智能大数据“看病”不一样

迟兆艳

人工智能和大数据被应用到临床研发、疾病诊断、医疗辅助服务等多个领域，改变了传统的医疗模式。

利用大数据诊断罕见病

罕见病也被称为“孤儿病”，因其单一疾病发病人数低于普通疾病而鲜为人知，被称为“无声的苦难”。

虽然罕见病中有“罕见”二字，但由于罕见病种类繁多，这些疾病的患者其实并不“罕见”。据统计，全球有4亿人患有罕见病，而中国有1 000万以上的罕见病患者。国际上，目前已经确认的罕见病约有7 000种，如“瓷娃娃”“渐冻症”等。虽然患者群体庞大，但医生对罕见病的诊断水平并不高。罕见病涉及血液、骨科、呼吸等多个学科，但临床医生普遍缺乏罕见病的专业知识，又因其病例稀少，医生也无法通过确诊案例获得经验。

由于罕见病发病率低，病例过于分散，医生在临床上无法积累丰富的个案经验，长期以来，罕见病一直存在无法及时确诊的问题。据调查，罕见病患者的平均确诊时间为5年。不过，科技的进步为罕见病的诊断带来了希望，除了基因检测技术，医生还可以利用大数据进行智能诊断。

在美国，许多大型医疗数据公司积累了丰富的、各个层次的医疗数据，拥有上亿患者数十年的诊断、用药、住院及医保记录，甚至还有患者的家族史信息。通过这些数据的积累，公司及政府可以建立起患者的数据库。

人工智能科学家从这些医疗数据中提取出罕见病患者的相关信息，利用机器学习算法，建立起罕见病患者的特征模型。例如，科学家可以将罕见病患者以往的疾病、用药特征与其他患者进行对比，从而建立起罕见病患者的“人物画像”，一旦有新的患者进入数据库，特征模型可以根据该患者的情况来帮助医生进行诊断，提高对罕见病的诊断效率。

特发性肺动脉高压是一种罕见的心血管疾病，每年的发病率为百万分之一，患者平均年龄在30岁左右，女性发病率高于男性，目前是不可治愈的重度慢性疾病。其病因不明，可能与药物、病毒感染和遗传等因素有关。2018年，特发性肺动脉高压被收录进中国的《第一批罕见病目录》。

特发性肺动脉高压早期症状并不明显，常见的初始症状包括：呼吸困难、疲乏、胸痛等，存在一定的诊断难度。为了帮助医生诊断可能存在的特发性肺动脉高压，数据科学家从既有的临床数据库里调取出特发性肺动脉高压患者和普通患者的相关诊断和治疗的信息，比如患者之前是否患有感冒、肺气肿等疾病，这些信息被数据科学家称为“特征”。接下来，数据科学家把这些特征输入机器学习算法中，算法就会形成一个模型，将特发性肺动脉高压患者和普通患者区分开来。出诊医生借助算法模型可以判断该患者是否患有特发性肺动脉高压。当然，算法所得到的结果不可能百分之百准确，但它却可以为医生提供非常有价值的诊断、治疗信息。

医药研发中的大数据

传统的医药研发依托于小样本的临床数据，如今，大数据技术也被应用到医药研发的过程中。

“真实世界研究”是近几年医疗大数据领域较为热门的一个话题。2012年12月，美国食品药品监督管理局（FDA）颁布了《21世纪治疗法案》，要求在医疗产品审批和监管程序中纳入真实世界证据。2018年12月，FDA宣布了《真实世界证据方案框架》，为实现真实世界证据支持药品审批决策的目标提供了一个指导方案，由此引发了真实世界研究在各国的药品审批决策中的广泛应用和发展。

真实世界研究建立在真实世界数据的基础上，数据科学家及其他医疗从业人员将收集到的真实数据加以分析，从而提供对诊疗的结论和建议。通常情况下，真实世界研究会围绕病因、诊断、治疗、预后及临床预测等相关问题展开。比如，研究幽门螺杆菌感染与十二指肠溃疡的关系，住院新冠肺炎患者的抗病毒治疗效果及治疗引起的不良反应等。

其中，将真实世界研究与新药品研發相结合是真实世界研究的重要应用场景。传统的临床药物研发是在一种区别于真实世界的实验环境中进行的，在这种环境中，患者经过了严格的筛选，研究还控制了各种混杂因素。基于真实世界研究的一些干预性研究，在精确设计的基础上具有更贴近日常诊疗的特性，比如将电子病历数据、医保数据引入研究过程。

真实世界研究的应用场景包含疗效评估、副作用评估等。比如，在癌症治疗或者罕见病治疗的过程中，传统的临床医疗面临成本高昂、缺少样本的问题，具有大量样本的真实世界证据可以作为辅助证据支持新药上市。在肿瘤药物研究中，可以将新药临床1、2、3期的疗效和全球已有药品治疗的疗效进行对比，从而验证新药的治疗效果。

真实世界研究可以避免临床试验等传统方法的样本数小、采样分布有限等问题，它从成千上百万的患者数据中挖掘到与某种药物相关的不良反应，样本数大、采样分布广，获得的结果更具有说服力。

当然，真实世界证据也存在一定缺陷，例如，一些数据有可能与某些具体研究的相关性不大，所以在使用的时候也需要严格限制可以应用的场景。

建立全方位医疗大数据

发展医疗大数据技术已是全球发展的大趋势，无论是国家层面还是企业层面都在打造更先进、更具个性化的医疗大数据平台。

在国家层面上，美国是大数据技术的先行者，也是医疗领域的领头羊。美国非常重视医疗大数据的收集和使用，拥有完整的医疗健康大数据库，建成了覆盖本土12个区域电子病历的数据中心、9个医疗知识中心、8个医学影像与生物信息数据中心。

同样，英国也有发达的医疗体系和诊疗系统。英国国民医疗服务系统拥有庞大而完备的医疗数据，包括患者的健康记录、疾病数据等，而且英国还有长达210年的全国普查健康记录，这些数据可以用来为公共卫生服务、医学研究等创造更多的价值。基于该系统，研究者及药企研发人员可以进行丰富的临床和市场研究。

在中国，我们已初步建立健康医疗数据库。目前，相关部门已经出台了一些相应的政策，促进医疗大数据的发展。例如，2016年国务院办公厅发布的《关于促进和规范健康医疗大数据应用发展的指导意见》是针对医疗大数据的首个顶层文件，首次提出医疗大数据是国家级的战略资源，明确医疗大数据发展目标。

在国内，由于起步较晚，很多公司还停留在数据采集的层面，需要将收集到的数据统一化、标准化，离数据平台的搭建及数据的挖掘和分析还有一定的距离。

在可预见的未来，随着人工智能和大数据的迅猛发展，医疗设施的使用将更加便捷和人性化;患者将获得更可靠、更具有针对性的诊疗信息;医生将在智能系统的帮助下开展更准确和个性化的诊疗措施。人工智能、大数据、机器学习等高新技术将为我们创造一个高效、便捷、专业以及个性化的医疗环境，而且随着技术的传播，未来将有更多人享受到科技发展带来的健康福祉。

（摘自《百科知识》）