自闭症谱系障碍儿童运动功能评估与干预研究进展

陈为玮，朱小烽，张虹雷

2014年，美国疾病与预防控制中心数据显示，美国每68名儿童有1名自闭症谱系障碍（autism spectrum disorders，ASD）患者。2015年，《中国自闭症教育康复行业发展状况报告》首次发布，我国约有200万ASD儿童，且每年以近20万人速度增加。ASD属于广泛性发育障碍类别。广泛性意味着障碍将影响个体发展的各个方面，其特征是在各种发育领域的技能获得方面出现延迟或障碍。此外，广泛性发育障碍还包括阿斯伯格综合征、雷特综合征、童年瓦解性障碍以及待分类的广泛性发育障碍。神经发育障碍（neurodevelopmental disabilitie，NDD）是一组异质性疾病，其特征是发育延迟或异常，包括社会认知、语言功能和运动技能的延迟。在NDD中，ASD是基于社交沟通技巧的核心障碍来诊断，除了典型特征外，儿童还表现出不同程度的运动技能缺陷。

研究表明，ASD儿童伴有基本运动技能迟缓，且随着年龄的增长，延迟可能更明显（Lloyd et al.，2013；Macdonald et al.，2013a）。随机对照试验表明，运动技能领域早期干预可以显著改善社交沟通以及ASD其他症状。研究发现，运动障碍通常是异常发育的第一个迹象（Bishop et al.，2017；Distefano et al.，2016）。然而，通过基因检测鉴定早期运动迟缓可能表明个体的遗传性疾病风险较高，但无法评估运动能力或运动损伤。当今，在临床实践中，ASD动作技能的量化主要借助其标准化动作技能评估工具。然而，标准化评估主要依赖于个体理解复杂任务的能力，无法充分捕捉儿童运动能力或损伤的结果（Allen et al.，2017）。

研究表明，运动干预对提高ASD认知能力、改善社会交往、促进动作发展等都能起到较好的效果（Anderson-Hanley et al.，2011；Hilton et al.，2014）。实施运动干预成为改善ASD个体功能障碍的一种手段。本文通过梳理ASD不同方式的运动功能定量测量方法和运动干预手段，便于更好地识别ASD中的运动损伤，以助于ASD运动障碍的早期诊断和制订个体化干预措施。

1 ASD运动功能障碍及其表现特征

在个体发展的早期，动作发展是判断个体脑部发育是否正常的重要指标。运动功能的发展与儿童的语言、认知和社会发展能力有关，可以作为新生儿发育精神病理学的指标（Karasik et al.，2011）。ASD婴儿明显的社交障碍得到诊断之前就已经出现运动障碍，运动障碍的早期出现会对社会认知和交流发展产生消极影响（Kasari et al.，2005）。ASD幼儿的运动功能不足、粗大和精细动作缺陷普遍存在，包括基本运动控制障碍、熟练运动姿势执行困难、动作学习异常模式和抓握困难等。Liu等（2013）采用MABC-2量表对30名3～16岁ASD儿童和30名正常同龄儿童的运动技能进行测评，发现ASD儿童运动技能得分明显低于正常同龄儿童，77%的ASD儿童得分低于5个百分位数，且伴有明显的运动迟缓。

积极参与游戏是幼儿身体活动的主要形式，ASD儿童运动技能熟练程度低，可能会极大地抑制他们积极参与游戏的能力。证据表明，运动功能障碍可能阻碍ASD儿童社交沟通能力的提高（Ajzenman et al.，2013；Mac-Donald et al.，2013b）。MacDonald等（2013a）对患有ASD的学龄儿童进行随机对照实验，发现精细和粗大运动技能更熟练的ASD儿童表现出更少的社会交际缺陷，精细动作与适应性社交沟通技能之间存在直接关系。

