儿童肾横纹肌样瘤的影像表现及误诊分析

康乐乐 陈志平 时胜利 聂 磊 王 菲

郑州大学附属儿童医院放射科(河南 郑州 450000)

肾横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumor of the kidney，MRTK)是一种主要发生于婴幼儿的肾恶性肿瘤，极其罕见，肾脏肿瘤在所有儿童恶性肿瘤中占比约7%[1]，而MRTK在儿童肾肿瘤的占比仅为0.9%～2.0%[2]。MRTK最早被归类为肾母细胞瘤肉瘤的1种亚型，随着研究的进展，发现其并非源自后肾胚基，免疫组化及电镜也提示不存在横纹肌细胞的分化，遂将其独立划分归类。本病好发于婴幼儿，男女比例约为1.5:1.0[3]，男性患儿略多于女性。MRTK恶性程度极高，有文献报道，本病5年总生存率仅为33%±3.4%[4]，近年有研究证实早期实施术前化疗可以改善治疗效果[5]，因此利用影像学为MRTK患儿作出准确诊断就尤为重要。本院近年共收治确诊10例MRTK患儿,其中有5例术前误诊为肾母细胞瘤或肾透明细胞肉瘤，误诊率较高。现将影像资料回顾分析，探讨其相关性和特点，分析误诊原因，提高诊断符合率，为临床制定治疗方案提供参考。

1 资料与方法

1.1 临床资料收集本院近年(2011.7～2020.4)10例经术后病理证实为MRTK的患儿资料。患儿年龄最小者仅2月11天，中位年龄13个月。患儿多以腹部包块、血尿、发热等主诉就诊。

1.2 仪器及方法患儿年龄较小，不能主动配合，予以右美托咪定滴鼻镇静后进行检查。应用Philips 256排螺旋CT容积扫描。扫描参数：77mA，100kV，矩阵512×512，FOV：250mm×250mm，螺距0.8，准直22mm。增强扫描：应用德国UIrich高压注射器，静脉注射欧乃派克造影剂(300mgI/mL)，剂量2mL/kg。扫描完毕，采用飞利浦EBV工作站对图像进行MPR多平面重组及1mm薄层重建。

2 结 果

2.1 临床特点本组10例MRTK患儿中，男女比例为2.3:1。5例体表可扪及腹部肿块；患儿多以哭闹、腹痛、间断血尿、发热等首发症状来诊。10例患儿病理结果中均出现嗜酸性包涵体，免疫组化中9例抑癌基因INI1表现为阴，1例为弱阴。见表1。

表1 10例MRTK患儿临床特征

2.2 影像表现本组MRTK患儿中6例位于左肾，4例位于右肾，暂未发现双肾同时发病者。7例瘤体位于肾门区，另3例位于肾上极。肿瘤大多呈巨块状,局部可见浅分叶，瘤体均未跨越中线。7例能清晰显示载瘤动脉为肾动脉分支，本组病例中静脉系统未见发现瘤栓。肿瘤成分混杂，以实性为主，并伴有不同程度的出血与囊变，囊实交接区呈渐变样，有学者形象的称之为“融冰征”[6](图1)。2例瘤体内可见条状钙化。3例见肿瘤内见新鲜出血，均位于外周及包膜下(图4)。7例肾膜被浸润，不均匀增厚局部呈结节状(图1，图2),6例肾周被膜下可见新月形积液，部分可见液-液平面(图1，图2，图4，图5，图9)。见表2。

2.3 转移与复发MRTK有着早期转移的特点，本组病例中7例患儿存在转移，转移率高达70%。其中肺部转移最为常见，有5例，表现为肺内多发结节影，大小不等，位置分布无特点可寻(图6)；淋巴结转移次之，有6例，表现为淋巴结肿大融合，部分与肿瘤病灶相黏连，增强后轻中度强化；骨转移者有3例，表现为骨质低密度破坏灶，周围未出现骨膜反应(图11)；发现肾外肿瘤者1例，为中枢性，位于右侧小脑半球，性质未定(图7)。本组年龄最小者为2月11天，右肾巨块型占位，伴肾包膜下积液，左侧附件区可见囊实性包块(图9)，后病例证实为卵巢转移；术后1个月复查，右肾便出现复发病灶(图10)，同时还有左髂骨转移及大量腹水(图11)，随后失访。3例患儿未发现明显转移灶。见表2。

