以肝脾大、血小板减少为主要表现的新生儿甲状腺功能亢进症1例

李莉 房军臣 马莉

【摘要】新生儿甲状腺功能亢进症是发生于新生儿中少见的一种疾病，主要是新生儿母亲妊娠过程中高滴度TRAb通过胎盘导致新生儿发病。该病临床表现不典型，病情进展迅速，病死率较高，为了让更多的临床医生提高对本病不典型症状的认识，故将我院发生1例以肝脾大、血小板减少为主要表现的新生儿甲状腺功能亢进症病例作报道。

【关键词】新生儿;甲状腺功能亢进症;TRAb

新生儿甲状腺功能亢进症在新生儿期少见，重症患儿甲状腺激素急剧增高，常合并多器官损害，若不能及时发现，病情迅速恶化，病死率高，可达15-20%，故早期识别及时处理很重要，而以肝脾肿大、血小板减少为主要表现的甲状腺功能亢进症报道较少，易致误诊，现将我院的1例新生儿甲状腺功能亢进症报告如下。

病例摘要：患儿女，10小时，主因孕36周+1天早产，呼吸急促10小时入院，孕1产1，孕周36周+1天，出生体重2100 g，因“胎儿窘迫”行剖宫产分娩，Apgar评分1分钟6分，5分钟10分，羊水III度污染，查体： T35.8℃，HR146次/分，R66次/分，BP75/58 mmHg，早产儿貌，苍白发灰，呼吸节律不规则，两肺可闻及粗湿罗音，心音有力，未闻及杂音，腹软，肝脏肋下3cm，脾脏肋下3cm，质中，皮肤未见出血点。入院血常规：WBC35.6*109/L，N65.4%，PLT66*109/L。入院诊断：1）新生儿胎粪吸入综合征 2）肝脾大、血小板减少原因待查 3）新生儿窒息 4）早产儿。初步检查：优生四项、乙肝五项、丙肝、艾滋病抗体均阴性，肝功能、凝血四项基本正常，腹部B超：肝、脾实质回声增强，余未见异常。心脏彩超：卵圆孔未闭， 母婴血小板抗体均阴性，遗传代谢筛查未见异常，生后第4天甲功：TSH 0.01uIU/ml，FT3 4.64pmol/L，FT4 24.71pmol/L，TPO-Ab 212.2IU/ml，生后第10天复查甲功：TSH 0.01uIU/ml，FT3 6.43 pmol/L，FT4 48.17 pmol/L，TPO-Ab 252.6 IU/ml。甲状腺彩超：甲状腺增大，回声稍粗，血流丰富，呈“火海征”。母亲诉孕3-4月发现甲状腺功能异常，未治疗，产后母亲查甲功：TRAb强阳性，39.18 IU/L，TSH 0.007 uIU/ml，FT3 23.2pmol/L，FT4 60.1 pmol/L，TPO-Ab 28 IU/ml。母亲甲状腺彩超：甲状腺弥漫性病变，右侧叶实性团块，TI-RADS 3 级，结合患儿病史及检查，诊断新生儿甲状腺功能亢进症。治疗：生后第2天予IVIG 500mg/kg.d*4天，第4天氢化可的松5mg/kg q12h*7天，生后第7天血小板计数升至161*109/L ，生后第11天予口服丙基硫氧嘧啶（PTU）10mg/kg.d分3次口服，第20天复查甲功：TSH 0.02uIU/ml，FT3 4.13pmol/L，FT4 19.61pmol/L，TPO-Ab 138.4IU/ml，复查血小板正常，查体肝脏肋下2cm，脾脏肋下2cm，患儿出院后继续口服PTU，第35天复查甲功正常，甲状腺彩超：甲状腺内血流稍增多。体重较出院时增长420g，肝脏肋下1.5cm，脾脏肋下1cm，停口服PTU。第47天复查甲功正常。肝脏肋下1.5cm，脾脏肋下1cm，体格生长良好。

讨论：新生儿甲亢发病率大约1：4000-1：5000，可分为暂时性和持续性。暂时性甲亢常见于患自身免疫性甲状腺病母亲所生婴儿，甲亢（Graves）母亲所生婴儿中此病发病率约为1%～5% ，由于母亲血浆中甲状腺兴奋抗体（TRAb）可经胎盘被动传递给胎儿所致，有自限性，病程多为3-12周;持续性甲亢即始发于新生儿期的真正的甲状腺功能亢进，因TSH受体突变致病，为常染色体显性遗传疾病。临床表现多为早产儿，伴宫内发育迟缓，呈现多器官系统受累表现。最常见发热、心动过速、呼吸急促或呼吸窘迫、兴奋易激惹、震颤、入睡困难、腹泻、黄疸，胆汁淤积， 血液系统可见瘀点瘀斑，继发血小板减少，骨骼系统颅缝早闭、小头畸形等。还可有贪食、体重减轻、出汗、潮红等机体高代谢表现。体检见眼球突出，甲状腺肿，肝脾肿大等。尽管新生儿甲亢被认为是暂时性的，但急性期可合并心力衰竭等严重并发症，远期可有小头畸形、智力低下等后遗症，因此主张早期合理治疗。治疗新生儿甲亢的药物首选甲巯咪唑（MMI）0.2～0.5mg/（kg/d）或者甲基硫氧嘧啶（PTU）5-10mg/（kg/d），分2-3次口服，治療过程中应根据病情及时调整剂量，注意复查甲功。甲亢患儿肝脾肿大可能原因：过多的甲状腺激素对肝脾直接毒性作用及高代谢状态时相对缺氧造成肝损害、免疫损害、心衰导致肝脾淤血肿大等。血小板减少可能原因：过多的甲状腺激素抑制巨核细胞分化、成熟致血小板生成减少;甲亢患儿脾肿大，脾功能亢进，加速了血小板的破坏。诊治体会：新生儿甲亢早期临床表现不典型，本例无兴奋、活动增多、发热、心率增快等典型表现，而以肝脾大、血小板减少为早期表现，极容易漏诊，详细追问母亲孕期甲状腺疾病史对新生儿甲亢早期诊断至关重要。TSH最早在生后4天即显示异常减低，提示甲亢可能，早期应用IVIG及糖皮质激素升血小板作用显著，新生儿甲亢PTU治疗效果良好。

参考文献

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