后极部环状脉络膜营养不良伴双眼黄斑囊样水肿诊疗1例

郭浩轶 时倩倩 王志立

河南省人民医院眼科 河南省立眼科医院 河南省眼科研究所，郑州 450003

患者，女，43岁，2020年5月因右眼视物模糊1个月余于河南省立眼科医院就诊。患者自述平素视力好，否认全身病史及近期药物服用史，个人史及家族史无特殊。眼科检查：视力右眼0.5，矫正无助，左眼1.0，眼压右眼21 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，左眼20 mmHg，双眼前节检查未见异常，眼底视盘边界清，色淡红，杯盘比为0.4，视盘及血管弓周围环状青灰色改变，透见脉络膜大血管，散在少量色素沉积，其他部位视网膜色泽正常，未见色素异常改变。右眼黄斑囊样改变，左眼黄斑反光弥散(图1)。光相干断层扫描(optical coherence tomography，OCT)检查显示右眼黄斑囊样改变，黄斑中心凹厚度(central macular thickness，CMT)为546 μm；左眼黄斑可见小囊腔(图2)。初步诊断：双眼视网膜色素变性？右眼黄斑囊样水肿(cystoid macular edema，CME)。给予右眼抗血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor，VEGF)药物治疗，每月1次，共2次，黄斑水肿未见明显消退。之后给予黄斑部阈下微脉冲激光辅助治疗，每2个月1次，共3次，黄斑水肿略消退，CMT约为500 μm。患者因眼压临近异常，拒绝眼内注射缓释糖皮质激素。给予碳酸酐酶抑制剂布林佐胺滴眼液(美国爱尔康公司)3次/d治疗，治疗后视力稳定，黄斑水肿未加重。2021年7月因左眼视物模糊再次来诊，眼部检查：视力右眼0.4，左眼0.8，双眼眼压正常，双眼黄斑均呈囊样改变。OCT检查显示CMT右眼490 μm，左眼480 μm(图3)。荧光素眼底血管造影(fluorescein fundus angiography，FFA)检查显示，早期双眼视盘周围及沿血管弓走行可见斑片状弱荧光，透见脉络膜血管荧光，晚期双眼相应部位斑片状荧光着染，其他部位视网膜无异常荧光，提示双眼后极部环形脉络膜萎缩(图4)；眼底自发荧光检查显示双眼视盘周围及沿血管弓走行环形低荧光(图5)；自盘周及血管弓附近行OCT检查示双眼神经上皮外层变薄、各层次结构不清，视网膜色素上皮粗糙、部分变薄，脉络膜变薄(图6)；视野检查示双眼30°视野内环形暗点(图7)；视网膜电图(electroretinogram，ERG)检查示双眼暗视和明视a波和b波轻-中度降低，30 Hz闪烁光反应轻度降低，振荡电位大致正常。全外显子基因检测结果显示，未查到与病变相关的基因异常。患者父母、子女、胞兄妹均无夜盲等视力障碍，检查眼底也未见异常。修正诊断：双眼后极部环状脉络膜营养不良(posterior polar annular choroidal dystrophy，PPACD)；双眼CME。患者自行去外地医院诊治，建议试行糖皮质激素口服强化治疗。2周后复查OCT，黄斑水肿无明显变化，即停用。目前双眼继续滴用布林佐胺滴眼液，随访观察。

图1 PPACD伴CME患者双眼全景彩色眼底照相 双眼视盘周围及血管弓周围环状青灰色改变，透见脉络膜大血管 A：右眼 B：左眼 图2 患者初诊双眼OCT表现 A：右眼黄斑囊样改变，CMT为546 μm B：左眼黄斑可见小囊腔 图3 2021年7月就诊时患者双眼OCT表现 可见双眼黄斑囊样水肿 A：右眼CMT 490 μm B：左眼CMT 480 μm 图4 患者双眼FFA表现 早期双眼后极部环状斑片状弱荧光及透见脉络膜血管荧光，晚期荧光着染；广角FFA显示中周部视网膜和黄斑中心无异常荧光 A～C：右眼早期、晚期、广角FFA D～F：左眼早期、晚期、广角FFA 图5 双眼底自发荧光检查 双眼后极部环状低荧光 A：右眼 B：左眼 图6 双眼自血管弓病变部位扫描OCT表现 双眼神经上皮外层变薄，脉络膜变薄(黄箭) A：右眼 B：左眼 图7 双眼30°视野图 双眼环形暗点 A：右眼 B：左眼

讨论：PPACD为一种罕见的脉络膜萎缩，其病因及发病机制尚不明确[1]。PPACD患者视力相对较好，部分患者可表现为夜盲；典型眼底表现为后极部围绕视盘及沿颞侧血管弓走行、边界清楚的环形脉络膜萎缩，而黄斑中心及中周部视网膜不受侵犯。多模式影像，如FFA、自发荧光及OCT检查见特异性的后极部环形视网膜外层和脉络膜毛细血管萎缩征象可明确诊断；视野检查为与脉络膜萎缩处相对应的环状暗点[2-6]。PPACD常被误诊为视网膜色素变性，后者典型的眼底改变为视盘蜡黄，血管变细以及赤道部骨细胞样色素沉着，其病变先从中周部视网膜开始，慢慢累及后极，相应视野改变也是周边视野先受损，最终呈管状视野，ERG波形呈熄灭型。PPACD视盘和视网膜血管正常，病变仅局限于视盘周围和血管弓。病理性近视后巩膜葡萄肿也可表现为后极部脉络膜萎缩，但眼轴长是其特点，并伴有高度近视眼底改变。其他脉络膜营养不良，如无脉络膜症、回旋状脉络膜视网膜萎缩等，根据典型的眼底特征、遗传特质及脉络膜毛细血管萎缩的范围和部位，易与本病鉴别。

PPACD患者发生CME者少见，仅Del Valle-Nava等[3]报道1例，但未涉及病程进展及治疗。本病例首次报道1例罕见的双眼进展性PPACD，双眼黄斑部病变在1年内先后发展成为影响视力的CME。文献报道，抗VEGF药物、阈下微脉冲激光、眼内缓释糖皮质激素、口服或局部碳酸酐酶抑制剂等应用于视网膜色素变性合并CME患者，均取得了很好的疗效[7-9]。本病例采用以上治疗方法，疗效欠佳，提示本病可能有其他潜在的致病机制。因长期口服应用碳酸酐酶抑制剂有全身不良反应，本例患者给予布林佐胺滴眼液并长期随访，目前病情稳定并略有好转。

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