ASD动作发展是研究者和患者父母关注幼儿发展的焦点。Teitelbaum（1998）对后期被诊断为ASD婴儿（6～12个月）的回顾性视频进行研究发现，动作不对称性在早期动作技能行为中表现明显，包括躺姿势和爬行模式。Vernazza-Martin等（2005）在步态和姿势控制研究中发现，4～6岁ASD儿童运动过程中表现出步幅长和不规则的身体振动，步态呈现不稳定和姿势多变。Chawarska等（2007）提出，ASD幼儿在早期就出现运动技能缺陷，并在14～24个月时变得尤为明显。Lloyd等（2013）证实了该研究，通过对ASD幼儿（n=172，年龄14～36个月）横断面研究发现，其精细和粗大运动技能缺陷逐渐严重。Flanagan等（2012）对6～36个月自闭症高危婴儿进行前瞻性研究发现，儿童坐立动作时头部迟滞与自闭症显著相关。Landa等（2006）对87名6、14和24个月的婴儿进行发育检查，发现24个月时ASD组在所有领域的表现都明显低于对照组，在粗大运动、精细运动和接受性语言方面也低于语言延迟组。早期运动障碍是ASD儿童与其他发育迟缓（语言延迟）儿童的潜在诊断区别。ASD儿童的运动功能障碍可能从幼年开始，一直持续到青春期。

研究发现，ASD儿童中存在运动技能缺陷，且早于核心症状之前，暗示将早期运动技能缺陷作为ASD初步诊断的重要标志（Flanagan et al.，2012；Karasik et al.，2011）。然而，人们对于ASD运动障碍的研究主要停留在个体发展的具体表现特征上，缺乏对运动障碍与其核心症状之间功能关系等问题的深入认识。当前，借助运动学、心理学、生物力学、脑科学等学科多角度深入探索ASD运动障碍发展机制是重要前沿课题。

2 ASD儿童运动功能评估方法

ASD运动功能测量主要依据标准化测评量表和实验室仪器，通过量化结果，评估其发展水平。

2.1 ASD儿童运动功能测评量表

自20世纪60年代至今，涌现出一批具有特定内容的动作技能评估工具，标准化运动发育测量表在最初探索ASD幼儿运动技能实施、早期干预以及康复领域中起到重要作用（表1）。MacDonald等（2013b）采用MSEL（the mullen scales of early learning）量表测试了159名年龄在12～33个月的ASD（n=110）、正常儿童（n=26）和非ASD幼儿（发育迟缓，n=23）总运动能力和精细运动能力，揭示精细和粗大的运动技能与自闭症症状显著相关。Holloway等（2019）对21例ASD儿童粗大运动技能和社会功能的关系进行探究，采用PDMS-2（peabody developmental motor scales-second edition）量表评估粗大运动技能，发现总体运动能力与社会功能呈中到高度相关。Whyatt等（2011）采用 MABC-2（movement assessment battery for children-second edition）量表对7～10岁自闭症儿童运动技能进行评估，发现与自闭症有关的基本运动技能缺陷不是普遍存在的，但在需要复杂的拦截动作或核心平衡能力的活动中运动技能缺陷则更明显。

表1 国外ASD儿童运动功能评估量表Table 1 Motor Function Assessment of Children with ASD Abroad

2.2 ASD运动功能障碍生物力学测量评价研究

精细动作障碍在ASD中很普遍，包括基本动作控制障碍、执行熟练动作手势困难、动作学习异常等（Jansiewicz et al.，2006）。Trevarthen等（2013）提出，运动控制是社会参与、情感表达和认知发展的基础，ASD儿童从出生开始就表现出明显的运动缺陷，包括步态笨拙、肌张力异常和身体平衡感差。另有研究提出，对运动时机和整合的破坏可能是ASD儿童动作障碍的原因（Wilson et al.，2018）。

随着ASD病理学机制的深入研究，标准化运动发育测评量表缺乏运动特征的精确量化，无法满足临床评估和实践研究需求，从生物力学视角捕捉分析ASD儿童运动功能的特定变量引起研究者的广泛兴趣。借助生物力学工具，使用更精确的运动性能计算方法能够辨析不同程度的运动障碍，并将ASD患者与其他人群区分开来。

