1例1型脊髓性肌萎缩撤机困难患儿的护理

邝艳杰，潘宇琴，邓晓莉，李素萍

脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元退行性病变引起的常染色体隐性遗传病，临床表现为近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩。2018年SMA被纳入国家《第一批罕见病目录》，是2岁以下儿童致死性遗传病的首位疾病。由于SMA患儿呼吸肌肌力减弱而呼吸负荷增加导致胸廓变形、肺容量和通气能力降低，故呼吸衰竭是其常见死亡病因[1]。根据SMA临床表现及预后可将其由重至轻分为0～4型，1型患儿通常在2岁前死亡，呼吸支持可以延长患儿的生存期。但SMA病人一旦给予有创通气治疗后，因其存在呼吸肌无力，较其他患儿更易形成呼吸机依赖，出现撤机困难[2-3]。加强护理、帮助病人成功撤机是护理SMA病人的重点，也是难点。然而国内相关报道较少，经验不足。现报道我科(儿童重症监护室)2022年收治的1例SMA 1型患儿经历2次撤机失败，实施对症治疗、儿童肺康复、气道管理、多学科合作、健康宣教等措施后成功过渡到无创通气，并在入院后第81天出院进行居家照护，生活质量得到提高的护理经验。

1 病例介绍

1.1 一般资料 患儿，男，1岁4个月，出生后不久无明显诱因出现四肢自主活动少、肢体无力、反复呛奶等症状，且存在胸廓畸形，遂于当地医院就诊，在出生后4个月时经基因检测确诊为SMA，随后患儿逐渐出现咳嗽无力及吞咽无力，出生后9个月时接受无创呼吸机(鼻罩)辅助呼吸。计划行诺西那生钠治疗收入我科，入院诊断为“SMA(1型)、呼吸衰竭”，经鼻罩无创呼吸机辅助通气，患儿不可独坐，无吞咽功能，咳嗽反射消失；四肢肌力为0级，肌张力为3级；手指关节呈爪形挛缩，平卧时双下肢呈髋外展、腿屈曲的蛙腿体位，足下垂、踝关节跖屈，肺部呈“钟形胸”。入院时胸部正侧位数字X线摄影(DR)示：双肺炎性渗出，右侧明显，双侧胸腔少量积液，胸廓窄小。

1.2 治疗及转归 入院时予患儿鼻罩接无创呼吸机辅助通气，予留置胃管鼻饲配方奶，入院第2天鞘内注射诺西那生钠，入院第3天予患儿鼻饲奶半小时后出现呛奶误吸，心率为45～64/min，血压为64～72/33～45 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，呼吸为18～23 /min，血氧饱和度为65%～73%，予心肺复苏、气管插管接呼吸机辅助通气后患儿生命体征平稳，予置入鼻空肠管防误吸。此后患儿分别在入院后第16天、第30天、第64天鞘内注射诺西那生钠，入院第45天、第50天尝试撤机但失败，住院期间予多学科管理、加强肺康复护理，患儿最终在入院第79天撤机成功，并予鼻罩无创通气；入院后第81天出院，胸部X线片显示无炎性渗出，四肢肌力为1级。出院后1个月电话回访，诉患儿状态良好。

2 护理

2.1 实施个体化肺康复护理，加快撤机 呼吸支持可延长患儿生存期，无创通气方式为首选，若病情危重需给予有创通气支持，当病人病情好转时应尽快改为无创通气方式[4-5]。肺康复是一种基于对病人全面评估并量身定制的综合干预措施，可以减轻病人呼吸困难程度，增加运动能力。目前肺康复被认为是一个跨学科的干预，而不是一个多学科的方法，其包括系统的呼吸训练、运动训练、教育和行为改变[6]。主要应用于慢性呼吸系统疾病的治疗，在药物治疗的基础上，采用肺康复治疗仍需贯穿治疗的全过程，积极给予机械通气病人肺康复治疗以加快撤机成为普遍共识。

