双绒毛膜双胎选择性减胎术后被减胎儿的游离DNA持续周期研究

陈敏

(广州医科大学附属第三医院 产前诊断和胎儿医学科，广东 广州 510150)

来自广州医科大学附属第三医院的陈敏教授在本时评中介绍了“双绒毛膜双胎选择性减胎术后被减胎儿的游离DNA持续周期研究”。

无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)可作为双胎早期染色体非整倍体的一线筛查技术。而双胎之一死亡的发生率高达6.2%，死亡胎儿的游离DNA进入母血循环，导致NIPT产生假阳性结果。陈敏教授团队通过对5例双胎之一胎儿非整倍体的孕妇血浆进行NIPT，监测双胎中死亡胎儿及存活胎儿游离DNA浓度的变化情况，定性分析死亡胎儿游离DNA在孕妇血浆中的残留情况，分析死亡胎儿游离DNA浓度变化如何影响双胎NIPT检测准确性。通过选择性减胎样本模拟自然消失双胎，验证消亡胎儿对NIPT假阳性结果的影响。研究发现，双胎减胎后7～9周，血浆胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA，cffDNA)胎儿浓度达到峰值，之后逐渐下降，在孕晚期降为0，该趋势变化的原因可能是减胎手术后胎儿与母体胎盘灌注发生改变而影响胎盘自溶率。孕14～17周选择性减胎的孕妇，血浆残留cffDNA会导致NIPT产生假阳性结果，一直持续到减胎后16周。因此，不推荐妊娠早中期发生了胎儿死亡的双胎孕妇进行NIPT检测，12周后减胎者，先完成NIPT和超声检查后再减胎。