2例小脑幕区硬脑膜动静脉瘘误诊病例报告

张霞，余正阳，于丹丹，田德财，杨中华，刘丽萍

1 病例介绍

1.1 病例1 患者男性，52岁，因“突发头痛伴意识障碍6 h”于2021年4月10日就诊于首都医科大学附属北京天坛医院，患者入院前6 h晨起后如厕，突然出现眩晕及恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，伴有剧烈头痛、嗜睡症状。发病后1 h就诊当地医院，行头颅CT检查示蛛网膜下腔出血破入脑室（图1A～C），行头颅CTA检查示右侧小脑前下动脉、左侧椎动脉颅内段和左侧小脑后下动脉起始部多发动脉瘤（图1D），故转入首都医科大学附属北京天坛医院急诊进一步诊治。

图1 病例1的头颅CT及CTA影像结果

既往史：高血压病史20年，不规律口服硝苯地平缓释片降压治疗，血压未监测；患者存在发作性头痛病史4～5年（具体性质不详），间断口服止痛药对症治疗；无过敏史，否认心脑血管疾病家族史。

入院查体：体温36.6 ℃，脉搏78次/分，呼吸20次/分，血压156/78 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），内科查体正常。神经系统查体：嗜睡，构音障碍，高级皮层功能查体不合作；双侧瞳孔等大等圆，直径2.5 mm，双侧直接及间接对光反射灵敏，眼球各向运动充分；双上肢肌力5级，双下肢肌力3级，四肢肌张力大致正常；四肢、躯干浅感觉查体不配合，双侧Babinski征阳性，Chaddock征阴性，颈部强直4横指，双侧Kerning征阴性。蛛网膜下腔出血改良Fisher分级为Ⅲ级，蛛网膜下腔出血Hunt-Hess评分3分，GCS 13分，NIHSS 9分。依据患者发病形式、症状及体征，外院影像检查结果，急诊以蛛网膜下腔出血（动脉瘤破裂可能性大）收入院。

辅助检查：入院后血液常规、生化全项、凝血分析未见异常。DSA检查（2021-04-10）结果示后循环未见动脉瘤（图2A～B）；存在右侧岩动脉、右侧脑膜中动脉参与供血的小脑幕硬脑膜动静脉瘘（dural arteriovenous fistulas，DAVF），通过脑干前静脉引流入颈静脉（图2C）。

诊疗经过：确诊后于2021年4月13日给予患者介入微创手术治疗，术中通过右侧岩动脉缓慢推注液体栓塞材料（Onyx-18）成功栓塞小脑幕DAVF（图2D）。术后患者病情逐渐改善，术后7 d神清语利，双下肢肌力逐渐恢复，复查头颅CT结果示蛛网膜下腔出血基本吸收，患者住院20 d后基本康复出院（GCS 15分，NIHSS 1分）。

图2 病例1的头颅DSA影像结果

1.2 病例2 患者男性，56岁，因“双下肢无力2个月”于2021年3月15日就诊于首都医科大学附属北京天坛医院，患者于2个月前无明显诱因出现劳力性双下肢无力，行走约1 km后出现跛行，以右下肢为著，休息后缓解，无晨轻暮重。在当地医院行头颅+颈部MRI检查（2021-03-07）结果示延髓下段及颈髓上段T1WI序列呈低信号，T2WI序列呈高信号，FLAIR序列呈高信号改变（图3A），故当地医院考虑为脊髓脱髓鞘疾病，未予相关治疗，于3月15日转入北京天坛医院进一步诊治。

图3 病例2的头颅＋颈部MRI及CTA影像结果

既往史：高血压及冠心病病史10年，有吸烟、饮酒史；无过敏史，否认家族史。

入院查体：体温36.2 ℃，脉搏68次/分，呼吸15次/分，血压139/80 mmHg，内科查体无异常。神经系统查体：神清语利，皮层高级功能基本正常；双侧瞳孔等大等圆，直径2.5 mm，双侧直接及间接对光反射灵敏，眼球各向运动充分，未见眼震；面部对称，伸舌居中；双上肢肌力5级，双下肢肌力5-级，四肢肌张力正常；四肢、躯干深浅感觉正常，四肢腱反射亢进，双侧Babinski征阳性，脑膜刺激征阴性。

辅助检查：腰椎穿刺检查结果示颅内压力为120 mmH2O（1 mmH2O＝9.78 Pa），脑脊液常规、生化、抗核抗体谱基本正常，脑脊液寡克隆带呈阴性，24 h免疫球蛋白G鞘内合成率在正常范围。头颅MRI增强检查（2021-03-23）示延髓下端信号欠均匀，不排除脱髓鞘病变，颈椎MRI增强成像（2021-03-23）示延髓-颈2段髓内呈斑片状T2WI序列高信号，边缘模糊，注入对比剂后脊髓表面可见血管强化，髓内未见异常强化影，提示炎性脱髓鞘病变可能性大。入院诊断为中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。

