孕妇产前诊断中应用超声检查的价值研究

魏 晶，苗福珍（通信作者）

（聊城市人民医院超声科 山东 聊城 252000）

因环境质量的改变，空气污染、高龄产妇增加等因素影响，新生儿出生缺陷逐渐达到5.6%，其中占比最高的为先天性心脏病（congenital heart disease，CHD），达到30%以上[1]。新生儿出生缺陷影响家庭成员身心，是新生儿残疾与死亡的重要诱因，同时也给社会带来严重影响，这有悖我国提倡的优生育观念。随着超声影像技术的不断发展，其清晰的图像、无创与操作快速方便、无致畸风险成为产前评估胎儿畸形的重要手段，也是产科医生与孕产妇青睐的方法。下面将产前超声检查胎儿畸形及对妊娠结局的影响报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾分析2020 年1 月—2021 年12 月在聊城市人民医院建立母子保健手册的1865 例孕妇为研究对象，孕妇年龄为22 ～40 岁，均龄（27.83±3.25）岁。纳入标准：①孕妇均接受规律产检；②孕周≥11 周，≤32 周者；③均为单胎妊娠；④无死胎妊娠史；⑤凝血功能正常者；⑥产妇签署知情同意书；⑦能正常沟通者。排除标准：①妊娠早期无药物服用史；②精神障碍者；③重要脏器严重障碍者；④不遵医行相关检查者；⑤有羊水染色体核型禁忌证者；⑥曾经有不良流产史者；⑦合并免疫系统疾病者。

1.2 方法

产前超声筛查：①颈项透明层（NT）检查。在孕早期（孕11～13+6周），通过B超测量胎儿颈项透明层厚度，初筛胎儿染色体情况。方法：在孕妇取仰侧卧+充分暴露腹部的体位下，使用实时彩色多普勒超声仪（生产厂家：美GE，型号：GE LOGIQ E9），探头频率为（4 ～8.5）Hz，测量自然姿势下胎儿顶臀长明确孕周，并观察头臂长，当胎儿头臂长为46 ～85 mm 时，观察胎儿头胸部图像。后参照英国胎儿医学基金会（FMF）测量NT 标准对NT厚度测量，方法为先找到颈部皮肤高回声带，然后放大图像，游标尺重合NT 内缘测量，连续测量3 次，取最大值最为NT 值。②胎儿系统检查。孕妇同时接受唐氏筛查，对唐氏筛查高风险、NT ≥2.5 mm 孕妇建议无创DNA（non-invasive prenatal testing，NIPT）筛查，超声系统检查胎儿胎头、脊柱结构、四肢等是否有异常，在11 ～32 周进行。③心电图超声检查。在孕中期（孕20～28 周），首先告诉孕妇超声检查的目的、排畸的类型、有效性、局限性，让孕妇签署知情同意书，取侧卧位进行检查，检测仪器、探头频率同NT，对胎儿进行心脏与结构进行逐一检查。④对超声筛查出的畸形胎儿在孕妇仰卧位下，腹部皮肤消毒与局部麻醉后，在超声引导下在羊膜腔位置使用9 号针抽取羊水，进染色体分析。

1.3 观察指标

①以最终诊断为标准，分析产前超声诊断CHD 的诊断准确率；②以最终诊断为标准，分析产前超声诊断胎儿结构畸形准确率；③比较超声诊断胎儿结构畸形与结构正常孕妇染色体异常率，胎儿结构畸形参考标准（ICD-10-CM）；④超声诊断胎儿结构畸形与结构正常孕妇染色体比较；⑤NT 与染色体异常与妊娠结局关系。

1.4 统计学方法

采用SPSS 25.0 统计软件进行数据分析。计量资料用（± s）表示，行t检验；计数资料用频数（n）、百分比（%）表示，行χ2检验。P＜0.05 表示差异有统计学意义。

2 结果

2.1 产前超声诊断CHD 准确率

1865 例孕妇经产前超声诊断复杂性、轻型CHD 分别为43 例、32 例，合计75 例，最终诊断复杂性、轻型CHD 分别为47 例、35 例，合计82 例，以最终诊断结果为标准，诊断准确率为91.46%。见表1。

表1 产前超声诊断CHD 准确率

2.2 产前超声诊断胎儿结构畸形准确率

最终诊断、产前超声诊断中枢神经系统等各系统畸形胎儿分别为99 例、88 例，产前超声诊断准确率为88.89%，见表2。

表2 产前超声诊断胎儿结构畸形准确率

2.3 超声诊断胎儿结构畸形与结构正常孕妇染色体

经超声诊断为胎儿结构畸形的88 例孕妇，在产前行染色体侵入检查，发现有10 例胎儿染色体异常，异常率为11.36%（10 例/88 例），除1 例为染色体结构异位外，其余9 例均为染色体数目异常（21 三体、特纳综合征、21 三体、18 三体分别为3 例、3 例、2 例、1 例）。在超声诊断为结构正常的1 777 例孕妇中抽取95 例具有染色体异常高危因素的孕妇行产前行染色体侵入检查，发现1 例为21 三体异常，异常率为1.05%（1/95）。超声诊断为胎儿结构畸形的孕妇的染色体异常率显著高于结构正常的孕妇（χ2=8.597，P=0.003 ＜0.05）。

2.4 NT 与染色体异常与妊娠结局

111 例NT 厚度异常产妇，筛查出染色体异常10 例，NT 值与染色体异常呈正相关（F=12.175、P=0.026），111 例NT 厚度异常产妇中，分娩存活、终止妊娠、自然流产或死胎孕妇的NT 均值分别为（3.38±0.96）mm、（5.02±1.03）mm、（4.86±1.12）mm，三者相比差异有统计学意义（F=26.831，P＜0.001）。见表3。

