产前超声诊断胎儿先天性收缩环综合征1例

谢 霞 王艺璇 李天刚 马 斌

孕妇，27 岁，孕 3 产 1，孕29+3周，孕期无服药史及毒物接触史，自诉身体健康，无家族遗传病史，有保胎史，早期唐氏筛查及颈项透明层厚度检查均未见异常。二维超声检查：胎儿双顶径72 mm，头围259 mm，腹围238 mm，股骨径55 mm，羊水最大深度56 mm，羊水指数187 mm，胎盘位于前壁，胎儿右前臂下段皮肤处可见“U”形凹陷，呈低回声（图1），凹陷处深2 mm，宽约0.7 mm，未累及尺桡骨；三维超声表面成像检查：右前臂皮肤呈环形凹陷（图2），羊膜囊内未探及明显羊膜带回声，胎儿其他部位未见明显异常。超声提示：单胎头位，胎儿右前臂下段“U”形压迹，考虑先天性环状缩窄带。孕妇于孕32+5周、35+2周、38+5周复查超声，胎儿生长曲线正常，羊水指数正常，动态观察肢体活动尚正常，胎儿右前臂压迹未见明显加深。后于39 周顺产一男婴，Apgar 评分10 分，新生儿体质量3578 g，胎盘完整，胎盘子面完整，肢体无羊膜带缠绕，羊水清亮。出生后即刻体格检查：新生儿右前臂下端见一环状凹陷（图3），累及皮下组织，骨骼未见异常，患处肢体远端无畸形，功能无异常。综合上述检查结果诊断：先天性收缩环综合征。出生后未行手术干预，随访半年右前臂活动度尚可，功能无异常。

图1 二维超声示右前臂带状低回声（箭头示）

图2 三维超声表面成像示右前臂皮肤呈环形凹陷（箭头示）

图3 出生后新生儿右前臂见环形束状带（箭头示）

讨论：先天性收缩环综合征是一种少见的先天性环沟畸形，表现为肢体或手指等部位出现皮肤环形沟束状凹陷，多发于四肢，带压痕可出现在多个层面，累及程度可至深筋膜甚至骨膜，会影响肢体远端的淋巴回流、血液循环，甚至造成神经损害，严重者甚至可出现宫内自行性截肢，形成指、趾畸形等。本病发病原因尚未明确，发病机制多认为可能在发育过程中，羊膜损伤使子宫强烈收缩引起胚胎的间叶组织内出血，致羊膜粘连造成发育障碍，从而出现肢体及躯干环状凹陷［1］。本病超声表现多不典型，妊娠期间也无特殊临床表现及异常体征，故临床检查时需仔细扫查，以早期发现病变。目前使用产前二维超声联合三维超声表面成像技术可对胎儿进行早期筛查，结合本病例分析其主要表现为：①胎儿肢体、手指及足趾处可见环形带状低回声，皮肤探及凹陷，多平面成像和三维表面渲染可以清楚显示狭窄程度；②严重者可见骨骼变细、环状凹陷处远端肢体皮下组织水肿增厚及肢体畸形等；③羊水指数正常，透声好，羊膜腔内及肢体环缩处未探及条带样高回声。本病需与羊膜带综合征、羊膜片、体蒂综合征、脐带缠绕等鉴别。

由于胎儿发生环缩的部位及压迫的严重程度均不同，故治疗方案也不同。对于压迫程度较轻，不影响生长发育且肢体活动正常的胎儿，可继续妊娠，动态随访，出生后及时治疗；严重者可根据胎儿具体情况适时终止妊娠。总之，超声检查有助于为临床提供诊断信息，防止宫内缩窄环造成肢体缺血及形成坏死，对胎儿出生后及时干预有重要意义。