遗传学教学中若干问题的探讨*

李圣纯 刘 会

（1湖北大学生命科学学院 湖北武汉 430062 2武汉大学人民医院血液内科 湖北武汉 430060）

遗传学是一门探究生物遗传和变异规律的学科，是高等院校生命科学专业的重要必修课。遗传学自1900年诞生至今，已由早期的经典遗传学、细胞遗传学和分子遗传学发展为各个层次的组学。在这100多年的发展历程中，新的研究方法和研究技术不断涌现，使遗传学成为生物学领域中发展最快的学科之一。遗传学的飞速发展，必然要求教学内容的不断更新。本文探讨教学过程中困扰学生的几个遗传学问题，例如，果蝇（Drosophila）的连锁群数、粗糙链孢霉（Neurospora crassa）的基因连锁关系和质-核型雄性不育，旨在抛砖引玉，为教师教学和学生学习提供有益的参考。

1 果蝇的连锁群数

连锁群指同一染色体上具有一定连锁关系的基因群，实际上就是一条（对）染色体上的所有基因（座位）。生物的连锁群数，一般等于该生物单倍体（haploid）［注意对于多倍体生物，其配子型单倍体包含数个一倍体（monoploid）］染色体数。例如，玉米有10个连锁群，粗糙链孢霉有7个连锁群等，都与染色体的对数是一致的。遗传的染色体理论揭示：基因在染色体上呈线性排列。特别要注意的是，具有异形性染色体的生物，其性染色体不是严格的“成对”关系，分别形成连锁群。人及其他哺乳动物的连锁群为24个，包括22对不同的常染色体，以及1对（X和Y）性染色体[1-2]。谈及人的连锁群数时，学生往往会对果蝇的连锁群数产生疑问，果蝇的连锁群数是几个？

在回答此问题前，教师应先让学生弄清楚为何人的连锁群数是24个。这是因为在人的Y染色体上也发现了少数连锁基因。例如，外耳道多毛症，该类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，因此，这些基因表现为限雄遗传。在部分遗传学教材中均写明黑腹果蝇（D.melanogaster）的连锁群是4个，没有Y连锁群。而理解此内容需要了解遗传学的历史。早在1914年，摩尔根等就已发现果蝇有4个连锁群。至1942年，在果蝇中至少测定了494个基因，分别属于这4个连锁群之一[1-2]，并没有Y染色体上的基因，染色体虽在，连锁群却未“出现”。果蝇的Y染色体上是否也有特殊的连锁群？目前，在果蝇Y染色体上确实已鉴定出10多个蛋白质编码基因[3]。因此，果蝇的连锁群是5个，而不是4个。在Tamarin主编的《遗传学原理》中认为果蝇具有5个连锁群[4]。笔者建议科研人员编写遗传学相关教材或引述此类问题能与时俱进，更新历史概念。

2 粗糙链孢霉的基因连锁关系

遗传学教材中[1-2]，在对粗糙链孢霉2对连锁基因进行遗传学分析时指出，2对基因的杂交能产生36种子囊排列方式，如果忽略半个子囊内的基因次序，此排列方式可合并成7种基本的子囊排列形式（表1）。

表1 nic+×+ade得到的7种不同的基本子囊型

在进行子囊型分析时，常举例提到基本子囊（5）型包括4种子囊型（表2），而对其他6类基本子囊型各包括多少种子囊型并未详细介绍[1-2]。为了让学生能正确分析此类问题，教师在授课时，首先，应强调顺序四分子直接代表了子囊中基因排列次序，由于子囊很窄小，子囊内由于减数分裂产生的细胞核是严格地按一定顺序排列的，着丝粒有随机的趋向。正如基本子囊（5）型中，不论是nic+孢子对在“上面”，+ade孢子对在“下面”，还是+ade孢子对在“上面”，nic+孢子对在“下面”，仅反映了着丝粒的随机趋向。根据基因型相同的子囊型可进行合并的原则，在此列出所有的36种子囊型（表2）。

表2 nic+×+ade得到的36种不同的子囊型

3 质-核型雄性不育

在“植物雄性不育”章节中，会讲授由细胞质基因和核基因互作控制的不育类型，即质-核不育型，又称为胞质不育型（cytoplasmic male sterility，CMS）。CMS的不育性由细胞质不育基因（S）和相对应的核基因决定。当S基因存在时，核内必须是相对应的纯合隐性不育基因rf rf，个体才能表现不育[1-2]。学生往往对S基因的定位有些疑惑，即S基因在叶绿体还是线粒体？

叶绿体作为自主遗传信息的重要细胞器，与核基因组和线粒体基因组相比，叶绿体基因组是基因密度最大的，在120～210 kb的基因组中含有120多个基因。在功能方面，叶绿体基因主要分为3类：①光合作用相关基因；②负责转录和翻译的相关基因；③其他功能相关的基因和开放阅读框（例如，ycf基因）[5]。基于同源重组原理的叶绿体转化技术，能实现目的基因的靶向敲除，因此，该技术在反向遗传学研究中得到了充分的利用[6]。分析烟草突变体的表型，目前，还没有关于CMS的突变体报道[5]。虽然基于叶绿体转化技术的靶向基因敲除会受限于少数物种的研究[6]，但细胞器基因组编辑技术的发展[7]，将有助于人们更深入地研究叶绿体DNA是否与CMS相关。

CMS植物中的S基因是否定位于线粒体中？2019年，日本科学家利用线粒体靶向的转录激活因子样效应物核酸酶（mitoTALENs），特异性地敲除水稻品种BTA线粒体中的orf79基因和甘蓝型油菜品种SW18线粒体中的orf125基因后，均恢复了雄性可育性。此研究结果验证了这些基因的功能变化是CMS产生的基础[8]。

4 结语

面对遗传学迅速发展的现状，从事遗传学教学的一线教师会遇到各种新问题，在此情况下，学科教学的交流和探讨格外重要。本文结合最新的科学研究成果，探讨了教学中困扰学生较多的几个问题。通过此探究，有利于将教学重点和难点系统化、简明化，培养学生的逻辑思维能力；有利于激发学生探索的兴趣，培养学生的创新意识和创新能力。