带着儿子一起去看星辰大海

文◎口述 大静子 执笔 周洁 绘图 皮皮

儿子睿晗六岁那年，

不小心摔了一跤。

当时我在外地，跟他视频的时候，

发现他的一只眼睛有点往一边偏。

回家后，我带他到医院做检查，

头颅核磁显示孩子髓鞘有问题。

但医生说孩子小，让我半年后来复查，

于是我心里就放下了。

那年3月，我给孩子预约了斜视手术。

进手术室前，睿晗回头看了我一眼，

说：“妈妈，你要等我。”

但手术后，情况更严重了。

本来他还能蹦蹦跳跳往楼上跑，

出院后他走路都会撞到门。

那年6月，有次我出差途中，

可能是母子连心吧，

我总觉得有什么事情会发生，

便决定提前一天回家。

一回家就看到睿晗发烧躺在床上。

单亲家庭的孩子比较懂事。

他不想给外婆添麻烦，

自己给头和脚上都敷着毛巾。

我立刻带着他去医院查了血象。

医生说无大碍，只是有点感冒。

但第二天早上5点多，

我第一次看到睿晗癫痫发作。

医生建议做基因检测。

等待基因检测结果期间，

我拿着核磁报告跑了好多地方。

和医生的谈话被睿晗听见了，

有一天，他忽然问我——

睿晗视力不太好了，

但他还能听见，

我还是常常在他面前说话，

想让他继续感受一年四季。

有时他听着窗外小鸟叫，

眼睛也会跟着一眨一眨。

对我来说就挺欣慰的。

我还带睿晗去看了大海。

那时他已看不清，也没法自己走路。

但我还是牵着他的手，

去爬了附近最高的山。

等我们拿到基因检测报告的时候，

睿晗已经大小便失禁了，

听不懂我说什么，也不会说话了。

基因报告确诊睿晗患的病是

肾上腺脑白质营养不良，简称ALD。

这是一种罕见的遗传代谢病，

会引起肾上腺皮质功能不全，

也可能会引起大脑白质脱髓鞘病变。

髓鞘包裹在神经细胞轴索周围，

犹如包裹电线的绝缘层。

从核磁图像上看，

病变区域好像一只蝴蝶。

ALD可能在任何年龄发病，

症状因人而异，难以预测。

睿晗不幸属于最凶险的儿童脑型。

病情恶化的速度很快，

2到4年就可能会瘫痪甚至死亡。

目前，ALD还不能被治愈。

如果早期进行造血干细胞移植，

有可能遏制病情发展。

睿晗已经错过治疗的黄金时期，

但我还是不肯放弃，

甚至带他到北京参加过试药。

试药时，

睿晗是出现症状最多的小朋友。

昏迷了七天七夜，

医生都让我准备后事了。

但还好，

我们睿晗勇敢地扛过来了。

有些家庭是一家人围着一个孩子，

但他是我一个人一分一秒照看的。

他就像一朵花一样，

在我眼前慢慢凋零。

这两年我也确诊为中度抑郁症，

心理医生说我要多跟人倾诉。

我也曾请求过他父亲的帮助，

但得到的回应让人心寒，

他竟然说：“谁遗传的谁负责。”

ALD是一种X连锁隐性遗传病，

通常是母亲携带了致病变异，

儿子就有50%的可能性患病。

很多母亲都因此遭受歧视，

陷入无限的自责中。

2015年有一项科学研究表明，

95%的人携带了至少一种

隐性遗传病的致病变异。

所以，遗传病不是错，更不是罪，

而是生命的正常现象。

一开始，

我并不希望别人知道我儿子生病，

但我太想救我儿子。

于是在最绝望的时候，

我在网上记录了睿晗的点滴。

也有很多像无头苍蝇一样乱转的

患儿家长找到我，

我把我懂的护理知识都告诉他们，

让他们再去帮助别人。

我常常念网友给睿晗鼓励的话，

他有时候也会掉眼泪，

也许他都能听见，心里也知道。

那一瞬间我对睿晗说：

“虽然一开始咱们是为了自己，

但妈妈给你这么发声，

好像也帮助了别的家庭。”

希望在多方的共同努力下，

ALD能尽快实现可防可治。

也希望每个ALD孩子，

都能回归往日的活泼可爱。

（故事来源：遗传学与罕见病科普公益平台“豌豆Sir”与病痛挑战基金会联合出品的《罕见病.生而不凡》系列。特别感谢中南大学湘雅医院儿科彭镜医生的指导。）