有病宜早治，矮小症也不例外

刘康香

诊室来了个15岁的乖巧女孩小嫣，身高只有142厘米，2年半之前就出现了月经初潮，近半年身高一点都没有增加，腕骨片提示骨骺基本闭合。当我告诉她属于矮小症时，小姑娘泪眼汪汪哭着对我说：“阿姨.我是不是不能长高了啊？同学们都取笑我是“小矮人”，那该怎么办呀？”小姑娘的父母身高都不高，父亲身高163厘米，母亲身高148厘米。此前.父母认为孩子的矮小是由于父母遗传因素引起的.应该没有什么办法治疗，一直没有带孩子就医.这次因为同学们取笑小嫣是“小矮人”.在孩子的要求下才带孩子来看诊。

很多身材矮小的儿童错过了最佳治疗时机。在湖南省儿童医院儿童保健所每年的矮小儿童义诊活动中，总是会有一些家长带着十五六岁的孩子来参加，经过x线检查骨骺发现，大多数孩子的生长潜力都消耗殆尽，最后只能是家长失望，孩子遗憾。有的家长很早就发现自己孩子比同龄儿童矮，但总是抱着“等一等”的心态，认为孩子到了青春期还能蹿一蹿，结果耽误了孩子的治疗。有些家长（像小嫣的父母）认为身高是遗传的，是不能改变的，从不带孩子做检查，最后也耽误了孩子的治疗。

矮小也是病，医学上称为矮小症。在相似生活环境下，同种族、同性别、同年龄个体的身高<正常人群均值2SD或<第3百分位数，称为矮小症。

矮小症并不是一种病，而是许多复杂疾病的总称。导致矮小症的常见疾病有生长激素缺乏症（GHD）、甲状腺功能减低症、小于胎龄儿，染色体疾病如先天性卵巢功能发育不全（Tumer综合征），骨骼系统疾病包括软骨发育不良、脊柱骨骺发育不良等，以及体质性青春发育延迟、性早熟、肾小管酸中毒、家族性矮小、特发性矮小等。

正确诊断矮小症并不是一件容易的事情。首先，医生要详细询问孩子的出生情况、生长发育情况、饮食习惯、睡眠习惯等，父母的身高和青春发育情况，以及家族中有无矮小症患者，等;其次，需要进行全面的体格检查，除了常规体格检查外，还需要测量孩子当前的身高、体重，检查身材的匀称度、皮肤颜色、有无特殊面容和第二性征发育情况等;第三，精准的实验室检查，结合病史和体格检查的资料，除了完善血常规、尿常规、肝肾功能等常规实验室检查外，还需要选择性完善骨龄、甲状腺激素、生长激素激发试验、染色体核型分析等特殊检查，必要时需要借助分子生物学段，才能明确矮小症的病因。

矮小症首选的治疗方法是病因治疗。如甲状腺功能减低症，治疗方法是口服补充甲状腺激素，治疗时间越早越好，在专科医生的指导下定期随诊，调整药物的剂量，切记不能随意停药;生长激素缺乏症（GHD）、小于胎龄儿、染色体疾病如先天性卵巢功能发育不全（Turner综合征）、家族性矮小等疾病，经过有关部门的批准，可以选择注射生长激素治疗改善终身高。注射生长激素治疗的关键时期是4岁～青春期前，因为这个时期儿童骨骺的软骨層增生及分化活跃，孩子生长的潜力大，治疗效果好。如果等到青春期发育晚期，骨骺即将闭合的时候再去治疗，就不可能达到理想的治疗效果。

近年来，各地各级医院的生长发育门诊如雨后春笋般开展了大量的工作，筛查出了大量的矮小症患者。但是，并不是所有的矮小症患者都得到了规范的诊断和合理治疗。建议家长一旦发现孩子身高发育迟缓，相比其他同龄孩子明显矮小，不能一味等待，应尽早到具有规范诊断和治疗经验的医院就诊，明确矮小症的真正病因，及时进行规范的治疗。