以非典型症状就诊面神经鞘瘤误诊分析并文献复习

郭可嘉，屈永涛，许 夏，郭明丽

面神经鞘瘤是一种起源于面神经鞘膜Schwann细胞的良性肿瘤，生长速度缓慢，其年生长速度为0.46～2.00 mm[1]。本病可发生在面神经的各个节段，根据发病部位不同，首发症状多样，以渐进性面神经麻痹为主，多就诊于神经内科、神经外科、耳鼻咽喉科、中医科等科室。面神经鞘瘤发病率较低，目前相关文献以个案报道多见。临床上对于不伴或仅伴有轻微面神经功能障碍的患者容易误诊，错失最佳治疗时机。本文选取我院2015年11月—2021年5月4例以非典型症状就诊的面神经鞘瘤，通过回顾性分析病例资料并结合相关文献复习，对面神经鞘瘤的临床特点及检查方法进行总结。

1 病例资料

【例1】女，30岁。主因左耳听力下降10 d余就诊，无耳闷、耳鸣、流脓、耳痛等症状。专科查体：双侧耳周、耳郭未见异常；双耳道清洁通畅，鼓膜完整，标志清晰，双侧乳突无充血肿胀，无压痛；面部静态对称；左侧额纹及鼻唇沟轻度变浅，左侧眼睑可闭合，鼓腮漏气，示齿略向右偏。追问病史，诉1年前偶然发现口角轻度斜，但无鼓腮漏气，在当地诊所诊断为“特发性面神经麻痹”，并行针灸治疗后自觉症状好转。纯音测听提示左侧传导性耳聋，骨气导差约为30 dB，右耳听力正常。声导抗检查示双鼓室A型曲线。音叉韦伯试验偏左。颞骨CT示左侧颞骨岩部占位并周围骨质破坏，与颅中窝、内听道、鼓室、面神经管及颈动脉管分界不清，左侧耳蜗不除外轻微受累(图1a)。头颅MRI平扫+增强扫描示左侧桥小脑角区、内听道、颞骨岩部面神经走行区占位，考虑为面神经来源可能(图1b)。结合患者病史、专科查体、听力学检查及影像资料，诊断为：①左侧面神经肿物；②左侧周围性面瘫(HB-Ⅲ)。患者转外院行经迷路入路颞骨、内听道、桥小脑角肿物切除术、面神经-耳大神经移植修复术、腹部脂肪术腔填塞术。术后病理诊断：神经鞘瘤，WHO 1级。免疫组织化学结果：PR(-)、S-100(+)、Vimentin(+)、STAT6(-)、EMA(-)、CD34(血管+)、SSTR2(-)、SOX-10(+)、Ki-67(+2%～5%，热点+8%)、AAT(部分+)。术后随访，患者恢复良好，未见复发。

图1 以非典型症状就诊面神经鞘瘤患者的CT和MRI影像表现(女，30岁)1a.颞骨CT影像；1b.头颅MRI影像

【例2】女，41岁。主因右侧耳鸣9年，右侧外耳道肿物3个月就诊。患者6年前因右耳听力下降就诊于外院，听力检查示传导性耳聋，查头颅MRI，考虑“右侧中耳乳突炎”，遂行右侧鼓膜置管术，术后听力改善不佳，并出现右侧面瘫。经保守治疗，面瘫症状无明显改善。1年前右耳听力进一步下降且出现耳道血性分泌物，3个月前于当地医院检查发现右侧外耳道肿物。查体：右侧周围性面瘫(HB-Ⅵ)；耳内镜下见右侧外耳道类圆形肿物，完全堵塞耳道，淡红色，表面光滑；左侧外耳道及鼓膜未见明显异常。纯音测听示左耳听力正常，右耳传导性听力下降，骨气导差约60 dB。声导抗示左耳A型图，右耳B型图。面神经电图示右侧面神经颊支波幅较对侧下降99.1%；右侧面神经颞支波幅较对侧下降95.4%。颞骨CT示右侧外耳道、鼓室及乳突内可见不规则软组织影，大小30 mm×25 mm×26 mm，局部骨质破坏，右侧面神经管及砧、镫骨显示不清，病变与乙状窦分界不清；左侧未见异常(图2a)。中耳MRI平扫+增强扫描示右侧外耳道、鼓室及乳突内不规则软组织，T1WI等信号，T2WI等高混杂信号，呈明显均匀强化(图2b)；左侧颞骨未见明显异常。结合患者症状、体征及相关检查结果，考虑可能为面神经肿瘤。于我院在全身麻醉下行右侧颞骨部分切除+面神经肿瘤切除+术腔填塞及外耳道封闭术，因患者面瘫多年，未行面神经修复术。术后病理结果显示为神经鞘瘤。术后随访，患者恢复可，未见复发。