表2 10例MRTK患儿影像学特点及转移情况

2.4 误诊及漏诊本组10例MRTK患儿中，有5例术前误诊为肾母细胞瘤或肾透明细胞肉瘤，误诊率较高。原因与三者影像所见较为相似、诊断时与临床资料结合度不够，以及大多数医师对此病认识不足有关。2例淋巴结转移漏诊，原因归纳为：(1)肾门区肿瘤与肿大的淋巴结黏连融合，界线不清，CT难以区分；(2)小儿腹腔体积小，脂肪填充较少，导致部分小淋巴结在CT上难以分辨。

图1～图3 患儿男，1岁1月，右肾囊实性占位，肿瘤位于肾中心，肾盂受侵，囊实交界区呈渐变样，包膜不均增厚，局部呈结节状，包膜下可见积液。病理证实为右肾MRTK，免疫组化：INI1(-)。图4～图8 患儿女，10月7天，左肾上极MRTK，瘤内出血分布于瘤体外周及包膜下。双肺弥漫性结节状转移灶。颅内中线偏右位置见占位性病变，性质未定。病理见嗜酸性包涵体。免疫组化：INI1(-)。图9～图11 患儿女，2月11天，右肾MRTK，左侧附件区囊实性肿块(图9)。病理：右肾MRTK，右肾门淋巴结及卵巢内转移瘤，免疫组化：INI1(-)。术后1个月复查，右肾即出现复发肿瘤，合并大量腹腔积液及左髂骨转移(图10～图11)。

3 讨 论

恶性横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumor，MRT)是一类罕见的恶性肿瘤，多种组织器官均可发病，恶性程度高，侵袭性极强，主要发病年龄段为婴幼儿期[7]，其中以肾横纹肌样瘤(MRTK)最为多见。虽然MRT发病部位有差异，但抑癌基因INIl的异常是这类肿瘤形成的共同机制[8]，本组病例中，9例INI1基因缺失，1例为弱阴性，与文献相符。本组病例中位年龄13个月。男女比例为2.3:1，与其他报道稍有出入，可能与总样本量较少有关。儿童MRTK常表现为腹部可触性腹块、发热、腹痛、血尿等,有文献报道50%并发颅内第二肿瘤[9]，本组病例中仅1例存在中枢性占位病变，位于右侧大脑半球，性质未定。由于MRTK发病率低，总样本量少，国际上治疗方案尚未达成共识，目前仍以早期手术及术后化疗为主要治疗手段。近年来，有文献论证了一些与MRTK预后相关的分子生物学机制，但基于MRTK侵袭性极强且对放、化疗不敏感[10-11],目前国际上仍无绝对有效的治疗手段。

MRTK肿瘤多发生于肾门区，肾上极次之，瘤体内伴有不同程度的坏死囊变区，囊变区与实性区移行渐变，MRTK瘤内出血率高，多分布于瘤周或被膜下区，有文献推测这与小血管瘤栓分布于肿瘤外周有关[6]。肾包膜多有受侵，表现为包膜不均匀增厚或结节样强化，半数伴有包膜下积液，积液密度较高，CT值约27～41HU不等，部分可见液体分层，此与积液内有出血成分有关。瘤内钙化相对少见。MRTK发病年龄偏小，有早期血行转移和淋巴转移的特点，转移部位包括肺、肝、脑、淋巴结和骨骼等，其中以肺转移最为常见[12-13]。本组病理中有1例卵巢转移，实属罕见。

MRTK与其他儿童肾恶性肿瘤影像所见相似，但集合系统受累、瘤体内易出血及肾周积液为其主要特征，结合发病年龄小、血尿、早期转移等特点，有助于与其他儿童肾肿瘤相鉴别。术前误诊主要原因在于诊断医师对此病认识的不足及对临床病史的忽略。淋巴结转移的漏诊原因主要在于CT对较小淋巴结辨识度低，对黏连融合淋巴结难以分辨。超声能准确探视淋巴结皮髓质回声、内部血流、淋巴结包膜及淋巴结门破坏情况，在判断是否存在淋巴结转移存在优势[14]，可以一定程度上弥补CT这方面的短板。

综上所述，放射科医师影应加深对此病认识，多与临床沟通，联合超声尽早给出准确诊断评估，帮助临床早日确诊并制定治疗方案，尽可能提高患儿治疗效果。