能开展项目情况进行选择筛查，提升对儿童缺铁性贫血和β-地中海贫血疾病类型的鉴别诊断准确率，为患者后续治疗提供依据。