图2 以非典型症状就诊面神经鞘瘤患者的CT和MRI影像表现(女，41岁)2a.颞骨CT影像；2b.头颅MRI影像

【例3】女，41岁。主因左耳听力下降伴耳鸣7 d就诊。上述症状在患者自行挖左耳后出现，并伴有少量出血，追问病史，诉半年来偶有一过性左侧嘴角抽搐情况，但无耳道溢液，无头晕及头痛等症状，曾就诊于外院，行颞骨CT提示“左侧乳突部占位病变”。为进一步诊治而来我院。查体：双耳郭对称，无充血肿胀，距左侧外耳道口约0.5 cm处可见暗红色肿物，基底部位于外耳道后壁，完全堵塞外耳道，表面少量血痂附着；右侧外耳道通畅，无充血，鼓膜无异常。查纯音测听示左耳传导性听力下降，骨气导差约为35 dB，中耳MRI平扫+增强扫描示左侧乳突气化消失，于左侧乳突下部见一分叶状异常信号，与脑组织相比，T1WI呈低信号，T2WI呈稍高信号，边缘呈菜花样，内部信号稍欠均匀，增强扫描呈较明显轻度不均匀强化，上界达中颅窝底，邻近中颅窝及左颞叶未见异常信号；下界达枕骨大孔水平；前后缘骨皮质欠连续；左右界未超出颞骨轮廓。结合患者病史及相关检查，诊断为左侧颞骨肿物，明确肿物范围后，于我院在全身麻醉下行手术治疗，术后病理结果显示为神经鞘瘤，伴坏死，灶状细胞生长活跃，骨小梁间见肿瘤组织生长。免疫组织化学结果：Vimentin(+++)、S-100(+++)、EMA(灶状+)、Ki-67阳性率活跃区约20%。患者术后恢复可，未见复发。

【例4】女，45岁。主因发作性晕厥3年入住于我院心内科，患者住院期间诉头痛、右侧耳痛及乳突处轻微压痛，行头颅MRI发现右侧乳突炎症性改变，查体：患者右耳鼓膜呈蜡黄色，右侧乳突轻压痛，余无明显异常。听力学检查：纯音测听示右耳传导性听力下降，声导抗示右耳B型图。初步诊断为右侧分泌性中耳炎可能，试行鼓室穿刺未能抽出积液。为进一步明确诊断，行颞骨CT检查：右侧中耳鼓室软组织影，右侧面神经管及乳突段骨管骨质破坏，右侧面神经管膝状神经节较对侧略饱满(图3a)。颞骨MRI平扫+增强扫描示肿瘤为右侧面神经来源可能性大；右侧乳突小房内异常信号，考虑炎症(图3b)。因患者为女性，目前暂无面肌痉挛、面瘫等症状，肿物未侵及颅内，行手术治疗术后有面瘫风险，影响容貌，与患者充分沟通后，选择定期观察，并对患者定期随访，必要时手术治疗。患者出院后病情稳定，暂未出现进一步面神经受损情况，是否进一步治疗不详。