ASD患者的运动障碍通常出现在儿童早期，可以影响粗大和精细运动领域，如平衡和手的灵活性（Forti et al.，2011）。Grace等（2017）采用定量数字化平板电脑来探讨学龄前ASD患儿书写（弯曲度、速度、大小）与注意力、ASD核心症状的关系，确定了书写能力、注意力、ASD症状和运动能力之间存在中到大的关联性。与对照组相比，ASD组明显表现出更少的平滑运动、更大的尺寸变异性和峰值速度。

另一研究（Anzulewicz et al.，2016）采用带触摸屏和嵌入式惯性运动传感器（三轴陀螺仪和三轴加速度计）的平板电脑记录分析了37名3～6岁ASD儿童和45名正常儿童游戏时手势进入设备的接触力和运动模式。实验揭示，ASD儿童手势操作表现出更大的幅度和更远的位置，所占的平均面积大于对照组。与健康同龄人相比，ASD儿童在精细动作上表现出更大的接触力和不同的动作力量模式，手势的模式紊乱似乎是自闭症儿童动作特征的重要组成部分。值得注意的是，采用平板电脑上的接触力区分ASD儿童和典型发育儿童的准确率高达93%（Grace et al.，2017）。通过平板电脑或者可穿戴设备（如智能手表和腕带）对游戏和书写时触摸、轻击、滑动或移动手指的动作信号进行运动功能分析发现，这种新型测量模式似乎克服了实验性运动跟踪模式的局限性。在自然和最少指令条件下，通过机器准确测量、识别儿童在游戏中自发运动的模式可能是早期发现ASD运动障碍的一种新方法，但仍需用更大、更广泛的人群来证实。

研究表明，缺乏姿势控制、稳定性和平衡能力以及协调障碍，导致自闭症的各种运动技能和步态问题（Calhoun et al.，2011）。步态对称通常被用作神经功能的评价指标，健康步态通常表现出极小的不对称性，病理学步态则表现出夸张的不对称性。运动轨迹恰好能够揭示有关步态畸变的信息，对于理解ASD疾病的病因和开发新的治疗方法至关重要（Pauk et al.，2016）。利用步态分析的研究发现，ASD患儿与正常发育儿童在行走、速度和步幅长度方面存在差异（Pauk et al.，2016；Titianova et al.，2004）。

Calhoun等（2011）采用摄像头运动捕获系统和测力板对自闭症儿童和对照组儿童步行过程中的关节角度进行关节动力学分析，结果表明，ASD儿童表现出足底屈肌力矩减少、足背屈角度增加以及髋部伸肌力矩降低。Pauk等（2016）对18例典型高功能自闭症（high function autism，HFA）患儿、10例低功能自闭症（low function autism，LFA）患儿和30例年龄相仿的对照组采用摄像机运动捕捉系统和传感器测力板平台测量惯常速度步行50 m过程中的步态、髋关节弯曲角度和足底压力分布。步行中的数据取自带有电容传感器鞋垫（每个鞋垫最多240个SSR传感器，取决于尺寸和形状）的计步器。结果显示，HFA和LFA患儿足底压力分布、速度、节奏、幅度与对照组均存在显著性差异，HFA和LFA儿童走路时的最大髋关节屈曲度和髋关节矢状面运动幅度更大，而屈膝矢状面运动范围减少；ASD儿童在脚趾、脚跖骨头、外侧弓、内侧弓和足跟部位下的压力均降低。Titianova等（2004）发现，自闭症儿童步态与老年人相似，其步幅更宽，循环时间、双支撑时间、站立时间更长。Lim等（2016）也证实了这一观点，其采用GAITRite便携式步态分析系统研究自闭症儿童的步态模式，结果显示，ASD组的周期时间、双腿支撑时间和站立时间明显更长；ASD组的节奏明显低于对照组，步态速度和步幅频率也明显慢于对照组，且步幅增加。Eggleston等（2017）采用Vicon三维运动捕捉系统，对5～12岁ASD患儿的运动步态数据进行分析，结果表明，ASD儿童在整个步态周期中均表现出明显的下肢关节位置和地面反作用力不对称性。

