小指Kirner畸形12例

杨小龙，连文文，陆欢，徐飞

（中国人民解放军联勤保障部队第902医院 手足显微外科，安徽 蚌埠 233015）

Kirner畸形（Kirner Beformity）是一种罕见的小指末节畸形，常表现为先天性指屈曲和指侧弯畸形，该疾患对手指功能影响不大，主要造成外观异常。该病临床报道较少，我科2016年1月-2020年12月在门诊及体检工作中筛查小指Kirner畸形12例，报道如下。

1 病例资料

2016年1月-2020年12月，我科诊断小指Kirner畸形12例。其中男9例，女3例；年龄12～24岁，平均19.4岁。其中10例为入伍招工体检时诊断，2例因手部其他外伤就诊时诊断。12例小指畸形均为双侧对称，5例为侧弯畸形（图1）；7例侧弯畸形伴有屈曲畸形（图2）；双手正位X线片显示：小指指骨轴线不在一直线上，中远节指骨及远节指间关节桡偏（图3）。9例小指侧弯主要在远节指间关节，3例侧弯波及中节指骨。12例患者除小指内收时远节指间不能和环指并拢，小指及指间关节活动正常，诊断前均未感觉对日常生活造成影响。

图1 小指侧弯畸形

图2 小指侧弯屈曲畸形

图3 小指侧弯X线表现

2 遗传及家族史

12例中10例为独生子女；8例没有追溯到家族其他病例；4例可以追溯家族中相同病例，其中1例堂妹发病，1例母亲及外祖母发病，1例父亲、堂兄及叔（父子）、祖父发病，1例父亲及妹妹发病。

3 讨论

Kirner畸形（Kirner Beformity）是一种罕见的小指末节畸形，由Kirner在1927年首先描述，主要表现为小指末节侧弯、屈曲畸形。该畸形对小指功能影响不大，仅在特殊行业因外观畸形而受关注，所以临床鲜有患者以此就诊，临床报道较少。多数学者认为该病为常染色体显性遗传。国内李福玉等[1]1992年报道曾在四川流行病学调查中在126876名受检人群中发现小指侧弯19例，患病率0.15‰，小指屈曲18例，患病率0.14‰，这两种病遗传方式一致，即65%以上家族系为AD，余为AR。从本组有家族病例者分析患者发病父母系均可，发病男女均有，符合常染色体显性遗传规律，但是本组报道追溯家族病例因死亡、失联等因素调查人数较少，还需继续追踪调查。Kirner畸形可以通过手术矫形治疗，改善外观形态，对手指功能没有影响。