诊疗经过：入院后因病情较重，给予注射用甲泼尼龙琥珀酸钠500 mg，每日1次，静脉滴注3 d冲击治疗，治疗后患者病情无改善。完善颈部CTA检查（2021-03-30）结果示脑桥前方-颈4段椎体水平椎管内可见线样迂曲强化影，脑桥水平局部血管瘤样扩张（图3B）。头颅DSA检查（2021-04-02）示右侧颈外动脉分支脑膜中动脉、右侧小脑上动脉参与供血的DAVF，通过乙状窦及脊髓静脉引流（图4A）；2021年4月2日给予患者介入微创手术治疗，通过右侧小脑上动脉缓慢推注液体栓塞材料（Onyx-18）行DAVF栓塞术，术后DSA结果示畸形团大部分栓塞（图4B）。术后患者双下肢肌力逐渐恢复至5级，住院20 d后出院。

图4 病例2的头颅DSA影像结果

2 讨论

DAVF是一类复杂的颅内血管畸形，发病机制尚未明确，研究表明小脑幕DAVF呈急进性发病患者占92%[1]，出血发生率为58%～91%，神经功能障碍发生率为79%～92%，是最危险的一类DAVF[2]，故对于该病应及早确诊及治疗。

小脑幕DAVF是指位于小脑幕或其附属结构上的异常动静脉短路，位置较深，供血动脉和回流静脉均较复杂。小脑幕DAVF的临床表现与窦口部位和静脉引流方式密切相关，临床表现复杂多样，缺乏特异性，易被误诊或漏诊[3]。由于小脑幕DAVF多伴有脑皮质静脉引流，在长期颅内静脉高压作用下，患者常出现继发的进行性脑部症状，包括出血性和非出血性症状，若伴有向脊髓静脉引流，则可能出现脊髓功能障碍[4-5]。

本病例报告中病例1为中年男性，发病前存在3～4年头痛症状，考虑可能由于动静脉瘘所致大量供血动脉血直接进入回流静脉，使静脉窦压力升高及颅内压升高所致。由于患者的头痛症状被认为是躯体形式障碍症状，故延误了诊断。患者的Borden分级为Ⅲ级，右侧岩动脉、右侧脑膜中动脉为供血动脉，经脑干前静脉引流到颈静脉，动脉血流的高压力导致脑干前引流静脉明显扩张，出现动脉瘤样改变的静脉瘤，这在CTA影像学表现上不易区分。此例患者急性发病，以蛛网膜下腔出血的临床症状就诊，在外院进行的头颅CTA检查中将动脉瘤样改变的DAVF误判为多发动脉瘤，后在北京天坛医院进行了DSA检查后明确了诊断。

病例2同样为中年男性，亚急性发病，以肢体无力为主要临床表现。结合MRI结果提示延髓及颈髓均存在T1WI低信号，T2WI高信号，初步诊断为中枢神经系统脱髓鞘病变。患者脑脊液及自身抗体实验室检查结果正常，并且应用激素等免疫调节治疗无效，进一步阅片后发现头颅MRI增强成像显示颈椎椎管腹侧可疑条状强化，随后行颈部CTA检查进一步证实脑前方-颈4段椎体水平椎管内异常强化，考虑血管畸形。行DSA检查证实为小脑幕DAVF，右侧颈外动脉分支脑膜中动脉、左侧及右侧小脑上动脉参与供血，通过乙状窦及脊髓静脉引流。患者出现颈髓水肿是由于脊髓引流静脉压力升高导致，故在水抑制序列FLAIR或T2WI序列上表现为高信号。

本文2例小脑幕DAVF确诊后均给予颈外动脉、颈内动脉、椎动脉的超选择性血管造影，经动静脉瘘的供血动脉入路成功应用行液体栓塞材料栓塞（Onyx-18）治疗，术后症状明显改善，疗效较好。

总结上述2例病例分析，病例1尽管以蛛网膜下腔出血为首发症状，但幕下动脉瘤破裂常见出血部位是大脑大静脉池，本例患者出血部位为小脑实质、脑室及脑桥小脑角池，故应高度怀疑是否存在血管畸形。这例误诊病例提示对于不典型部位的蛛网膜下腔出血，应早期进行高阶（如DSA）影像学检查，以明确诊断。病例2仅仅关注患者存在典型的脊髓缺损临床症状，联合延髓-颈2段髓内异常信号，误诊为脊髓脱髓鞘疾病。这例误诊病例提示延髓或高颈髓纵向长节段病变，相关抗体阴性者，有可能存在脊髓血管疾病，应尽早行颈椎CTA检查，结果阳性建议进行DSA检查，以便及早明确病因，及早治疗。这2例患者误诊的教训在于部分神经科医师对该疾病的认识不足，诊断思路仅限于常见疾病，提示临床医师要在不断学习中积累知识，拓宽诊断思路，从错误中总结经验。