综上所述，借助平板电脑、运动捕捉系统、步态分析系统、临床步幅分析仪等对ASD儿童粗大动作进行测量评价，实验方式和测评环境自然轻松，ASD儿童易接受。步态分析系统还能提供足迹分析，有助于揭示潜在的足部和步态问题。未来，临床医生和研究者可以根据步态分析，借助肌电图测量个体肌肉活动了解步态偏差的机制，开发提高ASD儿童运动技能治疗方法。

2.3 ASD运动功能障碍神经生物学测评研究

神经学机制研究与标准化定量运动功能测量工具相结合，对于分析ASD儿童的异质性、确定运动障碍行为和药物干预至关重要。目前，对于ASD病因并无确切答案，但有证据表明其与个体X脆性染色体异常或者脑神经递质异常有关（APA，2013）。

神经发育障碍中，寻找生物标记物的重点是大脑结构和功能的测量，更具体地说是那些捕捉大脑皮层连接的测量。大脑连接性测量是一种前瞻性ASD生物标记物，通过它可以推断大脑区域在生理或功能上的相互连接情况，从而形成大脑网络，完成认知、行为任务（Mohammad-Rezazadeh et al.，2016）。大脑连接方法分为结构性和功能性两种，核磁共振影像（magnetic resonance imaging，MRI）和弥散张量成像（diffusion tensor imaging，DTI）是用于绘制表征大脑网络内解剖纤维特征的结构性方法（Hui et al.，2010）。功能性脑部网络的描述可以利用功能磁共振成像（functional magnetic resonance imaging，fMRI）技术或脑电图（electroencephalography，EEG）和脑磁图（magnetoencephalogram，MEG）等其他大脑活动度量获得功能网络。EEG和MEG作为ASD儿童动作发展诊断、预测发育结局和监测治疗反应的生物标记物，具有实用和理论上的双重优势，但也存在空间分辨率低的缺陷（Ewen et al.，2016；Mohammad-Rezazadeh et al.，2016）。

过去10年，fMRI检查ASD神经网络的研究数量呈指数增长。俨然，MRI已成为研究者的首选工具，静息态fMRI更是得到研究者的一致推崇。Martino等（2009）对539名ASD患者和537名正常人静息态fMRI数据分析发现，大脑皮层各区欠连接，而过度连接主要影响与皮质下结构的连接，特别是丘脑、苍白球与初级顶叶感觉运动区的连接。Mohammad-Rezazadeh等（2016）提出，尽管众多研究使用fMRI研究任务相关和静息状态下的功能连接性，但脑电/脑磁图由于丰富的时间动力学特性，更适合描述功能性和连接性。Giulia等（2014）利用EEG对6个月和12个月婴儿进行神经功能连接性指标测量以测试幼儿患病风险，发现到12个月大时，与低风险婴儿相比，患有自闭症风险婴儿的功能连接性降低。最近，EEG被用来评估8～13岁ASD儿童在实践运动中控制任务时的脑电波振荡变化（Ewen et al.，2016）。ASD儿童在执行实践任务时表现出与任务相关的脑电波功率调制降低，表明其运动障碍可能与额顶叶实践网络的活动减少有关。ASD中的运动损伤与异常的神经生理机制相关，因此可以通过引入干预措施测量其损伤程度，同时提供了一个潜在的基于大脑的标记物。

ASD运动异常特征明显，但其临床表现的复杂性与潜在的神经生物学机制仍有待深入研究。越来越多的研究集中于挖掘ASD的神经生物学机制，随着影像学技术的发展，ASD运动障碍神经机制研究取得了一些阶段性成果（表2）。

