新生儿为什么要采足跟血 “先天病”会影响智力和身体发育

文·王晓丽（北京大学首钢医院妇产科主治医师）

为什么要采集足跟血

新生儿需要采集足跟血，是为了筛查新生儿先天性遗传性代谢性疾病。在新生儿早期，这些疾病没有特异的临床表现，只有通过疾病的筛查才能早期发现，并进行及时的干预治疗，以免影响新生儿的智力、身体的发育。

足跟血能筛查什么病

先天性甲状腺功能减退症因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致。刚出生时并无异常表现，随后患儿可能会出现头围较大、体温暂时较低、心率较慢、很少哭泣以及少动等情况，并有喂养困难、睡眠多、排便延迟、体重增长缓慢情况，随时间推移，可导致患儿身材矮小、智力低下。

苯丙酮尿症常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，会导致患儿智能发育障碍。特征性的表现是身体的鼠尿味、湿疹等。治疗方法主要是饮食治疗，根据基因类型选择合适的配方奶粉。

先天性肾上腺皮质增生症由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶缺陷所致的疾病。表现为软弱无力、恶心呕吐、腹泻、慢性脱水和体格生长迟滞；出生时性别模糊，外阴不同程度男性化；男孩呈现性早熟，女性呈现异性性早熟现象；幼年期开始发生线性生长伴骨龄增长加速，使成年身高受损。治疗方法是皮质醇制剂替代治疗。

足跟血检查要注意什么

做足跟血检查需要等新生儿出生满72小时、20天之内，并充分哺乳后进行（建议至少8次以上母乳喂养）。尤其是在采血前1～2小时充分哺乳，能提高新生儿苯丙酮尿症检测的有效率，降低假阳性率。若新生儿需要使用抗菌药物，建议停药2天再采血。

新生儿采足跟血一般1个月左右就会出结果，如果结果为阴性，就代表没有问题，但是如果为阳性，就需要及时带宝宝去医院做进一步的复查，以免错过治疗时间。