这种息肉病会癌变

□ 天津市人民医院副主任医师 张昭

家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传病，是APC基因突变所致的，其全球发病率为出生婴儿的1/7000～1/10000，属于遗传性大肠癌的一种，约占大肠癌的1%。这种病一般来说在青少年期就出现了结肠息肉，这种息肉遍布结肠，多的时候肠道里面可能长上百个息肉，可能的症状有便血、腹痛、腹泻等。不加重视癌变率非常高，基本上可以说100%会发生癌变。

FAP通常在患者十几岁至三十几岁时，结直肠就会遍布数百上千枚腺瘤，儿童期和青少年期常常没有什么症状，但随着肠内的腺瘤和息肉增多增大，就会出现便血、黑便、贫血、腹泻、便秘、腹痛或腹部肿块等。如果父母有一方患病，遗传给子女的概率在50%左右。

一、检查和鉴别诊断

目前尚无统一的临床诊断标准。诊断一般包括如下条件：患者结直肠腺瘤性息肉多于100枚（轻表型FAP一般10～100枚），具有较早的发病年龄；常伴有肠外表现如先天性视网膜色素上皮肥大、硬纤维瘤等；常染色体显性遗传（几代中均有患者）。可无症状，或出现腹痛、背痛、腹泻、血便或黏液血便、贫血、低蛋白血症、低血钾、肠梗阻等。

二、检查手段

1.结肠镜，可见大量息肉布满结肠黏膜，息肉形态多样，球形、梨形或有分叶，单个或多个，多有蒂，表面光滑或有糜烂渗血，病理活检可以确诊。

2.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。

3.肛门指诊可触及息肉。

三、肠镜检查是关键

对于已经明确为家族遗传性消化道息肉病的患者，需要及时筛查，对待息肉，绝不能姑息迁就，早发现、早治疗。

各种不同手术方式，各有其优点与缺点，具体选择哪种方式，应根据患者的实际情况，以求制定最优手术方案。

此外，对于有FAP家族史的人，有一点是尤其值得注意的，就是早期进行肠镜监测。

FAP并不是一种无法预防的疾病，在早期进行预防性切除，切除靶器官可以得到较长的生存期，但是又会带来生活质量的下降。因此如何对每一个患者家族及成员进行精准和个体化治疗一直是研究的难点和热点，通过基因检测不仅可以为家族成员早期诊断和治疗提供可能，还有助于选择手术方式。