表2 ASD运动功能障碍神经影像学诊断措施Table 2 Neuroimaging Diagnosis ofASD Motor Impairments

一项关于ASD儿童运动障碍的病理生理机制研究揭示，前庭系统与小脑和脑干的中枢连接功能障碍可能是ASD儿童出现奇怪运动行为的原因（Ornitz，1974）。借用神经影像学研究发现，ASD运动功能障碍儿童存在大脑结构异常现象，研究者对ASD大脑功能连接异常这一认识基本达成共识。Nebel等（2014）采用静息态fMRI对ASD儿童研究表明，ASD运动障碍程度与大脑中央前回各区域间的连接强度有关，背内侧-后外侧连接性下降导致机体协调性降低，不同功能分区的连接强度与ASD表现特征的严重程度有关。Marrus等（2018）对187名12个月和24个月的ASD婴幼儿通过MSEL量表与脑部MRI进行了粗大动作评估，根据自然睡眠中获得的fMRI分析步行和粗大动作技能评分与脑部网络功能连接的关系。研究表明，婴幼儿脑部网络功能与行走和运动功能有较强的关联，该年龄段婴幼儿脑部网络水平连接的增加和减少可能是行走和运动功能发展的基础。

近期研究发现，皮质下功能回路异常（如皮质-纹状体-丘脑-皮质）可能是ASD感觉运动临床障碍的基本机制。Qiu等（2010）研究提出，ASD儿童运动障碍与右基底神经节形状的变形有关；多个对比分析显示，ASD男孩右后壳核的表面向内变形预示着较差的运动技能，双侧前、后壳核的内向变形预示预后较差。

综观运动障碍测评工作发展历程，标准化运动发育测量表只对动作技能进行量化评估，无法做到精确化。随着生物技术发展，研究人员将生物力学和神经生物学引入动作发展评估领域，使得ASD运动障碍研究更加全面，从内在发病机制到外在运动技能水平测评进入具体化。临床实践主要借助先进实验设备，挖掘ASD儿童运动功能障碍的神经生理学机制，这有助于体现神经系统对典型和非典型运动结果的贡献。遗憾的是，目前仍缺少大样本ASD儿童运动功能障碍的长期追踪性研究。

3 ASD儿童运动功能障碍干预研究进展

长期以来，研究者致力于体育运动对ASD三大核心症状的康复治疗研究，针对运动功能障碍的干预研究近年逐渐兴起，主要集中在个案干预研究，少见大范围横截面和追踪性研究。Karen等（2018）对6～17岁ASD儿童和典型发育儿童在身体、娱乐、社交、技能、工作以及家务劳动方面之间的异同进行研究显示，在11～17岁之间，ASD儿童的参与水平比正常儿童要低得多，并且随着年龄增长，其在许多类型的休闲活动中参与差距越来越大，最终导致成年后参与活动的有限性。幼儿时期进行干预以增加活动参与，有助于促进成年后的技能发展。

基本运动技能干预课程（fundamental motor-skill，FMS）一度受到研究者的推崇，它是一项基础性干预方式，包括姿势、移动、实物操作、抓握等一般动作发展。该干预课程由专业教师和研究人员共同指导，根据受试对象设置单元教学计划及技能目标，有助于ASD儿童建立更熟练的FMS模式，进而从事更高水平的体育活动。Bremer等（2016）采用12周运动技能干预课程对5名3～7岁ASD儿童进行运动干预，包括跑步、跳跃、跳跃投掷、接球、踢腿，发现FMS干预可以有效提高运动技能，并可能改善个体行为。该结果得到另一探索性研究的支持。Ketcheson等（2016）对11名4～6岁ASD儿童进行运动技能干预课程对照实验，实验组参加为期8周的干预，包括4 h/天、5天/周的运动技能干预练习。研究发现，与基线相比，实验组儿童的粗大动作与精细动作都有了不同程度的提高，粗大动作和精细动作分别在干预4周、6周开始出现显著性差异。目标控制结果方面，在第4周和第8周之间技能有显著提高。不过很难知道，实现动作技能显著改进的时间长短差异是否可归因于运动技能复杂性或对象控制技能的要求。目前，需要更多关于运动技能干预课程运动强度及运动量的量化研究，未来研究应考虑对控制组和实验组的技能进行测量，以确定运动技能改变是否是运动干预的直接结果。