图3 以非典型症状就诊的面神经鞘瘤患者的CT和MRI影像表现(女，45岁)3a.颞骨CT影像；3b.颞骨MRI影像

2 讨论

2.1临床特点 面神经的组成包括运动神经、副交感神经、味觉神经及感觉神经，其中运动神经支配除上睑提肌以外的所有面部表情肌。神经鞘瘤是一种起源于神经鞘膜Schwann细胞的良性肿瘤，多发生于颅神经的感觉神经或混合神经的感觉支，而面神经以运动神经为主，故面神经鞘瘤的发病率较低[2]。面神经鞘瘤的主要表现为渐进性面瘫，还可出现味觉障碍、泪腺障碍、听力障碍等临床症状[3]，其首发症状与肿瘤发生的部位及肿瘤体积有关。

2.2诊断及鉴别诊断 面瘫作为面神经鞘瘤的主要临床表现，见于73%～89%的患者[4-5]，但并非所有面神经鞘瘤患者发病早期即出现面瘫。当肿瘤发生于不同节段时，是否出现面瘫及面瘫的严重程度并不完全一致。当肿瘤发生于迷路段、鼓室段、乳突段时，因上述节段的面神经位于骨管内，空间狭小，所以疾病早期即可因神经受压迫而出现面瘫。而桥小脑角段及内耳道段，面神经所处空间较大，肿瘤早期不易引起面瘫，或面瘫症状较轻[6]。KUBOTA等[7]报道了2例面神经鞘瘤，肿瘤自桥小脑角段延伸到颅中窝及颅后窝，但没有出现面瘫，仅表现为患侧的感音神经性耳聋、耳鸣、眩晕等症状，考虑是因为桥小脑角段及内耳道段的面神经同听神经伴行，肿瘤压迫听神经，从而产生类似听神经瘤的症状[8]，因此桥小脑角段及内耳道段的面神经瘤常需与听神经瘤相鉴别，术前可行面神经电图、听性脑干反应及影像学检查以鉴别，但仍需手术探查及病理检查明确诊断。

面神经鞘瘤患者发生传导性听力下降的概率仅次于面瘫[9]，其发生概率与肿瘤发生部位相关，不完全取决于肿瘤体积的大小[10]。面神经鞘瘤好发于面神经鼓室段、迷路段的膝状神经节，而上述部位毗邻听骨，肿瘤生长可导致锤骨、砧骨受压外移和(或)破坏[11]，影响听骨链振动，纯音测听可表现为传导性耳聋。面神经鼓室段位于上鼓室内壁，源于该部位的肿瘤早期多位于上鼓室或鼓室后上，不影响咽鼓管功能，故其声导抗图可为A型。对于传导性听力下降，尤其是单侧传导性听力下降而鼓膜完整、鼓室图为A型的患者，须结合耳内镜检查、纯音测听、声导抗及颞骨CT等综合分析，进行鉴别诊断时要考虑到有面神经鞘瘤可能。鼓室段面神经鞘瘤在CT上通常表现为局限的条索状软组织影，沿面神经方向走行，常致锤骨、砧骨受压外移，而非侵蚀骨质、造成骨质破坏，其周围亦无广泛的炎症征象。而胆脂瘤患者常有多年中耳炎病史，胆脂瘤病变多位于上鼓室外壁与听小骨之间，有邻近骨质破坏，听骨常受累[8]。岩浅大神经作为面神经的第一分支，自膝状神经节前方分出，经翼管神经到蝶腭神经节，分布于泪腺及鼻腔腺体，控制泪腺及鼻腔腺体的分泌。当面神经鞘瘤侵犯膝状神经节以上或仅侵犯岩浅大神经时，患者会出现泪液分泌减少、眼干、眼痛等症状[12]。国内外对仅局限于岩浅大神经的面神经鞘瘤报道极少，但不能忽视岩浅大神经功能受损的临床表现，当患者出现单侧眼干、眼痛症状，伴或不伴有面瘫时，需警惕是否为岩浅大神经、膝状神经节或以上节段的面神经发生病变。