2.1.1 介入时机 ①生命体征平稳；②血流动力学及呼吸功能稳定。

2.1.2 成员组成 由呼吸专科护士主导，护理组长协助，人员不充足时可由责任护士协助完成。

2.1.3 气道廓清技术 气道廓清技术是指应用药物和非药物的方法帮助病人排出气道分泌物，减少和控制与其相关并发症的措施[7-8]，可以改善患儿氧合、改善呼吸，缩短呼吸机使用时间。具体包括：①雾化吸入。该患儿住院期间予以布地奈德1 mg与生理盐水2 mL雾化吸入，每隔8 h 1次；布地奈德为黏液调节剂，可以减少炎症引起的黏液分泌过多。有研究表明，雾化吸入布地奈德可降低拔管后重插管率和呼吸窘迫的发生率[9]。在撤机前予临时使用沙丁胺醇雾化吸入，其为黏液促动剂，可以增加黏液清除率，使用期间患儿心率未发生明显升高。雾化器选择震动筛孔雾化器装置，它是新一代的气溶胶产生装置[10]，产生的气溶胶可以到达小支气管，有利于炎症消除，减少药液残留，雾化后予灭菌注射用水清洗雾化器。②胸部物理治疗，背部叩击应用于全过程。该患儿年龄较小，选用适宜大小的拍痰器，接触皮肤表面均匀，叩背力度容易控制，其效果优于手动叩背及面罩叩背[11]，叩背频率为100～120 /min，由下至上，由外至内，力度以患儿面部表情无明显变化为宜。重症病人气道廓清技术专家共识[7]指出气道廓清联合药物治疗优于单一方案，该患儿选用震动排痰机[12-13]，定向叩击，周期变化，松弛肌肉，缓解平滑肌痉挛，可将气道内分泌物由小气道排至大气道。该患儿存在严重心肺功能障碍，属于纤维支气管镜吸痰禁忌证，故未联合气管镜治疗。③按需吸痰。该患儿由于无吞咽功能及咳嗽反射，痰液及口水较多，需每半小时吸痰1次，甚至每15 min吸痰1次，吸痰前予拍痰器叩背。雾化后予机械震动排痰后吸痰，吸痰时间控制在10～15 s，患儿在吸痰过程中会出现血氧饱和度下降，予开启吸痰模式后血氧可维持在95%以上。吸痰管的选择应个体化，基于吸痰有效原则及患儿损伤最低原则，儿童吸痰管直径不超过管径的50%～66%[14]，依据患儿气管插管直径选择6号吸痰管，由于患儿口鼻腔口水多且黏稠，不易吸出，故口鼻腔吸引时选用8号吸痰管。④气道湿化。中国呼吸重症康复治疗技术专家共识[8]推荐使用伺服型主动加热湿化器，使患儿输出端温度达到37 ℃。⑤体位引流。予该患儿床头抬高30°～45°，使膈肌下移，左右侧位交替，利于体位引流，同时改善通气血流比。患儿心肺功能差，不选用俯卧位通气方式。⑥良肢位摆放。予患儿身下放置流体垫，将患儿肢体摆放在功能位，减少肢体畸形，提高生活质量。⑦防误吸。该患儿无吞咽功能，不仅存在误吸风险，同时也是患儿营养不良风险的原因，予放置鼻空肠管[15]。鼻饲奶后半小时尽量不叩背吸痰。

2.1.4 被动活动，锻炼呼吸肌 越来越多的证据表明，作为肺康复的一部分，各种形式的运动训练具备良好的疗效[6]。患儿无法自主运动，为锻炼患儿呼吸肌，同时防止关节挛缩，予患儿被动活动。由肺康复专科护士制定被动活动流程，每日2次，每次10～15 min；每个动作10组，包括双上肢、双下肢、肘部、腕部、膝盖、足踝等部位伸展、屈曲、内旋、外旋等动作，然后将双手放在患儿腹部横膈处，轻柔地向上施加压力，帮助患儿横膈向上移动，为其提供一个辅助力进行呼吸肌的锻炼，力度以患儿无面部表情变化为宜。

2.1.5 患儿心理护理 患儿心理护理主要包括两个方面。①生物反馈放松训练：帮助患儿进行四肢肌肉放松干预。②分散注意力：放松后予抬高床头60°～90°，给予观看动画片、听音乐、游戏干预，同时也可锻炼心肺能力。使用患儿喜欢的卡通动漫元素装饰病房，缓解患儿焦虑及陌生情绪。

2.1.6 预防感染的护理 肺部感染是导致SMA患儿死亡率升高的重要原因[3]，诺西那生钠的不良反应也包括加重肺部感染[16]，预防感染至关重要。预防方式包括以下内容：①医护人员无菌操作。②合理使用抗生素。该患儿未发生抗生素相关性腹泻。③个体化清洁。每日早晨给予无盆化擦浴，每班更换潮湿衣物；每天进行2次口腔护理，未采用每隔6 h 1次口腔护理的原因是SMA患儿肌无力程度在夜间会更加严重，为了让患儿更好地休息，夜间不予过多打扰，同时每日进行评估，口腔异物多时仍需增加口腔护理次数；在患儿家属同意下，予剃短患儿头发，予一次性洗发帽洗头，住院期间，患儿头发溢脂过多，曾予1次液状石蜡脱脂后清洗头部。

