先天性胆囊缺如2例报告及诊疗思考

扬州大学 张 强

大连医科大学 孙 帅

苏北人民医院胆胰外科 李振南

先天性胆囊缺如(congenital absence of gallbladder，CAGB)是一种胆道畸形病变，临床较罕见，一般于体检或尸检中发现。合并相关症状的患者易被误诊为急性胆囊炎行手术治疗，术中可能造成不必要的胆道损伤。因此需重视术前检查，避免误判。本文报道近两年苏北人民医院收治的2例CAGB，结合相关文献讨论其诊断与治疗。例1男，55岁，因“右上腹痛隐痛不适20年余”入院，患者20年前在无明显诱因下出现右上腹疼痛不适，呈阵发性隐痛，为求进一步治疗来院。既往体健，无黄疸病史。查体：无黄疸，腹部软，全腹无压痛及反跳痛，Murphy征(-)。血常规及肝功能未见明显异常。门诊查腹部彩超提示：肝脏大小形态正常，包膜光整，回声密集，分布均匀，肝内胆管未见明显扩张；胆囊未显示，胆总管内径5 mm；胰腺外形规则，回声均匀。脾脏大小正常，肋下0 mm；磁共振胰胆管造影(magnetic resonance cholangiopancreatography,MRCP)提示:胆囊未见显示；肝内胆管、胆总管未见扩张，腔内未见明显充盈缺损：主胰管未见明显扩张。肝脏大小形态正常，肝内见多发结节状长T1长T2信号影，较大直径约10 mm。脾脏、胰腺、双侧肾脏未见明显异常。脾脏附近结节，约10 mm。腹膜后未见明显肿大淋巴结影。腹腔未见明显积液(图1)。综合相关病史及检查初步诊断：萎缩性胆囊炎。排除相关手术禁忌，择期行腹腔镜探查术。术中见胆囊区域无胆囊，胆总管清晰无扩张，十二指肠未见明显异常，术中诊断为CAGB。例2男，13岁，因“进食后呕吐不适3 d”入院，患者3 d前进油腻食物后出现恶心呕吐，呕吐物为食物，外院补液、抗炎治疗后好转。为求进一步治疗来院就诊，查体：无黄疸，腹部软，腹部轻压痛，无肌紧张及反跳痛，Murphy征(-)。入院查血常规及肝功能未见明显异常。查腹部彩超示：肝脏大小形态正常，包膜光滑完整，回声密集，分布均匀，肝内胆管未见明显扩张；胆囊显示不清，胆囊窝部位见不均质回声14 mm×4 mm，透声差；胆总管内径5 mm；胰腺外形规则，回声均匀；脾脏大小正常，肋下0 mm。考虑萎缩胆囊可能。MRCP示：胆囊体积缩小，显示欠清；脾脏体积增大；其余未见明显异常，见图2。初步诊断：急性胆囊炎；胆囊萎缩。择期行腹腔镜探查术，肝下缘未见胆囊，肝十二指肠韧带内游离出胆总管、门静脉及肝血管，未见胆囊存在，考虑CAGB，见图3。

讨 论 CAGB是极罕见的胆道发育畸形，国外发病率为0.007%～0.130%，其中临床发生率(0.007%～0.027%)略低于尸检报告[1]。在国内，发病率(0.032%～0.070%)略高于国外[2]。CAGB的成因尚不明确，但目前主流有两种理论[3]。一种认为，胚胎第四周肝憩室尾支发育成胆囊、胆囊管，如尾支未能正常发育则会形成CAGB；另一种认为，在后续固相发育时，胆囊管、胆囊再通失败导致CAGB。而且，CAGB常合并先天性心血管及胃肠道畸形[4]。

Singh等[5]报道了首例CAGB，并根据临床症状分为三型:(1)多发畸形型：多合并重要器官的畸形；(2)无症状型：大部分患者无症状，手术或尸检中无意发现；(3)有症状型：约25%的患者主要表现为右上腹痛(90%)，伴或不伴有胃肠道症状及黄疸(35%)。这些症状主要由胆管炎、胆总管结石、Oddi括约肌功能障碍导致。因此，常被误诊为急性胆囊炎而进行手术干预。

图1 例1患者MRCP图片(左：T2加权脂肪抑制像；右：胆道三维成像未见明显胆囊及胆囊管)

图2 例2患者MRCP图片(左：T2加权脂肪抑制像；右：胆道三维成像胆囊显示欠清)

图3 游离肝十二指肠韧带内胆总管、门静脉及肝血管，未找到胆囊

目前国内通过影像学检查明确CAGB诊断具有一定挑战性。超声是诊断胆道疾病的首选影像学检查方法，对于胆囊疾病的诊断，敏感率高达95%。但在诊断CAGB方面易造成误诊[6]。经内镜逆行胰胆管造影术及经皮肝穿刺胆管造影术对于胆囊管梗阻的诊断具有局限性[7]。随着成像技术的发展，MRCP给CAGB的诊断提供了更合适的选择，从而避免了盲目的诊断性手术探查[8]。但考虑到萎缩性胆囊炎的可能，手术探查仍有存在的必要性。本文例2术前MRCP检查未明确显示胆囊，但患者外院及本院超声均提示萎缩胆囊，因此行手术探查以明确诊断。但手术难免会造成损伤，如术中探查时切断镰状韧带，分离网膜，探查胆管分布，徒劳地寻找胆囊，均会造成不必要的胆管树、肝脏血管及小肠的医源性损伤[9]。

CAGB的治疗仍无明确标准。对于无症状型，一般无需治疗；而对于有症状型，治疗存在分歧，本文中2例患者均为有症状型，由于典型胆囊炎症状及诊断困难，最终选择了手术诊断治疗。因此，综合相关文献[10]，笔者认为，对于术前影像学检查提示CAGB，但不能排除后天原因导致胆囊萎缩；或合并胆道结石等其他胆道梗阻时可手术治疗。同时术前应充分做好医患沟通，避免纠纷。术中以胆囊三角为中心解剖肝十二指肠韧带，明确无胆囊后应及时终止探查，尽量减少非必要手术损伤。