完全囊变型胃肠道间质瘤的影像学表现（附3例报告并文献复习）

陈菁华，刘可夫，盛二燕，黄 健，彭卫军

1. 太仓市中医医院放射科，江苏 苏州 215400；

2. 南京医科大学附属苏州市立医院放射科，江苏 苏州 215008；

3. 复旦大学附属肿瘤医院放射诊断科，复旦大学上海医学院肿瘤学系，上海 200032

胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）是消化道中最常见的间叶性肿瘤，最常发生于胃和小肠［1］，是典型的实性肿瘤，偶尔会发现微小的囊性改变，完全囊变型GIST非常罕见［2-3］，目前国内未见相关文献报道。完全囊变型GIST极容易误诊为腹盆腔其他囊性肿瘤或脓肿等，从而延误治疗。本研究收集3例经病理学检查证实的完全囊变型GIST患者的临床、影像学及病理学资料进行分析，并复习相关文献，总结完全囊变型GIST患者的影像学表现，旨在提高对该病的认识和诊断水平。

1 资料和方法

回顾并分析2018年1月—2019年12月复旦大学附属肿瘤医院经手术后病理学检查证实为完全囊性GIST患者2例及2020年5月太仓市中医医院经手术后病理学检查证实为完全囊性GIST患者1例的临床及影像学资料。3例患者术前均行计算机体层成像（computed tomography，CT）平扫及增强扫描，其中1例加做磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）平扫及增强扫描。男性2例，女性1例，年龄分别为55、66、74岁。3例均为无诱因上腹部不适或体检偶然发现腹盆腔占位性病变。3例患者甲胎蛋白、癌胚抗原、糖类抗原19-9均在正常范围，其中1例患者糖类抗原125升高至98.17 U/mL（正常为0～35 U/mL）。CT检查均采用全腹部平扫及双期增强扫描，扫描范围从膈顶开始连续扫描至耻骨联合水平，MRI检查行T1加权成像（T1-weighed imaging，T1WI）、T2加权成像（T2-weighed imaging，T2WI）平扫，并在T1WI基础上行动态增强扫描。

2 结 果

病例1入院后行CT检查，结果显示，盆腔见一大小约13.1 cm×9.1 cm×10.0 cm外生性膨胀性生长的囊性肿块，囊壁较薄约3 mm，边缘见钙化点，病灶外缘边界光整，周围结构受推压移位，平均CT值约22 HU，其内伴有散在条片样稍高密度，考虑为伴有少许出血。增强CT示病灶外缘呈轻中度均匀强化，其内未见明显强化，可见血供来自临近回肠肠系膜血管（图1A），病灶与回肠分界不清（图1B）。病灶右侧肠系膜扭转呈“漩涡”样改变，近段小肠扩张积液，见多发阶梯状宽大气液平（图1C）。手术所见（图1D）：距离回盲瓣约60 cm处见一大小约14 cm×8 cm小肠肿瘤伴肠扭转，近端小肠扩张，血供良好。病理学检查结果：（小肠）GIST，大部分肿瘤伴出血囊性变，最大直径13 cm，核分裂象＜5个/50 HPF，两切缘未见肿瘤累及。免疫组织化学染色：肿瘤细胞CD117（+，图1E），DOG1（+），平滑肌肌动蛋白（smooth muscle actin，SMA，+），S100（-），Desmin（-），Ki-67增殖指数约5%。

图1 病例1（患者，男性，55岁，小肠GIST）影像图、手术图及病理学表现

病例2入院后行CT检查，结果显示，腹腔左侧见一大小约8.5 cm×8.5 cm×3.5 cm膨胀性生长的囊性占位性病变（图2A），囊壁厚度均匀约4 mm，平均CT值约20 HU，周围胰腺等组织受推移，病灶外缘边界清楚，内侧与小肠肠管分界不清。增强检查示病灶仅囊壁呈轻度强化，其内未成分见明显强化（图2B）。MRI示：病灶表现为T1WI低信号（图2C），T2WI病灶外缘呈低信号，其内呈稍高信号（图2D），增强检查仅见囊壁呈中度均匀强化（图2E）。病理学检查结果：腹腔GIST，伴大片梗死、出血，核分裂象＜5个/50 HPF。免疫组织化学染色：CD117（+），DOG1（+），CD34（+），SMA（+），Desmin（-），S100（-）。

图2 病例2（患者，女性，74岁，腹腔GIST）影像图

病例3入院后行CT检查，结果显示，腹腔见一大小约21.0 cm×20.0 cm×18.0 cm密度均匀囊性占位性病变，边缘见小钙化灶，病灶与临近肠壁分界不清，周围结构明显受推压移位，增强检查仅见囊壁呈轻度均匀强化（图3A、3B）。病理学检查结果：（小肠）GIST，核分裂象＜5个/50 HPF。免疫组织化学染色：CD117（+），DOG1（+），CD34（-），SMA（+），Desmin（-），S100（-）。

图3 病例3（患者，男性，66岁，小肠GIST）影像图

3 讨 论

GIST是一种少见的胃肠道原发肿瘤，占胃肠道原发肿瘤的1%～2%［4］。近年来，随着免疫组织化学和电子显微镜等的不断发展，研究［5-6］已证实GIST起源于胃肠道壁的Cajal间质细胞，而不包括典型的平滑肌瘤、神经源性肿瘤。GIST多见于40岁以上的中老年人，无明显性别差异。临床表现不具特异性，从无症状到腹痛、可触及的肿块、出血、肠梗阻和穿孔不等［5］。本组报道的3例患者均为中老年人，临床表现为无症状或无明显诱因出现腹部不适，肿瘤指标正常或轻度升高，与文献报道相符。

