产前超声心动图诊断HLHS合并主动脉或圆锥动脉干发育异常的临床价值

刘新桥 肖 春 南华大学附属长沙中心医院超声科，湖南省长沙市 410000

先天性心脏畸形是胎儿常见畸形之一，统计发现，先天性心脏畸形的发生率在所有新生儿中占0.5%～1.0%，而在先天性心脏畸形中，左心发育不良综合征(HLHS)占比达到1.3%～7.5%[1]。HLHS的发生与多因素相关，包括射线、感染和遗传等，导致主动脉严重狭窄或闭锁，且伴二尖瓣闭锁或狭窄，主动脉、升主动脉和左心室发育严重不全，不但会影响预后，而且还会使胎儿病死率提高[2]。基于此，针对上述情况，临床应及早开展有效合理措施确诊，并对治疗方案科学制定，影像学检查是目前临床诊断HLHS的常用方法，根据检查结果并通过与患者症状表现相结合，对其予以综合性分析判断。故而，本文以我院接收的经病理检查确诊的49例HLHS胎儿为对象，并另选取49例正常胎儿作为参照，观察分析开展产前超声心动图检查的效果情况。

1 资料与方法

1.1 临床资料 回顾性分析2019年1月—2020年12月我院接收并经引产后尸检病理检查确诊的49例HLHS胎儿为研究组，孕周21～36周，平均孕周(26.52±2.17)周。纳入标准：(1)单胎妊娠；(2)孕妇妊娠期致畸药物服用史；(3)胎儿心律失常；(4)胎儿心外畸形。排除标准：(1)先天性心脏病或家族史；(2)HLHS合并大动脉转位、右室双出口和房室间隔缺损等其他心内畸形的胎儿。另选取同期49例正常胎儿为对照组，孕周21～36周，平均孕周(26.48±2.19)周。两组孕周比较差异无统计学意义(P>0.05)，有可比性。对此研究的开展，所有孕妇均知晓同意，且经医学委员会同意。

1.2 方法 于产前对所选胎儿行超声心动图诊断，所应用的彩色多普勒超声诊断仪为医疗专用设备，型号为voluson E 8型，4～8MHz为探头频率，选择经腹部容积探头。确定胎儿宫内位置，随后确定胎儿心脏位置，确定心尖所指方向，对胎儿胸腔横切，然后获取心尖四腔心切面，在切面上对左房与心房和房室间隔、肺静脉和心室和左右房室瓣间的关系情况，稍微倾斜探头声束平面至胎儿头侧，分别将肺动脉和右心室流出道的相连关系、主动脉和左心室流出道的相连关系情况显示出来，同时开展实时动态扫查，能有效地查看肺动脉、主动脉内径相对大小情况，以及肺动脉、主动脉起始部排列交叉的关系情况。另外，分别扫查下腔和上腔静脉切面、动脉导管弓切面和主动脉弓切面、三血管—气管切面和三血管切面。最后由2名经验丰富的医师分别检查后，明确诊断结果；同时对所有病例进行随访追踪。

1.3 检查指标 如孕妇选择引产，在取得家属同意后完成尸检病理检查。以病理检查为金标准，观察分析超声心电图诊断效果情况。观察分析超声心动图诊断HLHS情况；观察分析超声心动图诊断HLHS胎儿的表现；观察对比正常胎儿和HLHS胎儿左右心比值。

2 结果

2.1 观察分析超声心动图诊断效果 以病理检查为金标准，所选胎儿病理检查诊断率为100.00%(49/49)，超声心动图检查诊断率为95.92%(47/49)，比较差异无统计学意义(χ2=2.042，P=0.153>0.05)。

2.2 超声心动图诊断HLHS情况 经超声心动图诊断HLHS胎儿发现，有30.61%(15/49)胎儿为单纯型；有69.39%(34/49)胎儿为非单纯型，其中，有32.35%(11/34)胎儿为主动脉缩窄，有67.65%(23/34)胎儿为圆锥动脉干发育异常。