表3 NT 与染色体异常与妊娠结局

3 讨论

新生儿出生缺陷率较高，达到4%～6%，产前超声是预测胎儿健康、提高人口质量的重要常规首选手段。产前超声通过对胎儿器官发育、附属物、胎盘、胎儿畸形等进行无创监测，其经济、快速、实时性、高准确性也得到认可，在围生期具有重要的筛查与诊断价值。

孕早期（妊娠6 周）因神经管完全闭合超声即可检测出无脑儿等先天性缺陷。有研究表明[2]，孕早期对胎儿严重畸形，如脑部畸形、四肢与脊柱畸形筛出率近90.0%，对消化系统畸形筛出率则较低，仅37.5%。可见，产前早期超声对严重与结构畸形具有重要筛查价值，预防了出生缺陷。

根据胎儿出生缺陷的孕周，要求在孕11 ～14 周、18 ～24 周进行系统性的超声检查与针对性超声检查。研究表明[3]，有高致畸孕妇按规定孕周接受产前超声检查，出生缺陷检出率达到80%，联合生化指标，出生缺陷率提高到90%，从而有效避免有创穿刺术的实施。孕早期因胎儿解剖结构正处于发育，且NT 厚度也在随孕龄的增长逐渐增加，研究表明检测[4]NT 厚度筛查胎儿染色体与结构重要指标的敏感性高。通常认为孕11 ～13+6 周时NT 厚度＜2.5 mm 为正常，如果NT 厚度越厚，表明胎生出生缺陷风险高。一项NT 厚度与非整倍体关系的调查显示，NT 厚度＜3 mm 时，非整倍体仅为1%，3 mm 时上升了11%～17%，7 mm 时上升至83%，NT 厚度与非整倍体呈正相关。而非整倍体染色体是胎儿唐氏综合征、产妇流产的重要因素。钟咏华等研究[5]通过对180 例孕妇NT 厚度研究发现，NT 厚度在预测胎儿感染、妊娠结局、胎儿畸形均有重要价值。NT 厚度低有利于正常分娩胎儿的存货存活。本研究表明111 例NT 厚度异常产妇中，分娩存活、终止妊娠、自然流产或死胎孕妇的NT 均值分别为（3.38±0.96）mm、（5.02±1.03）mm、（4.86±1.12）mm，三者相比差异有统计学意义（F=26.831，P＜0.001）。说明NT 厚度对胎儿预后有指导意义，在李伟研究中有类似的报道[6]。

CHD 即先心病，是由环境与遗传导致胎儿时期心血管发育异常，是主要的先天性畸形类型，临床3个亚型房间隔缺损患病率占CHD 的67.9%。临床对CHD 的检出率高低不同，最低仅10%，最高达到100%，总的来说，孕中晚期因胎儿发育逐渐成熟CHD 检出率高于妊娠早期[7]。鉴于妊娠中期胎儿发育较为成熟与此时给予畸形胎儿终止妊娠可减少孕妇经济、心理负担，通过认为孕24～28 周是诊断CHD 最佳时期。超声心电图检查可动态观察、实时观察胎儿各结构发育情况，是此时检查胎儿畸形的首选方法。Zhang Y 等[8]研究报道认为超声心电图在诊断胎儿畸形的灵敏度最高，且认为孕18 ～24 周的检出率高于其他周期。数据显示，以最终诊断结果为标准，超声心电图诊断CHD 符合率较高，高达90%左右。本研究孕超声心电图检查时间为20 ～28 周，结果表明1865 例孕妇经产前超声诊断复杂性、轻型CHD 共75 例，最终诊断复杂性、轻型CHD 共82 例，以最终诊断为标准，诊断准确率为91.46%，与商建峰等研究结果[9]基本一致。由此可见，产前超声诊断CHD 准确率较高。莫莉等[10]研究也认为超声心电图是检测CHD 的最佳选择。

胎儿在孕12 周时成型，胎儿畸形在这之前形成，但因胎儿较小，除严重畸形外，尚不能检测出其他结构、形态畸形。虽MRI 在检查中枢神经系统畸形具有优势，但不足的是MRI 辐射较大，且费用也较高，普及率较低。相比于MRI，超声检查费用低、重复性强，对孕妇无影响，更适合孕期检查。本研究经多次产前超声检查，结果表明最终诊断、产前超声诊断中枢神经系统等各系统畸形胎儿分别为99 例、88 例，产前超声诊断准确率88.89%。提示产前超声诊断在胎儿畸形有较高的诊断价值，这与孕期多次检查有较大关系，这与王德云等人研究[11]基本一致。

结果还表明经超声诊断为胎儿结构畸形的88 例孕妇，在产前行染色体侵入检查，异常率为11.36%（10/88）。在超声诊断为结构正常的1 777 例孕妇中抽取95 例具有染色体异常高危因素的孕妇行产前行染色体侵入检查，异常率为1.05%（1/95）。NT 值与染色体异常呈正相关（F=12.175、P=0.026）。说明产前超声检查通过结构畸形筛查有助于判断染色体是否正常。

综上所述，整个孕期的产前超声检查在筛查胎儿结构、心脏畸形中的准确率高，减少了非必要的羊水穿刺侵入检查，且对妊娠结局具有指导意义，加之其无创、实时等优势适宜临床推广。这也决定了超声医师应通过不断学习，以不断提升操作水平，来提高超声诊断的准确率。