2.1.7 撤机的准备及配合护理 撤机的困难程度取决于SMA的类型及肌肉功能丧失的严重程度，约1/4的SMA病人会出现撤机困难。撤机前评估：患儿生命体征平稳，体温正常；胸部X线片显示无炎症，感染指标好转；吸痰频率降低，肺部湿啰音好转；血气分析结果无异常。符合以上条件时可考虑撤机。撤机配合护理：①撤机前遵医嘱予糖皮质激素抗感染。②布地奈德雾化吸入预防气道水肿。③不同于正常患儿重症肺炎的是，SMA患儿拔管后立即给予同压力水平双水平气道正压通气(BiPAP)继续治疗，以减少呼吸肌做功，延缓肺部疾病进展，改善睡眠持续时间和睡眠质量，这与脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版)推荐的一致[1]。④撤机后积极加强肺康复护理，连续给予布地奈德、异丙托溴铵雾化吸入4次，间隔1 h，观察患儿生命体征及面部表情变化、呼吸频率、有无呼吸困难、痰量及性状，复测血气分析。⑤请麻醉科医生备好气管插管用物协助重症监护室(ICU)医生拔管，若发生突发事件，立即给予重新插管；高级责任组长护士备好吸痰用物及抢救用物，随时处理突发事件。本例患儿前两次撤机均出现心率增快至180/min，大汗淋漓，二氧化碳(CO2)潴留，呼吸困难；患儿家属拒绝气管切开，麻醉科医生予重置气管插管；积极加强肺康复护理，第3次撤机后患儿生命体征平稳，未出现呼吸困难，未出现CO2潴留。

2.2 配合诺西那生钠的使用 诺西那生钠是国内首个用于治疗SMA的药物，2019年上市，2021年12月纳入医疗保险，使得该药物的可及性明显提高。诺西那生钠通过靶向特异性结合，促进功能性蛋白生成，可以明显改善SMA患儿的运动功能，提高总生存率[17]。因其无法通过血脑屏障，需重复鞘内注射给药。用药前予穿刺部位皮肤外涂利多卡因，管床护士协助患儿摆放体位，医生于患儿右侧行腰椎穿刺术，管床护士于患儿左侧观察患儿生命体征及面部表情，护理组长备好吸痰用物及抢救用物，随时处理突发事件。患儿用药后至少去枕平卧、禁饮、禁食2 h[18]。患儿在4次用药期间均出现心率升高20%，平卧位期间吸痰次数增加；第2次用药后出现发热，最高体温为38.4 ℃，予对症处理。

2.3 延续性护理 合理的居家护理可以帮助患儿延缓疾病的进程，让患儿家庭获益并避免并发症和反复住院。患儿出院前，由医院组织各专科人员会诊，根据患儿情况为其制订个体化家庭支持方案，并做好集综合性、延续性、协调性及合作性为一体的延续性护理。针对该疾病的延续性护理内容包括：①出院宣教及培训。对患儿家属进行出院健康宣教，并进行有计划、系统的培训，包括了解SMA的疾病特征和临床表现，熟知日常指标的检测、无菌概念、家庭呼吸机的操作，掌握肺康复护理技术、营养支持(鼻饲)、紧急状态识别及处理、心肺复苏术、设备故障应急处理等，培训后护理组长及专科护士对患儿家属培训内容掌握情况进行评估，确保患儿家属考核达标。②线上线下相结合的方式。线上成立专科微信群，成员包括SMA专科主任、儿童罕见病委员会主委、专科护士及患儿家属，解决患儿家属的问题并提醒注意事项，如感染流感对SMA患儿是致命的，建议每年接种流感疫苗。同时定期电话提醒复诊并为患儿家属进行心理疏导。线下定期开展患教会，成立SMA专科门诊，解决患儿家属遇到的问题及需求。③家庭访视。由专科护士进行定期家庭随访，定期评估患儿居家环境、生活习惯等，发现问题并现场解决问题。

3 小结

SMA是致死致残率较高的罕见病之一，治疗难度大。由于患儿存在呼吸肌无力，许多患儿尤其是1型患儿更易出现撤机困难。实施儿童肺康复、气道管理，运用气道廓清技术对患儿尽快撤机有积极的作用，多学科合作、予患儿被动活动为其成功撤机奠定了基础，健康宣教及延续性护理等措施为患儿出院居家照护提供理论依据及操作指导，提高患儿生活质量。