晚发型丙酸血症性心肌病1例

曹 阳，丁 晓，孙硕文，张辉辉，陈进文，叶 婷，袁建军

(河南省人民医院超声科，河南 郑州 450003)

患儿男，15岁，5天前剧烈运动后呼吸困难、意识丧失，经心肺复苏后自主呼吸恢复，当地医院诊断为“心源性休克、缺氧缺血性脑病”； 既往无特殊病史及家族史。查体：呼吸12次/分(呼吸机辅助下)，血压105/63 mmHg(去甲肾上腺素持续微量泵入下)，意识模糊、呼之不应，四肢肌张力增高，双侧巴宾斯基征及脑膜刺激征均(+)。实验室检查：血红蛋白86 g/L，红细胞比容26.8%，谷丙转氨酶71.4 U/L，谷草转氨酶60.3 U/L，白蛋白29.5 g/L。心电图：窦性心动过速，ST-T段异常，左心室高电压，QTc间期延长。胸部CT提示左心室明显增大(图1A)。颅脑MRI：胼胝体压部、双侧基底节、丘脑、双侧大脑皮层及皮层下广泛多发T2稍高信号(图1B)；考虑缺氧缺血性脑病。床旁超声心动图：左心室明显增大(图1C)，舒张末期内径69 mm、收缩末期内径62 mm，室壁运动明显弥漫性减弱，射血分数22%(图1D)，二尖瓣瓣膜开放可、关闭欠佳；诊断：左心室明显增大、左心室室壁运动明显弥漫性减弱、左心室收缩功能明显减低、二尖瓣轻度反流，符合扩张型心肌病表现。家族全外显子检测：PCCB基因c.647T>C杂合变异(突变位点基因编号NM_000532)及c.184-2A>G杂合变异(突变位点基因编号NM_000532)。临床诊断：晚发型丙酸血症(propionic acidemia, PA)性心肌病。予高压氧、营养心肌、抗感染及限制蛋白质摄入等对症处理后病情好转出院。

图1 晚发型丙酸血症性心肌病 A.胸部轴位CT； B.颅脑轴位MRI示胼胝体压部及双侧丘脑T2稍高信号(箭)； C.心尖四腔心切面超声心动图； D.心室波群M型超声心动图 (LV：左心室；LA：左心房；RA：右心房；RV：右心室)

讨论PA又称丙酸尿症，为罕见常染色体隐性遗传有机酸血症，可分为早发型(≤3个月)和晚发型(>3个月)。本例属晚发型PA，较罕见，可累及多个系统，并发PA性心肌病时主要表现为扩张型心肌病和心律失常(长Q-T间期综合征和心室颤动)，超声见左心室明显扩大、室壁运动明显弥漫性减弱及收缩功能明显减低等。鉴别诊断：①缺血性心肌病，多有心绞痛、心肌梗死等病史，超声见左心室室壁节段性运动异常；②高血压性心脏病，明确高血压病史，主要表现为室间隔及左心室后壁对称性增厚，晚期心腔扩大；③心肌致密化不全，左心室局部心肌肌小梁增多。一经确诊PA应即予干预；合并心肌病时予强心等对症治疗。