小儿兽皮痣伴臀部胚胎性横纹肌肉瘤1例

王颜曌，燕志恒

(甘肃省妇幼保健院功能检查科，甘肃 兰州 730050)

患儿男，1岁，发现右臀部肿物半月余，无明显触痛，外院MRI示右臀肌间隙及盆腔右侧异常信号肿块；出生时全身多发色素沉着，且面积逐渐增大，外院诊断为多发色素痣。查体：患儿颜面部、颈部、四肢及躯干部见多发、散在大小不等的黑色素沉着斑(图1A)，质地粗糙如兽皮，伴局部毛发生长，以腰骶部及右侧臀部为著；右侧臀部黑色素斑沉着处皮肤肿胀，并见60 mm×40 mm明显凸起，触之质韧，活动度差，无明显压痛。实验室检查未见明显异常。超声：右侧臀大肌内64 mm×75 mm×35 mm低回声团块(图1B)，边界不清，内似见肌肉纹理回声，CDFI于肿物内见条状血流信号(图1C)；超声诊断：右侧臀大肌内低回声团块，考虑纤维瘤病。行超声引导下右侧臀部肿物穿刺活检。病理：光镜下见肿瘤细胞弥漫性成片分布，细胞核小，呈梭形，核深染，细胞质少，细胞边界不清，少数细胞质红染，可见横纹，核分裂象易见(图1D)；免疫组织化学：Des(+)，DOG-1(-)，Caldesmon(-)，CD99(+)，MyoD1(+)，Myogenin(部分+)，Myoglobin(-)，S100(-)，HMB45(-)，Vim(+)，CD34(脉管+)，CKP(-)。病理诊断：(右臀部)胚胎性横纹肌肉瘤(embryonic rhabdomyosarcoma, RMS)。临床诊断：兽皮痣伴右臀部RMS。

图1 小儿兽皮痣伴右臀部胚胎性横纹肌肉瘤 A.局部照片示皮肤表现； B、C.右臀部声像图(B)及CDFI(C)； D.病理图(HE，×100) (箭示病灶)

讨论RMS为来源于中胚叶组织的原始恶性软组织肉瘤，罕见且恶性程度极高，患者多为婴幼儿及年轻人。先天性色素痣源于外胚叶皮肤神经嵴细胞，直径>20 cm时称为先天性巨大色素痣，亦称为兽皮痣，病变范围广泛，可累及头皮、肩胛、躯干及四肢等，痣上可见毛发生长而如兽皮样。约10%兽皮痣存在恶变倾向，且常伴发脑膜黑色素瘤、纤维瘤、脂肪瘤及神经纤维瘤等，故本例超声误诊为纤维瘤病。超声声像图中，RMS表现不具特异性，可表现为低回声团块，边界不清，内部回声若有肌束纹理感，并可见无回声区，CDFI可于团块内部及周边检出条状血流信号；结合CT、MRI等有助于诊断。本病确诊需依靠病理学检查。