单侧线状型汗孔角化症一例

2022-07-13刘永霞卢宪梅

中国麻风皮肤病杂志 2022年9期

臧箫刘永霞卢宪梅

山东第一医科大学附属皮肤病医院(山东省皮肤病医院)，山东省皮肤病性病防治研究所，山东济南，250022

汗孔角化症是一种常染色体显性遗传的皮肤病，也有散发病例，临床表现多样，其中，线状型汗孔角化症是较少见的一种临床分型，易被误诊为其他疾病。本文报道一例长期误诊为银屑病的单侧线状型汗孔角化症并文献复习。

临床资料患者，男，31岁。因左侧腰腹部丘疹、斑块31年，破溃、结痂1年就诊于我院。患者31年前出生时左侧腰腹部出现散在红色丘疹，偶有瘙痒，缓慢扩散融合成沿Blaschko线分布的斑块。就诊于当地多家医院，诊断为“银屑病”，口服及外用药物(具体不详)治疗效果欠佳，未再系统诊治。1年前皮损出现破溃、渗液，表面结厚层脓痂，伴疼痛，再次就诊于外院，建议至我院行病理检查排除“增殖性天疱疮”、“家族性良性慢性天疱疮”。既往史、个人史无特殊，无长期用药史，家族中无类似病史。体格检查：神志清楚，表情痛苦，心肺听诊无异常。皮肤科查体：左侧腰腹部沿Blaschko线散在分布红色丘疹、斑块，表面呈疣状增生，部分皮损破溃、渗液、结厚层脓痂。皮损占体表面积约3%(图1)。实验室检查：血常规、肝肾功能、电解质无明显异常。组织病理(腹部)示：表皮角化过度、角化不全，角化不全下方表皮内散见角化不良细胞，棘层增厚，真皮浅层淋巴细胞、浆细胞浸润。DIF：表皮细胞间及基底膜IgG、C3、IgM、IgA阴性(图2)。根据病史、临床表现及病理检查结果诊断为单侧线状型汗孔角化症。给予阿维A 40mg/d口服、硼酸溶液湿敷及夫西地酸乳膏外用。治疗2个月后电话随访，患者皮损无明显改善，因口唇干燥不能耐受停用阿维A，目前继续随访观察中。

图1 左侧腹部(1a)、左侧腰部(1b)沿Blaschko线散在分布红色丘疹、斑块，上见破溃、渗液、脓痂图2 2a：表皮角化过度、角化不全、渗出、结痂，棘层增厚(HE，×100)；2b：角化不全下方表皮内散见角化不良细胞(HE，×200)

讨论汗孔角化症是一种较少见的慢性遗传性角化不全性皮肤病，以边缘呈堤状疣状隆起，中央皮肤光滑干燥或有轻度萎缩为特征。该病有多种临床分型。本病经典型由Mibelli于1893年首次报道并命名，线状型由Goldner于1971年首次命名。汗孔角化症常见于皮肤白皙个体，紫外线暴露可能是其诱发因素，此外，放射线、免疫抑制、病毒感染、创伤、肾移植和骨髓移植等均可以诱发或加重该病，但遗传基因可能是主要因素[1]。近年来研究显示甲羟戊酸途径相关基因与汗孔角化症的发病有密切关系[2]。在家族性和散发性汗孔角化症中存在着甲羟戊酸途径基因MVK、PMVK、MVD和FDPS的杂合子种系突变，可导致胆固醇缺乏，进而导致角质形成细胞对刺激细胞凋亡的敏感性增加，引起发病[1]。组织病理学即存在角质样板层，在角质样板层的下方无颗粒层，棘层见细胞质嗜酸性核深染的角化不良细胞。本例患者诊断为“单侧线状型汗孔角化症”。

线状型汗孔角化症(LPK)是汗孔角化症相对罕见的一型，目前国内外文献关于此型的描述多为病例报道。皮损一般沿Blaschko线分布，可以在出生时发生，也可能直到成年才出现，原因可能为体细胞发生突变成为携带突变基因的嵌合体, 突变的体细胞与正常细胞所形成的皮肤交错镶嵌存在形成皮肤嵌合体, 致使皮损形成具有沿Blaschko线分布的特点[3]。

LPK应与线状型银屑病、疣状表皮痣、线状苔藓、线状扁平苔藓等疾病相鉴别，线状型银屑病的典型临床表现为鳞屑性丘疹和斑块连续或间断排列成宽窄不等的线条状损害，疣状表皮痣常表现为淡黄色至棕黑色疣状损害，线状苔藓常表现为线状分布的平顶粉红色、褐色或肤色的簇集鳞屑性丘疹，线状扁平苔藓典型临床表现为线条状分布的紫红色和褐色扁平丘疹、斑丘疹。诊断主要依据汗孔角化症组织病理学表现为特征性的角质样板层。目前LPK尚无明确的治疗指南，可外用糖皮质激素、角质剥脱剂、免疫调节剂(如咪喹莫特乳膏)等，系统口服阿维A、异维A酸等，局部皮损可行液氮冷冻、点阵激光或手术治疗。需要注意的是，汗孔角化症有癌变风险，需长期随访。

王莉[4]统计了我国报道的线状型汗孔角化症共17例，均单侧发病，无癌变报道。总结2016-2020年我国报道的线状型汗孔角化症共7例[5-10](见表1)，发病年龄为0～35岁。其中有1例合并多发性鲍恩病。7例患者治疗方案多样，均无明显改善。