目前关于囊性GIST的病理学特征和预后的研究报道极少，国外有文献［2］对比了囊性GIST和实性GIST的临床病理学特征，发现除了有丝分裂指数和生物学参数两个指标外，两者在年龄、性别、肿瘤好发部位、细胞类型和辅助性伊马替尼治疗效果方面均无差异。多数囊性GIST有丝分裂象＜5个/50 HPF，中位数为1个/50 HPF，而实性GIST有丝分裂象大多＞10个/50 HPF，实性GIST相对于囊性GIST更容易表现出恶性生物学行为。本研究3例囊性GIST患者有丝分裂象均＜5个/50 HPF，与文献［2］报道一致。

目前GIST主要依靠免疫组织化学和电子显微镜检查确诊，肿瘤的免疫组织化学主要表现为CD117和/或CD34阳性，阳性率分别可达到100%和70%～80%，与CD117相比，CD34对诊断的帮助不大［7］，另一种敏感的生物标志物DOG1在95%的病例中呈阳性［5］。本组3例患者CD117、DOG1均为阳性，其中2例CD34阳性，与文献报道基本一致。

到目前为止，国内外对GIST广泛囊变的原因知之甚少，我们推测可能由于肿瘤与胃肠道之间具有小面积附着，加上外生生长的模式，限制了肿瘤的血液供应，逐渐加重了血管阻塞及导致血管生成障碍，进而出现充血、出血、变性及液化坏死，最终明显囊性变［2，8］。另外本研究1例患者出现了小肠扭转继发肠梗阻改变，Baheti等［9］学者提到少数囊性GIST患者可以出现肠梗阻甚至肠扭转（1/41）并发症，可能与GIST起源于肌间神经丛中的肠起搏细胞有关。

由于GIST患者临床表现很不典型，影像学检查对于GIST诊断及鉴别诊断具有十分重要的作用［10］。GIST通常表现为规则、柔软、实性肿块，5 cm以上的GIST中央区可以发生囊变，很少整个肿块完全囊变，关于完全囊性变的GIST影像学表现报道极少。囊变型GIST其主要结构包括囊性组织和假包膜，很少侵犯周围器官，没有明显的分隔或壁结节［11-12］，增强CT检查显示肿块呈周边强化，仅囊壁强化［13］。GIST可呈腔内生长，也可沿着腔外生长，通常以腔外型生长者多见。腔外型GIST沿着腹腔肠管间隙向腔外生长，由于肠管的可压缩性，且腹腔的潜在间隙很大，因此腔外型GIST患者发现病变时往往肿瘤体积较大［14］。本组3例患者中，均表现为腔外生长的巨大囊性肿块，其内无分隔或壁结节，增强CT表现为仅周边囊壁强化，周围器官未见受累改变，与文献报道相符。

复习相关文献并结合本研究3例患者的影像学表现，现将完全囊变型GIST的影像特点总结如下。① CT特点：平扫通常表现为外生性膨胀性生长的腹盆腔巨大囊性肿块，病灶与肠管关系密切，病灶外缘光整清晰，其内无明显分隔或者壁结节，病灶的外缘厚度较薄（＜0.5 cm）且均匀一致，可伴有边缘小钙化结节，增强检查部分病灶可以看到血供来自临近肠道血管，仅囊壁见轻中度均匀强化。② MRI特点：T1WI呈较均匀低信号，T2WI外缘呈稍低信号，其内成分呈高信号，增强后仅囊壁呈均匀强化，其内无强化，未见分隔和强化壁结节信号。病灶与肠管分界不清，邻近组织受推压移位，无区域淋巴结和远端器官的转移，少数可伴有小肠扭转继发肠梗阻改变。由此可见，完全囊变型GIST的影像学表现有一定的特征性。

完全囊变型GIST术前极易误诊，通过病灶发生的部位、生长模式、与胃肠道以及血管的关系，主要需要与腹盆腔其他囊性占位性病变作鉴别［15-17］。① 原发性网膜囊肿，肠系膜囊肿或淋巴管瘤：病灶与肠管不相通，其分布与肠系膜关系密切，囊内可见分隔，压迫肠管向两侧移位［18］；② 阑尾黏液性囊腺瘤：一般局限于阑尾，囊内分隔较多见，囊壁可见颗粒状或弧线状钙化影，周围脂肪间隙清晰，无网膜包裹［19］；③ 囊性畸胎瘤：多见于年轻人，囊壁较厚，囊内密度不均匀，可见牙齿、钙化及脂肪或脂-液平面，囊内可见壁结节，增强检查囊壁和壁结节明显强化［20］。此外女性患者还要考虑子宫附件来源的卵巢囊肿、囊腺瘤或实性肿瘤广泛囊变，根据正常的卵巢结构未见显示，病变位置偏下，腹腔内肠管压迫向上移位，与子宫关系密切，通过CT及MRI增强检查有助于鉴别。

当然，本研究也存在局限性，首先，样本量不足，今后将扩大样本量进一步深入探讨；其次，国内外关于完全囊性GIST的文献介绍较少，关于完全囊性GISI的病因、临床病理学特征及影像学特征需要更多文献进一步证实；此外，未对这些患者进行后续随访影像学复查，今后收集病例时将进一步完善。

综上所述，腹盆腔巨大外生性膨胀性生长的囊性肿块伴边缘钙化点，肿块与肠管关系密切，周围结构未见受累，CT及MRI增强检查可见部分病灶血供来自临近肠管壁，可能为完全囊变型GIST较具特征性影像学表现。当我们在腹盆腔发现不明来源的巨大囊性肿瘤时，要考虑到GIST的可能，同时要注意周围有无肠扭转、肠梗阻等并发症。