以血小板减少及高胆红素血症为首发症状的新生儿先天性肝脏血管内皮细胞瘤1例

王小雨 郭金珍

作者单位： 750000 陕西西安 西北妇女儿童医院新生儿科

1 病例资料

患儿，女，日龄2天，2021年3月28日因“皮肤黄染1天”于外院就诊。患儿足月顺产娩出，出生时体质量3 500 g，出生史及家族史无特殊。生后1天发现患儿肤色黄染，测经皮胆红素14.4 mg/dL，口服“茵栀黄口服液”治疗1天未见好转。当地医院以“新生儿高胆红素血症”收住新生儿科治疗。给予抗感染、防出血及蓝光退黄治疗等处理，查血常规提示血红蛋白及血小板数值明显降低，胸片提示左侧锁骨骨折。当地医院考虑免疫性溶血不能除外，遂以“新生儿血小板减少症、新生儿高胆红素血症”转入西北妇女儿童医院新生儿重症监护室治疗。入院查体：神清，全身皮肤苍黄，黄染可达四肢末端。腹隆，肝脏肋下可触及约5 cm，脾脏肋下2 cm。血常规：白细胞总数9.54×109/L，血红蛋白 78 g/L，血小板计数 30×109/L；肝功能：总蛋白 43.48 g/L，白蛋白 30.99 g/L，总胆红素 261.75 μmol/L，间接胆红素 245.08 μmol/L，谷草转氨酶 74.61 U/L，肌酸激酶同工酶 62.47U/L。凝血系列：活化部分凝血活酶时间 60.3 s，血浆凝血酶时间 27.0 s，血浆纤维蛋白原0.39 g/L，D-二聚体 12.57 ug/mL。溶贫九项正常。腹部B超：肝右叶可探及一混合回声肿块，范围约81 mm×80 mm×63 mm，考虑婴儿型血管内皮细胞瘤。腹部增强CT：肝右后叶巨大混杂密度肿块，考虑肝血管内皮细胞瘤可能性大(图1)；肝尾叶稍大，强化稍延迟，上腔静脉受压变细并内移。临床诊断：新生儿先天性肝脏血管内皮细胞瘤、新生儿血小板减少症、新生儿高胆红素血症、新生儿贫血、左侧锁骨骨折。入院第4天，前额及下颌皮肤出现紫红色皮疹，略高出皮面，压之不褪色。予口服普萘洛尔后，颜面部血管瘤逐渐消退。住院期间定期复查腹部B超，肝内血管瘤大小变化不显著。生后6月龄随访，贫血、血小板减少及凝血功能明显恢复，肝脏血管瘤瘤体(图2箭头处)较前明显缩小。

图1 腹部增强CT(箭头示上腔静脉受压变细并内移)

图2 腹部CT(箭头示瘤体较前明显缩小)

2 讨论

根据国际血管异常研究学会修订并发布的血管肿瘤与脉管畸形分类(2018)方法[1]，血管肿瘤根据性质不同分为良性、局部侵袭性及恶性3个亚类。本例患儿诊断为先天性肝血管瘤(congenital hepatic hemangioma，CHH)，是胎儿和新生儿最常见的肝脏良性肿瘤[2-3]。目前认为[4]，单发的、体积较小的CHH通常对胎儿和新生儿无显著影响，大部分出生后可快速消退。较大的CHH或合并血管畸形可导致新生儿出现心力衰竭、贫血、血小板减少及凝血功能障碍等，甚至危及胎儿或新生儿生命。CHH的临床诊断主要依赖于临床表现及影像学检查。由于CHH具有自然消退的特性，对于瘤体较小的新生儿，只需定期观察，而巨大肝血管瘤需综合评估新生儿情况，必要时予药物、介入或手术切除[4-5]。

本例患儿生后1天发现血小板减少及高胆红素血症，伴有凝血系列异常，腹部查体可触及巨大肝脏，腹部超声及腹部增强CT均考虑巨大肝脏血管内皮细胞瘤。该疾病虽然可自然消退，但仍需动态复查血常规、凝血系列及腹部B超等监测疾病变化过程。如若瘤体呈进行性增长并出现压迫症状，甚至破裂、出血，应考虑外科手术治疗，少数患儿可能发展为呼吸、循环衰竭。虽然临床上婴儿肝脏血管瘤并不少见，但是首发症状为高胆红素血症及血小板减少时，容易误考虑为血液系统及免疫性疾病，应该引起临床医师的重视。