豫西南地区烟雾病的临床特征分析

翟钰婷，张保朝，白方会，李慧，郑皓存

烟雾病（moyamoya disease，MMD）是一种双侧颈内动脉末端或大脑前动脉、大脑中动脉起始部进行性狭窄或闭塞性改变，并伴有脑底异常血管网的慢性闭塞性脑血管病［1］。MMD因颅底血管成像形似烟雾状，于1969年由Suzuki和Takaku命名为MMD病［2］。之后MMD在世界各地陆续被发现，且具有地域差异，该病在亚洲的日本、韩国高发［3-4］，其次为中国［5-6］，在美国与欧洲较少见［7-8］。在中国，河南省、山东省、河北省为MMD的高发地区［6，9-10］，其中南阳地区是河南省的首个MMD高发地区［11-12］，而以河南省南阳地区为主的豫西南地区MMD发病情况相关报道少见。本研究回顾性分析南阳市中心医院2017—2021年收治的MMD患者的临床特征，现报道如下。

1 对象与方法

1.1 研究对象 选取2017—2021年南阳市中心医院收治的418例豫西南地区MMD患者为研究对象。MMD诊断标准［13］如下：（1）DSA/MRA/CTA显示颅内颈内动脉末端部分和/或大脑前动脉和/或大脑中动脉近端部分狭窄或闭塞；（2）颅底出现异常血管网；（3）双侧或单侧病变（单侧MMD［14］表现为颈内动脉末端单侧狭窄或闭塞，并伴有烟雾状血管形成，而不伴有基础疾病；儿童单侧MMD合并对侧颈内动脉末端狭窄时称为确定性MMD）。排除标准：合并动脉粥样硬化、自身免疫系统疾病、脑膜炎、颅内肿瘤、唐氏综合征、头部外伤、放射性损伤、甲状腺功能亢进等疾病者。

1.2 方法 收集患者的临床资料，包括性别、发病年龄、民族、地区、临床表现｛包括临床表现分型〔缺血型MMD（包括短暂性脑缺血发作和脑梗死）、出血型MMD（包括蛛网膜下腔出血、脑实质出血、脑室出血）、癫痫型MMD、单纯头痛型MMD、无症状型MMD、其他分型MMD〕和首发症状｝及影像学表现。本研究经南阳市中心医院伦理审查委员会批准。

1.3 统计学方法 应用SPSS 26.0统计学软件进行数据处理。符合正态分布的计量资料以（±s）表示；计数资料以〔n（%）〕表示，组间比较采用χ2检验或Fisher's确切概率法。以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 性别、发病年龄、民族及地区 418例患者中男203例、女215例，男女比例为1∶1.06；发病年龄1～72岁，平均（47.2±12.1）岁；儿童14例（3.3%），成人404例（96.7%）；发病年龄有两个高峰，分别为5～9岁、45～54岁，见图1；汉族417例，满族1例；唐河县130例，南阳市区69例，社旗县46例，方城县44例，新野县34例，邓州市33例，其他地区62例。

图1 418例MMD患者发病年龄折线图Figure 1 Line chart of age of onset in 418 patients with MMD

2.2 临床表现 418例患者中缺血型MMD 224例（53.6%），其中脑梗死202例（90.2%）、短暂性脑缺血发作22例（9.8%）；出血型MMD 132例（31.6%），其中脑实质出血67例（50.8%）、脑室出血37例（28.0%）、蛛网膜下腔出血28例（21.2%）；单纯头痛型MMD 6例（1.4%）；癫痫型MMD 5例（1.2%）；无症状型MMD 5例（1.2%）；其他分型MMD 46例（11.0%）。404例成人MMD患者中，缺血型MMD 215例，出血型MMD 131例，单侧头痛型MMD 6例，癫痫型MMD 5例，无症状型MMD 5例，其他分型MMD 42例；14例儿童MMD患儿中，缺血型MMD 9例，出血型MMD 1例，其他分型MMD 4例。缺血型MMD患者首发症状为头晕、肢体无力最常见，分别占40.6%、34.4%；出血型MMD患者首发症状为意识障碍、头痛最常见，分别占42.4%、37.9%。缺血型MMD与出血型MMD患者首发症状为视力障碍、精神异常、智力障碍、癫痫发作、口角歪斜者所占比例比较，差异无统计学意义（P＞0.05）；缺血型MMD患者首发症状为头痛、意识障碍者所占比例低于出血型MMD患者，头晕、肢体无力、言语障碍、感觉障碍者所占比例高于出血型MMD患者，差异有统计学意义（P＜0.05），见表1。