面神经鞘瘤绝大多数发生于颞骨内段，仅约9%发生在颞骨外段[13]，面神经自茎乳孔出颞骨后，其终末支在茎突的外侧向外、前走行进入腮腺。颞骨外段的面神经鞘瘤主要位于腮腺，周围毗邻组织较为疏松，空间较大，导致临床症状更不典型，其临床表现多为腮腺区无痛性肿块，与其他较为常见的原发于腮腺的肿瘤(如多形性腺瘤)相似，患者常因偶然发现腮腺区肿物而就诊。腮腺区面神经鞘瘤与其他腮腺来源肿瘤相比，往往质地较硬，活动度相对较差[14]。单纯的腮腺内面神经鞘瘤出现面神经功能障碍的发病率仅为19%～34%[15]，临床极易误诊。腮腺段面神经鞘瘤超声可表现为典型的“鼠尾征”，可用于初步检查[16-18]。进一步诊断需行穿刺活组织病理检查或MRI。CT因较难评估肿瘤与面神经的关系，且“靶征”等特征性影像检出率较低，很难与常见腮腺区良性肿物鉴别[19-20]。

2.3影像学特点 影像学检查，包括腮腺超声、颞骨CT及头颅和颞骨MRI，尤其是MRI增强扫描是面神经鞘瘤术前诊断与鉴别诊断必不可少的方法[21]。较小的面神经鞘瘤在CT上表现为面神经某一节段膨胀生长的肿块，较大的面神经鞘瘤在CT上表现为界限清楚的囊实性病灶并伴有周围骨质的膨胀性破坏[22-23]。鼓室段及垂直段面神经鞘瘤在CT上多显示为面神经骨管的膨胀性扩大，部分边缘欠规则。膝状神经节处肿瘤导致的骨质破坏，残端可呈特征性外翘或呈抱球状改变，肿瘤亦可直接向上侵入中颅窝底部，形成软组织肿块[24]。内听道段的面神经鞘瘤在CT上常表现为内听道增宽。受骨结构的影响，颞骨CT常不能准确显示发病初期未出现骨质破坏的微小肿瘤，或局限于面神经骨管内的肿瘤，因此临床怀疑有面神经鞘瘤可能，但颞骨CT未能显示异常，应进一步行颅脑或颞骨MRI，并增强扫描。MRI对于软组织的分辨率极高，不仅可以早期发现肿瘤，还能反映肿瘤部位及累及范围等。面神经肿瘤在MRI上多表现为结节状或不规则状软组织肿块。在T1WI为等信号或稍低信号，T2WI为偏高信号，增强后可有中等甚至明显的强化，信号不均匀。MRI增强扫描可以显示面神经，直接观察肿瘤的大小、形状、范围、内部结构以及与面神经的关系。CT与MRI各有优势，二者互相补充，可更准确地显示肿瘤部位、大小及与周围组织的结构关系，对初步判断肿物来源、性质及后期制定治疗方案有重要意义。

2.4误诊原因分析 面神经鞘瘤的发病率较低，其最常见首发症状为面神经麻痹，但本组均未以面神经麻痹为主诉就诊，导致首诊时未能及时做出较为准确的诊断。由于面神经鞘瘤的发病部位不同及肿瘤体积大小的差异，导致本病的首发症状可不局限于面神经麻痹，也可出现面神经受损症状轻微，或仅表现为面肌痉挛等，致使许多经验不足的临床医师常不能把症状与本病联系起来；若患者以听力受损症状为主，并伴有耳闷堵感时，通常是由于肿物累及鼓室所致，此时临床表现与中耳炎较为相似，易误导对此病认识不足的医师，进而导致误诊、误治。

2.5防范误诊措施 临床医师应全面了解面神经鞘瘤的临床和影像学特点，且熟知面神经分段、走行及面神经分支功能，充分认识面神经鞘瘤发生于不同部位时所引起的临床症状；当怀疑患者为面神经鞘瘤时应积极完善纯音测听、声导抗、面神经电图、听性脑干反应及颞骨CT、头颅MRI等相关检查，结合病史，综合分析病情，防止漏诊、误诊，避免贻误治疗时机。