产前超声对第一二鳃弓综合征的诊断价值

黄瑞贞，孙丽娟，王莉，张铁娟，吴青青*，迟文静

1.首都医科大学附属北京妇产医院超声科，北京 100020；2.北京妇幼保健院超声科，北京 100020；3.北京市海淀区妇幼保健院超声科，北京 100080；*通信作者 吴青青 qingqingwu@ccmu.edu.cn

第一二鳃弓综合征（first and second branchial arch syndrome，FSBAS）又称单侧颜面发育不全、耳下颌骨发育不良、半侧颅面短小畸形、下颌-面发育不良等。国内关于FSBAS 的流行病学调查较少，国外报道FSBAS 在活产儿中的发病率为0.02%～0.03%（1/5 000～1/3 000）[1]，其中双侧发病率约为10%～15%。在颌面部发育异常中FSBAS 的发病率仅次于唇腭裂，男性高于女性（3∶2），右侧多于左侧（3∶2）[2-3]。目前对于FSBAS 的临床诊断尚无统一标准，多依靠临床表现进行诊断，而患者表现的严重程度不同，主要为左、右面部发育不对称并伴有单侧耳部结构异常和有同侧下颌骨短小，严重影响外观和功能[4-5]。大多数FSBAS 病例在出生后被诊断，而产前诊断出的病例很少。本研究回顾性分析超声诊断和出生后诊断为FSBAS 的临床资料及超声图像，总结其产前超声图像特征，提高产前诊断准确率。

1 资料与方法

1.1 研究对象 回顾性分析2017年1月—2020年12月首都医科大学附属北京妇产医院10 例产前超声诊断和出生后诊断均为FSBAS的胎儿及新生儿的临床资料及影像学资料。孕妇年龄28～43 岁，平均（32.6±4.9）岁，超声诊断出FSBAS 胎儿的孕周为19～33 周，平均（25.0±3.9）周，孕妇对相关检查知情同意。本研究经医院医学伦理委员会批准[批准号（2022-KY-075-01］。

1.2 仪器与方法 采用GE Voluson E8 彩色多普勒超声仪，C1-5 探头，频率1～5 MHz，RM6C 容积探头，频率4～8 MHz，完成二维、静态三维及实时三维（四维）超声扫查。用常规产科筛查条件，孕妇取仰卧位，常规扫查胎儿的颅内结构、颜面部、脊柱、心脏结构、胸腹腔器官、四肢结构及胎儿附属物，并测量胎儿双顶径、头围、腹围及股骨，估测胎儿实际孕周。扫查胎儿颜面时，注意胎儿唇角及双耳的结构扫查。

2 结果

超声诊断和出生后诊断为FSBAS 的10 例病例中，仅1 例出生后发现口角裂和同侧耳屏前肉赘组织（图1），其余9 例均在产前发现异常。8 例产前超声检查显示为面横裂（图2A～C），其中左侧面横裂1 例，胎儿小于相应临床孕周，合并左侧耳屏前肉赘组织，心脏结构异常，单脐动脉及羊水过多；右侧面横裂3 例，其中1 例合并右侧耳廓形态异常和耳屏前肉赘组织，1 例合并右侧耳屏前肉赘组织且胎儿小于相应临床孕周，1 例合并左侧唇裂及右侧耳位低；3 例双侧面横裂，其中1 例合并左眼外突、小下颌和单脐动脉，1 例合并顶骨部分缺损及前额外凸，1 例仅显示双侧面横裂；1 例右侧口角裂（图3）合并同侧耳屏前肉赘组织；1 例小下颌（图4A）合并双耳形态异常（图4B、C）。产前发现异常的9 例病例中，仅1 例发现口角裂合并同侧耳屏前肉赘组织的胎儿足月出生，8 例引产，结果均与超声结果相符合。