表1 缺血型MMD患者与出血型MMD患者首发症状比较〔n（%）〕Table 1 Comparison of initial symptoms between MMD patients with ischemic type and hemorrhagic type

2.3 影像学表现 418例患者影像学表现为双侧血管烟雾化367例（87.8%），单侧血管烟雾化51例（12.2%）；同时存在大脑后动脉狭窄/闭塞者80例（19.1%）。145例患者进行磁共振灌注成像，均显示脑组织存在不同程度灌注减低。

3 讨论

3.1 MMD患者性别分布 女性MMD患病人数多于男性。既往研究报道，在日本和韩国，MMD患者男女比例分别为1∶1.9［15］和1∶1.8［4］；在中国，MMD患者男女比例为1∶1.05～1∶1.70，其中河南地区为1∶1.05［12］、江西地区为1∶1.1［16］、南京地区为1∶1.15［17］、安徽地区为1∶1.2［18］、鲁西南地区为1∶1.6［19］、台湾地区为1∶1.7［20］。本组患者男女比例为1∶1.06，女性MMD患病人数稍多于男性，与我国其他地区存在差异的原因可能与地理环境、饮食习惯、经济条件、医疗水平等不同有关。

3.2 MMD患者发病年龄 MMD发病年龄有两个高峰。在日本，MMD发病年龄高峰为5～9岁和40岁左右，且儿童多于成人［21］；在韩国，儿童MMD发病年龄高峰为5～14岁，成人MMD发病年龄高峰为45～54岁，且成人多于儿童［4］。在我国MMD发病年龄高峰为5～9岁和35～45岁，且成人多于儿童［5，10］；其中江西地区MMD发病年龄高峰为4～10岁、38～51岁，成人多于儿童［16］；南京地区MMD发病年龄高峰为5～9岁、35～39岁，成人多于儿童［17］；安徽地区MMD发病年龄高峰为11～13岁、42～53岁［18］；台湾地区MMD发病年龄高峰为5～14岁、40～44岁，儿童多于成人，且研究后期≥10岁受试者MMD发病率有所增加［20］；鲁西南地区MMD发病年龄高峰为0～10岁、31～50岁，成人与儿童MMD比例为7∶1［19］；河南地区MMD发病年龄高峰为9～11岁、46～51岁，成人明显多于儿童［12］。本研究结果显示，豫西南地区MMD发病年龄高峰为5～9岁和45～54岁，其中成人明显多于儿童。近年两项大型研究结果显示，我国MMD患者平均年龄为44.45岁，发病年龄主峰为中年人［5，10］，明显大于2012年DUAN等［6］报道的MMD中位发病年龄（28岁）及发病年龄主峰（5～9岁），提示MMD发病年龄主峰似乎从儿童转移到成人，究其原因可能如下：成人MMD患者增多与其缺血性卒中和其他神经系统疾病患病率增加有关［20］；此外，可能为既往成人MMD被误诊为动脉硬化或其他疾病［10］。本研究结果显示，豫西南地区儿童MMD明显少于成人MMD；此外，本研究为单中心研究，儿童MMD少的原因也可能与病例来源于非儿童医院有关。

