预防出生缺陷的“三道防线”

邹婵娟

我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80万～120万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中除20%～30%患儿经早期诊断和治疗能获得较好生活质量外，30%～40%患儿在出生后死亡，约40%将成为终身残疾。我国每年出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，给患儿家庭带来了灾难性的伤害。有鉴于此，国家将每年的9月12日作为我国的预防出生缺陷日，希望通过加强出生缺陷防治宣传教育，引导全社会更加关注和支持出生缺陷防治和妇幼健康促进工作。下面我就简单介绍预防出生缺陷的“三道防线”。

“出生缺陷”，即通俗所言的“先天性畸形”，指婴儿出生前由先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时即存在的各种结构性畸形（外观上的异常）、功能性异常（智力、视听能力等）或代谢异常（生长发育）的一系列复杂疾病的总称。世界卫生组织（WHO）报告，全球范围内，出生缺陷是导致婴儿死亡率和儿童残疾发病率升高的主要原因，其发生数量占每年出生人口数的2%～3%。因此，为减少出生缺陷的发生，实现优生优育，提高出生人口素质，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷“三级预防”策略。

对出生缺陷的三級预防分别针对孕前、孕期及出生后。一级预防是孕前及孕早期阶段综合干预，包括健康教育、遗传咨询、孕前保健等;二级预防是孕期筛查和产前诊断;三级预防是对新生儿疾病的早期筛查。这三级预防措施互相补充，筑起预防出生缺陷的坚实屏障。

一级预防是“根本”一级预防的目的是减少育龄妇女、怀孕妇女可能怀孕出生缺陷儿的概率。内容主要包括三个方面。（1）对夫妻双方进行必要的婚前、孕前体检。（2）有以下情况的夫妻必须进行遗传咨询：近亲婚配的夫妇;夫妇双方或一方患有某种遗传病，或有遗传病家族史;有致畸物质或放射性物质接触史的夫妇;已生育过一个有遗传病或先天畸形患儿的夫妇;有自发性流产史的夫妇;女方年龄超过35岁或男方年龄超过40岁的夫妇。（3）做好孕前及孕早期保健，计划怀孕、作息规律、健康饮食、合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等，避免接触高温、有毒的环境等。

二级预防是“关键”通过孕期筛查、产前诊断（如影像学检查、无创产前基因检测等）识别严重先天缺陷，早发现、早干预，选择缺陷儿的出生。产前超声检查因其无创伤、操作简便，是目前产前结构畸形筛查的首选方法。孕期筛查项目包括超声筛查、血清生化筛查、胎儿游离DNA筛查（NIPT）等。产前诊断是指在出生前对胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。对有结构畸形或存在家族遗传病史的胎儿，通过抽取羊水或者胎儿脐带血样本，做有关染色体、基因疾病方面的检查，排除或者明确胎儿患某种综合征、基因病或某类遗传病风险，预测出生后的生存状况及需要采取的治疗措施。与孕妇家庭共同商议后，由孕妇决定是否终止妊娠。对于单纯性可矫治型畸形胎儿，预后大都是比较好的。

三级预防是“保障”对新生儿疾病进行早期筛查（如遗传性耳聋、高苯丙氨酸血症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症等），及早筛查诊断，及时干预治疗，减缓病情发展。对存在可矫治的先天畸形的患儿，尽早行手术治疗，最大程度地节约医疗资源，减少并发症发生，提高出生缺陷儿的生活质量及生存率。

随着现代社会生活、工作压力的增大，以及生活习惯、饮食习惯、环境因素的影响，不孕不育人群明显增多。尽管“试管婴儿”辅助生殖技术已经成为众多不孕夫妇生育儿女的福音，但它并非是绝对保险的技术，与之相伴的风险或不确定性，仍需要通过三级预防措施来控制，实现优生优育，提高出生人口素质。

由此可见，一级预防策略相对于二级、三级预防策略，既便宜又有效，可以大大降低出生缺陷发生率。因此，我国把增补叶酸预防神经管缺陷列为国家重大公共卫生项目之一，体现了党和国家对一级预防的重视。