3 讨论

FSBAS 中的口角裂、耳异常及轻度小下颌在产前超声检查中难以显示，并且不作为常规超声检查内容。本病为表型异常，影响胎儿的面部美观及功能。FSBAS 病因学尚未明确[6]，在胚胎发育的第4 周第一、第二鳃弓为了形成颜面部结构，弓部的间充质细胞必须保持持续的组织间沟通，以支持骨骼、肌肉和神经成分发育[7-8]。这种通信中断可能会导致受影响结构发育不良或不全[9-10]。由血管损伤、致畸剂暴露或遗传原因等导致的细胞通信中断造成的一系列颜面部异常即FSBAS。

本组病例中产前超声检查示面横裂8 例，其中单侧面横裂4 例，双侧面横裂3 例，口角裂1 例；产前超声漏诊1 例口角裂，于出生后发现。本组病例中以面横裂居多，严重程度不一，单侧面横裂多于双侧面横裂，在双侧面横裂中其中一侧更严重[11]。本组病例中耳部结构异常7 例，仅次于面横裂，与以往文献报道不尽相同[12]。耳部结构异常包括耳廓形态异常和耳屏前肉赘组织，受胎儿体位影响大，且超声很难显示耳道的状态。本组病例中仅2 例有小下颌，有研究报道49%～100%的患者存在下颌骨发育不全[13]，可能因为轻型患者仅表现为患侧下颌骨略小于健侧，超声并不能准确显示。由于颞骨及鼓室发育不良，患者可患有不同程度的传导性耳聋，上颌骨及颧弓可有不同程度的发育不良，两侧面部不对称，还可伴有咀嚼肌及腭肌发育不良，这些通过超声均很难诊断。Chen 等[14]认为FSBAS 的发生可能与基因突变有关，也有学者认为该综合征可能为常染色体显性遗传或隐性遗传[15-16]，本组病例中，仅5 例患儿做染色体核型分析均正常，且所有病例均无家族史。

由于FSBAS 具有显著的表型多样性，可能表现为耳廓形态轻微不对称，也可表现为传导型性听力损失，严重损害患者的日常生活功能，部分学者认为小耳畸形伴或不伴耳屏前肉赘是最低诊断标准[17-18]，本课题组同时期收集耳部结构异常和（或）口角至耳屏前肉赘组织等28 例，远超活产率，因此出现耳部结构异常、颜面部畸形及下颌部异常等相关畸形中的2 种，即考虑本病较为合适。

在胎儿面部检查中，本研究常规应用胎儿鼻唇冠状切面，显示双侧鼻孔、上唇、下唇、颏部等，在超声诊断为面横裂的病例中，扫查该切面时，应注意胎儿上唇的连续性，侧动探头向两侧口角仔细扫查，注意两侧口角位置，判断面横裂的方向及程度，当口角显示不满意时，需等待时机，等胎儿张口时再检查，大部分口角裂只有在张口时才能显示，导致口角裂易漏诊[19]。为了更明确地评估胎儿面部情况，可应用三维超声做面部成像处理，清晰地显示面横裂的范围及面部情况。耳部的检查一般在外耳旁矢状切面及外耳冠状切面，注意耳的形态、位置、大小及有无耳屏前或口角外侧肉赘组织，三维超声的应用能更好地显示耳部结构异常及肉赘组织的位置[20]，同时进一步对胎儿进行全身系统扫查，排除其他合并畸形。在正中矢状切面应注意胎儿下颌角的大小，必要时进行颜面部角度测量。在临床检查中，口角和耳并不作为常规扫查范围，因此此类病例产前诊断率较低，部分病例因为耳廓形态异常或耳屏前及口角外侧发现肉赘样组织，进一步检查时才得以诊断。轻度FSBAS，如本研究中的2 例口角裂患儿，受胎儿体位、孕周、羊水等因素的影响诊断非常困难，在检查过程中应增加非常规切面，多角度探查，以提高诊断检出率，一般预后良好。

FSBAS 诊断主要为表型异常，目前没有较为成熟的综合序列治疗方案，而且其治疗是一个长期、复杂的工作，需要多科室协作对患者进行综合、序列治疗，修复面部形态，恢复畸形器官的生理功能，对临床医师、患者、护理和医院条件等均是一个挑战，需产前超声早期、准确地做出诊断，对患儿父母意义重大。

利益冲突 所有作者均声明不存在利益冲突