2.3 超声心动图诊断HLHS胎儿的表现 (1)经对四腔心切面心室检查发现，不对称显著，与正常相比，左心室偏小，且心室发育不佳；部分胎儿左心室腔无显示，与正常胎儿相比，右心房偏大显著。当二尖瓣出现狭窄情况时，会出现二尖瓣回声增厚增强表现，能严重限制启闭运动，利用彩色多普勒对舒张期进行检查发现，左侧房室瓣血流束细小，右侧房室瓣血流则会出现增大情况。闭锁二尖瓣时，会出现一强回声带状结构表现，无启闭运动，经彩色多普勒检查发现，左侧房室瓣未有前向血流信号。左心房大小和房间隔受损或卵圆孔大小相关，若未出现房间隔受损情况，因卵圆孔瓣先天构造原因，当右心房压力小于左心房时，卵圆孔瓣出现状态提前关闭情况，或是由于左心房有较大压力，卵圆孔瓣向右心房膨出，从而向左心房汇入的肺静脉扩张显著。彩色多普勒能探及房水平左向右分流血流信号。(2)经心房检查发现，相比正常心房，HLHS左右心房比例相对较大。经对室间隔检查发现，不伴或伴室间隔缺损。经对房间隔检查发现，房间隔出现增厚迹象，未有卵圆孔瓣活动。(3)经对房室瓣检查发现，二尖瓣位置是增强的纤维回声，二尖瓣狭窄或闭锁，未有瓣膜开闭活动，三尖瓣口增大，一定程度增大活动幅度。(4)经对左室流出道切面半月瓣检查发现，主动脉瓣狭窄或闭锁；经对胸骨旁检查发现，限制卵圆孔径开放，且卵圆孔径出现偏小情况。(5)经对大动脉短轴切面检查发现，相比肺动脉，主动脉内径偏小显著，或是二者内径较为相似。(6)经对房室瓣动脉连接检查发现，主动脉壁和二尖瓣前叶连续。经对动脉导管弓切面检查发现，动脉导管弓呈现粗大迹象。(7)经对主动脉弓切面检查发现，显示难度较大，主动脉与升主动脉弓发育不佳。(8)经对三血管平面、主动脉弓长轴断面和三血管切面检查发现，主动脉变细显著，相比肺动脉内径，主动脉内径偏小。

2.4 两组左右心比值对比 两组胎儿左心房/右心房比较，差异无统计学意义(P>0.05)；与正常胎儿比较，HLHS胎儿的左心室/右心室、主动脉瓣环径/肺动脉瓣环径和二尖瓣环径/三尖瓣环径比值更低(P<0.05)，见表1。

表1 两组左右心比值对比

3 讨论

胎儿HLHS属于一种先天性心脏畸形病症，其是一系列伴随心室流出道和流入道发育不良所致，是一种左心系统出现心脏畸形的病症，其特征是左心房—左心房室瓣—左心室和主动脉发育不良严重[3-4]。虽然目前临床尚不明确HLHS的发生原因，但认为和原发性心肌功能、发育异常，主动脉流出道梗阻，二尖瓣严重闭锁或狭窄等因素相关[5]。

3.1 HLHS血流动力变化 因左心系统发育不佳，左心系统流入道与流出道容易出现梗阻情况，造成左心房血流进入左心室的量显著减少，甚至会出现左心室内未有血流进入情况，左心房内压力显著升高，如果右心房压力明显小于左心房时，那么卵圆孔瓣则会出现提前关闭情况。若房间隔伴缺损情况，则房水平会有左向右分流情况出现。若房间隔完整，不断提高左心房压力，那么左心房则会出现增大情况，提高张力，限制肺静脉回流，造成慢性肺高压，导致肺毛细血管着床发育不佳，增加右心系统血流量，与正常情况相比，右心系统增大明显[6-7]。因主动脉起始部狭窄或闭塞，所以冠状动脉血液供应和胎儿头颈部部分或完全来源于动脉导管血液反向灌注。

3.2 HLHS合并主动脉发育异常 本文结果显示，在非单纯性HLHS胎儿中，伴主动脉缩窄的胎儿占32.35%，其原因是：(1)HLHS存在二尖瓣功能障碍与发育不全情况，伴随二尖瓣血流减少，能一定程度减少心肌充盈，同时还能使肌细胞生长刺激的心肌应变有效减少，易引发左心室发育不良、生长减少，从而导致主动脉发育不良。(2)HLHS经左心室和卵圆孔的血流量减少，左心房、右心系统的容量负荷差异较大，前者相对减少，而后者则处于超负荷状态，造成心脏不对称，发生主动脉发育不良和左室流出道[8-9]。

3.3 HLHS伴圆锥动脉干发育异常 本文结果显示，在非单纯性HLHS胎儿中，伴圆锥动脉干发育异常的胎儿能达到67.65%，说明对于当胎儿发生HLHS后，会使圆锥动脉干发育异常的发生率增加。有报道证实，圆锥动脉干在胚胎时期具体是由新球发育而来，其主要分为三个部分，即上、中和下，其中，主—肺动脉干为上部发育，半月瓣与圆锥为中部发育，右心室为下部发育[10]。圆锥动脉干指的是动脉干与圆锥，圆锥动脉干的发育是依靠圆锥动脉干间隔的发育及形成，若任何一环节在其发育期间受影响，则容易发生圆锥动脉干畸形，具体包括主—肺动脉窗和右室双出口、法洛四联征和永存动脉干及大动脉转位等。在同一时期心血管系统壶分化发育，无法将圆锥动脉干划分为肺动脉与主动脉，动脉干间隔完全缺如或部分有性能成永存动脉干，圆锥动脉干间隔的旋转反向产生大动脉转位。另外，还可能和潜在基因缺陷有一定关联性，HLHS的发生和PKP2纯合截断变异、新的复合杂合子TBX5变异相关。

总而言之，对HLHS胎儿行产前超声心动图诊断，能及早发现胎儿是否伴有主动脉或圆锥动脉干发育异常情况，有较高诊断率，有效减少漏诊情况发生，可推广。