儿童脂肪纤维瘤病1例

曹珊，周桂芝，杨宝琦

[山东第一医科大学附属皮肤病医院（山东省皮肤病医院），山东 济南 250022]

1 临床资料

患儿女，2岁，于2019年12月15日因臀部、右股部皮下肿物4个月我院门诊就诊。出生时体重、身高等发育正常。患儿4个月前无明显诱因臀部、右下肢皮肤出现无痛性肿块，无明显自觉症状，家族无遗传病史，父母体健。系统查体未见异常。皮肤科查体：臀部、右股部皮肤表面未见异常，皮下可触及皮肤手掌大小硬化性肿物，活动度差，边界相对清楚，见图1。臀部皮损活检组织病理示表皮大致正常，真皮中深层散在成熟脂肪细胞，周围为粗大胶原纤维。直接免疫荧光示基底膜IgM、IgA弱阳性带状沉积，IgG、C3阴性，见图2。血常规、肝肾功、电解质、免疫球蛋白、抗核抗体（ANA）、抗双链DNA抗体（dsDNA）、抗可提取核抗原（ENA）、血沉、C 反应蛋白（CRP）、尿液分析未见明显异常。诊断：儿童脂肪纤维瘤病（Lipofibromatosis，LP）。由于患儿年幼，家长不同意手术，目前仍在随访中。

图1 患儿臀部、右股部表面皮肤未见异常

图2 皮损组织病理图

2 讨论

LP是一种罕见的中间型良性软组织肿瘤，最早2000年由Fetsch正式命名。联合国世界卫生组织（WHO）将其归类为中间型侵袭性成纤维/肌纤维母细胞瘤[1]，有高复发性的特点，复发率最高达72%[2]。国内已报道21例，发病年龄新生儿至55岁[3-7]；经PubMed检索国外报道105例，男女比例2∶1。目前发病机制尚不清，Al-Ibraheemi等[8]认为部分LP可能是钙化性腱膜纤维瘤的早期表现。约20%为先天性LP[2]。LP好发于手足及四肢末端，其次为头颈、躯干及眼眶，表面皮肤多正常，皮损多局限，也有弥漫性LP的报道[4]。后期累及神经肌肉组织，引起疼痛、功能障碍，甚至出现肢体畸形[9]，发生于危险部位如心脏有致死的危险[10]。组织病理主要由梭形细胞和成熟脂肪细胞交错构成，梭形细胞将肿瘤性脂肪组织分隔呈小叶状，界限不清，常侵犯周围正常软组织。本病应与幼儿纤维性错构瘤、脂肪母细胞瘤、幼儿纤维瘤病鉴别。幼儿纤维性错构瘤是一种良性病变，好发于2岁以内的婴儿，触之肿瘤边界不清，组织病理学表现呈器官样排列，纤维细胞与脂肪细胞间见原始间叶细胞呈旋涡状、巢状、宽带状分布；治疗以局部切除为主，极少复发[3]；脂肪母细胞瘤，好发于3岁以内的儿童，主要以组织病理与脂肪纤维瘤病进行鉴别，前者黏液样基质和丰富的从状血管可见于间质中，且小叶内可见不同成熟程度的脂肪细胞，但核分裂像少见[5]；幼儿纤维瘤病被认为是一种先天性纤维组织瘤样增生性病变，主要发生于婴幼儿，组织病理免疫组化示梭形细胞不同程度表达平滑肌肌动蛋白（SMA），结蛋白（Desmin），钙调蛋白（Calponin）等，但不表达CD34，以此与脂肪纤维瘤病鉴别[5]。本病治疗以局部单纯肿物切除和肿物扩大切除为主，因属交界性肿瘤，肿瘤复发率高，但一般不转移。