1例肠病性肢端皮炎误诊分析

刘涛峰 黄 磊

1 病例资料

患儿，男性，6个月12天。因头面部、躯干、四肢红斑伴脱屑3月余，于2021年6月29日就诊安徽中医药大学附属医院。患儿约3月前无明显诱因下颈部出现红色斑片，表面脱屑，面积逐渐扩大，外院诊断为“湿疹”，予以丁酸氢化可的松乳膏、丁苯羟酸乳膏外涂，皮损暂时缓解，但全身其他部位开始出现类似红斑。患儿多次就诊于我院儿科、皮肤科，均诊断为“湿疹”，先后予以四味黄连洗剂、老鹳草软膏、肤痔清软膏治疗，皮损亦无明显好转。病程中患儿一直母乳喂养，未予辅食，无家族遗传病史，父母非近亲结婚。体格检查：一般情况可，系统检查未见异常。皮肤专科检查：腔口周围、躯干、四肢末端均可见数片大小不一的红斑，边界清楚，大部分皮损表面覆盖有鳞屑(图1、2)，头发稀疏、枯黄、细软，眉毛部分缺如。实验室检查：①血常规，红细胞计数4.39×109/L，中性粒细胞百分比21.7%，淋巴细胞百分比67.6%，淋巴细胞计数6.03×109/L，红细胞压积35.30%，平均红细胞血红蛋白含量26.20 pg，均有轻微异常；②肝功能：天门冬氨酸氨基转移酶64 U/L，总蛋白61.2 g/L，球蛋白16.00 g/L，白蛋白/球蛋白2.83；③全血五元素：锌(35.08 μmol/L)低于正常值(正常参考值38.38～80.06 μmol/L)，铜、钙、镁、铁均正常；大便常规及培养未见异常；真菌镜检阴性。诊断：肠病性肢端皮炎。治疗：葡萄糖酸锌片35 mg(相当于锌元素5 mg)口服，每日1次，复方黄柏液搽剂、老鹳草软膏交替外用，每日1次。治疗3天后，患儿全身皮损开始减轻，且无新发皮损。治疗1周后，患儿鼻周、眼周、口周皮损已完全消失(图3)，枕后遗留色素脱失斑片，肛周、阴囊、臀部、四肢红斑明显减轻，鳞屑减少或消失(图4)，毛发未见明显改善。治疗29天后，患儿双足末端仍有少量红斑、鳞屑，枕部色素脱失斑片稍有减轻，躯干部位遗留色素沉着斑片，头部见大量新生毛发。目前仍在随访中。

图1 患儿面部红斑、鳞屑 图2 患儿阴囊及大腿处红斑、鳞屑

2 讨论

肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica，AE)是一种以肢端和腔口周围皮炎、秃发以及腹泻三联征为特征的锌缺乏性皮肤病[1]，临床中较为少见，多累及婴儿。本病在患儿出生后数天到数周即可发病，平均发病时间为出生后9个月。锌在人体内主要储存在骨骼、肌肉和皮肤中，并且能与近3 000种蛋白质结合，广泛参与2 000多种转录因子和约300种酶的生物功能，缺锌会导致生长迟缓、免疫功能障碍、腹泻、性成熟延迟和皮肤损伤[2-6]。大约有20%的患者表现为典型的腔口周围皮炎、秃发和腹泻三联征[7]，虽然该病是一种锌缺乏性疾病，但仍有30%左右的患者血清锌水平正常，且通过补锌治疗仍然有效[8]。研究[9-11]发现，AE是由于染色体8q24.3上的SLC39A4基因发生了突变,该突变引起ZIP4锌转运蛋白功能障碍，导致小肠对锌的吸收受限、表皮失稳而发病。Kuliyev等[12]发现，ZIP4功能障碍的原因可能是基因突变导致其结构缺陷或热稳定性降低。遗传性AE患者需要终身补锌，常见的补锌方法为5～10 mg/(kg·d)的元素锌，皮肤损伤通常会在补锌治疗后的24～48小时内得到改善，2～4周即可临床治愈[13]。除遗传因素外，其他如早产、腹泻、母乳锌摄入不足等原因引起的锌缺乏可导致较为常见的获得性AE，又称获得性锌缺乏[1]。获得性AE在患儿出生后数天至1～2个月内即可发病，临床表现类似遗传性AE，但病情发展常常更为迅速，断奶或添加辅食后停止补锌也可痊愈，不需要终身补锌[14]。

本例患儿出生后3个月左右发病，早期仅在颈部出现湿疹样皮损，后逐渐发展至全身各处，红斑、鳞屑进一步加重，腔口部位亦出现皮损，血清锌低于正常值，且口服葡萄糖酸锌片疗效明显，肠病性肢端皮炎诊断明确。患儿前期就诊时因皮损较为局限，尚未出现典型的腔口部位皮炎，亦未出现腹泻症状而被误诊为湿疹。当腔口部位皮损已广泛出现时，结合相关检查最终得以确诊。