3.3 MMD的地域分布 MMD具有明显地域分布差异，该病在中国河南、山东与河北地区高发［6，9-10］，在江西、安徽、鄂西南地区具有区域聚集特点［16，18，22］。孙玮良等［12］研究显示，河南省MMD也存在区域聚集特点，其中豫南地区MMD发病率明显高于其他地区。本研究结果显示，MMD在唐河县、南阳市区、社旗县、方城县、新野县、邓州市高发，且呈区域聚集特点，尤其是唐河县，MMD患病人数最多，进一步分析豫西南地区地貌发现，MMD在山脉地区少见、平原盆地多见，分析其原因可能与地形、地理环境及人们的居住环境、饮食习惯、经济条件有关，但也不排除人口基数较大、人口流动性强、医院就诊倾向等因素的影响。

3.4 MMD的临床表现分型 既往研究显示，在日本，缺血型MMD占58.5%，出血型MMD占25.3%［15］；在韩国，出血型MMD占42.4%，缺血型MMD占49.6%［23］。根据年龄进行分组，日本、韩国儿童MMD患儿均以缺血型MMD为主，成人MMD患者均以出血型MMD为主［23］。在中国，DUAN等［6］研究结果显示，缺血型MMD占70%；LIU等［24］研究结果显示，528例MMD患者中缺血型MMD占62.9%，出血型MMD占37.1%，且成人出血型MMD占比高于儿童（50.7%比14.0%），缺血型MMD占比低于儿童；BAO等［10］研究结果显示，在华北和东北地区，缺血型MMD较多，出血型MMD较少；而在华东地区尤其是江西省和福建省，出血型MMD最常见。此外，在南京地区缺血型MMD占40.0%，出血型MMD占55.9%，成人MMD患者以出血型MMD常见，儿童MMD患儿以缺血型MMD常见［17］；在江西地区，出血型MMD占71%，缺血型MMD占22%，成人MMD患者以出血症状为主，儿童MMD患儿以缺血症状为主［16］；在台湾地区，缺血型MMD占46.7%，出血型MMD占26.5%，在儿童和成人MMD患者中，缺血型MMD占比均高于出血型MMD［20］；在安徽地区，出血型MMD占55.7%，缺血型MMD占41.2%，儿童MMD患儿以缺血症状为主，成人MMD患者以出血症状为主［18］；在鲁西南地区，缺血型MMD与出血型MMD患者比例约为4∶1，成人MMD与儿童MMD均以缺血症状为主，但成人MMD出血症状者占比明显高于儿童［19］；在温州地区，缺血型MMD占10.8%，出血型MMD占89.1%［25］；在河南地区，无论成人MMD还是儿童MMD，均以缺血型MMD为主［11-12］。本研究结果显示，豫西南地区缺血型MMD占53.6%，出血型MMD占31.6%，且成人MMD与儿童MMD均以缺血型MMD为主。分析不同地区MMD临床表现分型不同的原因可能与地理环境、遗传、经济等因素有关。

3.5 MMD的首发症状 MMD的首发症状无特异性。本研究结果显示，缺血型MMD患者的首发症状为头晕、肢体无力多见，出血型MMD的首发症状为意识障碍、头痛多见；5例无症状型MMD患者均于体检时偶然发现，大多数MMD患者是出现症状后才被发现，分析其原因可能与该地区农村人口偏多、经济水平落后、检查费用偏贵、居民对脑血管普查认识不足有关。

3.6 MMD的影像学表现 MMD常累及颈内动脉及大脑前、中动脉。近年来也有少数文献报道，MMD可累及后循环［26-28］。本研究结果显示，19.1%的MMD患者存在大脑后动脉狭窄或闭塞，提示MMD狭窄/闭塞血管不仅累及前循环，也可累及后循环。

综上所述，豫西南地区女性MMD患者稍多于男性，发病年龄高峰为5～9岁和45～54岁，成人明显多于儿童；地区分布呈区域聚集性，唐河县最多；缺血型MMD患者的主要首发症状为头晕、肢体无力，出血型MMD患者的主要首发症状为意识障碍、头痛；MMD不仅累及前循环，也可累及后循环。

作者贡献：翟钰婷进行文章构思、文献检索及论文撰写；翟钰婷、郑皓存负责数据收集、整理、分析；李慧负责文章的质量控制；张保朝、白方会负责修订论文，并对文章整体负责、监督管理。

本文无利益冲突。