近年来，水疗干预进入研究者的视野，并且越来越受关注。水疗是基于流体力学的原理，一方面，可以通过水温、体质量减轻和前庭输入提供多种感官刺激；另一方面，水的特性有助于积极运动，提供姿势上的支持，并促进痉挛肌肉的放松，改善循环系统，使各种基本运动技能得以发展。研究表明，相比普通儿童，ASD更喜爱水中运动项目（Eversole et al.，2016）。水疗干预可以改善ASD儿童动作的笨拙、缓慢，提高动作的平衡性、灵敏性、协调性以及促进心肺功能发展。临床实践中，Halliwick方法通常是ASD儿童进行水疗课程结构设计的基础（Fragala-Pinkham et al.，2008）。20世纪 40年代，James McMillan提出Halliwick方法，随后将其引入残疾人运动康复领域。关于ASD的水疗研究多采用Halliwick方法中60～90 min/次、2～3次/周，持续10～16周的推荐量。一项为期14周的水疗运动干预研究显示，包括ASD在内的残疾儿童心肺耐力和健康水平有明显提升（Fragala-Pinkham et al.，2008）。经过为期14周的水疗干预，Pan等（2011）发现，ASD儿童的肌肉力量和耐力得到改善。Yanardag等（2013）研究也支持了以上结果，经过12周的水疗计划，ASD儿童的运动能力提高。

Halliwick方法同时倡导不借助任何教学辅助器材，在“一对一”教学模式中进行干预。它对ASD儿童运动技能提高效果显著。然而，在当今融合教育理念背景下，如何将融合教育理念与Halliwick干预方法更好地结合以促进ASD儿童发展是值得研究的课题。此外，水疗研究受样本量小、缺少参照物、抽样方法粗糙和缺乏标准化结果测量的限制，仍需深入探索。

形式多样化的水中游戏、水中运动项目不失为一种较好的选择，水中行走、仰漂、踩水、潜水、漂浮打腿等方式对提高ASD儿童社会交往、减少刻板行为、增加身体活动、改善身体动作等方面具有良好效果。虽然越来越多的证据表明对自闭症儿童进行水疗可产生良好效果，但除了以上方式外，选取ASD儿童感兴趣的运动技能项目如骑自行车、乒乓球、篮球等进行干预也能取得较好的效果。Macdonald等（2012）使用一辆改装自行车和个性化指导，指导71名ASD青少年儿童骑两轮自行车，5天干预结束后，85.4%的ASD儿童成功掌握骑自行车技能。一项系统综述强调了各种体育活动干预对16岁以下ASD儿童的益处。研究发现，慢跑、骑马、武术、游泳和瑜伽/舞蹈可以改善刻板行为、运动功能、社会认知和注意力（Bremer et al.，2016）。这些积极的研究突出了为ASD患者研发运动障碍干预措施的迫切需要。

4 结论

动作障碍或缺陷已成为ASD儿童重要表现特征之一，了解ASD儿童的真实运动水平显得极其重要。目前，国内有关ASD运动功能领域的研究尚在起步阶段，并无专门适合ASD婴幼儿和儿童动作功能测评的统一标准工具，主要还是依托其他类型特殊儿童的动作评估量表，但已有评估工具缺乏对特殊儿童测评时的详细指导。结合ASD的典型症状，进行多学科交叉研究，制订科学专业ASD运动功能障碍定量评估标准迫在眉睫。此外，当前研究多局限于使用评估量表对运动功能进行评测，缺乏纵向追踪性研究。今后，应深入探讨ASD运动障碍表现特征和神经学病理机制，进一步挖掘运动障碍与核心症状的相互关系。在此基础上，发现确定动作障碍时间，制订及时、专业、个性化、科学的干预措施，是提高ASD儿童动作技能发展亟须解决的重要内容。