骨巨细胞瘤八例误诊原因分析

董 攀，许元智，尹 帅，李金彪

骨巨细胞瘤(giant cell tumor of bone， GCT)又称破骨细胞瘤，为东方人群较为常见的一种原发性骨肿瘤，男女发病率统计不尽一致[1]。四肢长管状骨的骨端为GCT的好发部位，偶见于髂骨、下颌骨，脊柱、肋骨、距骨、跟骨及髌骨发病者较为少见[2-3]。虽然GCT属于良性骨肿瘤，但是其具有潜在恶性病变可能，甚至可发生肺转移，严重危及患者生命安全，故术前明确诊断，制定正确合理的治疗方案对改善患者预后具有重要意义[4]。目前，临床上对于GCT的诊断主要结合临床表现、影像学检查，病理检查为该病诊断金标准[5]。然而，在实际临床工作中，早期GCT无临床症状或临床症状不典型，加之其影像学表现与几种骨肿瘤及肿瘤样病变相似，常易造成误诊，而GCT与其他骨肿瘤病变的生物学行为、治疗方案及预后均不相同，故术前进行诊断与鉴别诊断对患者预后极为重要[6]。本研究回顾性分析2018年1月—2019年1月沧州和平医院收治的术前误诊的GCT 8例的临床资料，总结GCT的误诊原因及防范措施，以降低其误诊率，提高其临床诊治水平。

1 临床资料

1.1一般资料 本组8例，男5例，女3例；年龄17～68(42.16±0.24)岁。8例均符合GCT明确诊断标准[7]。

1.2临床表现 ①2例因右侧髋部疼痛10和13个月，行走困难3和5个月入院。患者自诉10和13个月前无明显诱因出现右侧髋部疼痛不适，近3和5个月行走困难，此次因行走困难加重入院治疗。查体：2例右侧股四头肌较对侧轻度萎缩，右侧髋部活动均受限，局部有压痛，右下肢跛行。行X线检查示病变侧股骨颈部分别可见5.0 cm×3.0 cm与6.0 cm×4.0 cm大小的透亮影，边缘均无硬化，内无骨性间隔及钙化影，骨皮质膨胀变薄，无骨膜反应。拟诊为骨囊肿。②2例因左侧和右侧胫骨上段疼痛4和6个月余入院。患者诉4和6个多月前无明显诱因出现左侧和右侧胫骨上段疼痛。查体均未见疼痛处红肿，皆存在明显压痛不适，患侧膝关节活动度均可，不影响日常活动。X线检查示左侧与右侧胫骨近端内后侧分别可见一大小为3.6 cm×1.0 cm及3.8 cm×1.4 cm的梭形、骨小梁消失的与骨长轴平行的透亮区，密度不均，边缘局部硬化，骨皮质变薄，稍呈膨胀样改变；相邻软组织无异常。诊断为胫骨近端良性骨肿瘤(非骨化性纤维瘤)。③2例因背部疼痛15 d和1月余，疼痛向右胸肋放射，夜间加重入院。查体：一般情况均尚好。脊柱无畸形，胸4、胸5及胸3、胸4椎体棘突轻度压痛，局部无红、肿，未触及肿块，右4、5肋间及右3、4肋间微触痛，皮肤无疱疹。X线检查示心影形态均正常,肺及胸膜无异常发现，拟诊肋间神经痛，予以物理治疗。④1例因胸前肿物2年余，肿物逐渐增大6个月伴疼痛1月余入院。患者自诉咳嗽、吐痰10余年，胸前长一肿物2年余，近6个月来肿物逐渐增大，伴疼痛1月余，故来院就诊。有肺结核病病史。查体：一般情况可。慢性病容。左胸前胸锁关节处隆起一8.0 cm×8.0 cm硬性肿物，质硬，有压痛，左侧肩部活动轻度受限，皮肤颜色和皮温正常；右下肺呼吸音弱。查红细胞沉降率40 mm/h。痰涂片结核分枝杆菌阳性。X线检查示左侧锁骨内端可见5.0 cm×4.0 cm大小的密度减低区，其内可见细小的骨间隔，骨皮质膨胀变薄，病变下缘骨皮质断裂，胸锁关节间隙变模糊。拟诊为胸锁关节结核。⑤1例因右膝关节不适和疼痛3月余入院。患者诉3个多月前出现右膝关节不适和疼痛，初为活动性疼痛，逐渐发展为不能行走。自述1年前踢足球时曾扭伤，未予特殊处理。查体：膝关节无红、肿、胀，肉眼检查未见异常。X线检查示右胫骨近侧骨骺端髁间嵴见一轻度膨胀性生长，可见一大小2.5 cm×2.2 cm溶骨破坏透光，轻度硬化缘，内隐约可见斑片状钙化影及骨嵴突入，髁间嵴受压，外突明显。拟诊为软骨母细胞瘤。

2 结果

2.1误诊情况 本组8例，误诊为骨囊肿、非骨化性纤维瘤和肋间神经痛各2例，胸锁关节结核及软骨母细胞瘤各1例。误诊时间为2～9(8.02±0.14)d。

2.2确诊及治疗 ①诊断为骨囊肿2例，由于严重影响患者日常生活，在患者知情同意后完善相关检查拟择日进行手术切除治疗，术后病理检查证实GCT，病情好转后出院，随访1年均未见复发。②诊断为胫骨近端良性骨肿瘤(非骨化性纤维瘤)2例，患者要求查明病变性质，在完善相关检查后予以择日手术治疗，术后病理检查证实GCT，病情好转后出院，随访1年均未见复发。③诊断为肋间神经痛2例，予以物理治疗10次后患者病情未见好转，停止治疗,进一步行X线检查示胸4、胸5及胸3、胸4有团块影,怀疑椎体肿瘤,经全面体格检查及CT检查证实为椎体肿瘤，均行手术探查，术后病理检查证实为GCT，术后病情稳定后予以放射治疗病情好转后出院，随访1年均未见复发。④诊断为胸锁关节结核1例，进一步行病变区穿刺活组织病理检查诊断为GCT，在患者签署知情同意书后择期进行手术切除治疗，术后病理检查证实GCT，病情好转后出院，随访1年未见复发。⑤诊断为软骨母细胞瘤1例，行刮除术治疗，术后病理检查证实GCT，病情好转后出院，随访1年未见复发。

3 讨论

3.1疾病概述 GCT属于原发性骨肿瘤的一种，具有较强的侵袭性，对骨质的溶蚀破坏作用较大，极少数有反应性新骨生成及自愈倾向，可穿过骨皮质形成软组织肿物，刮除术后复发率高，少数可出现局部恶性变或肺转移[8-9]。GCT具有如下临床特点：①病变早期患者可无明显或典型临床症状和体征；②当病变范围扩大时，患者可出现患处酸痛或钝痛不适，部分严重者可表现为剧痛、夜间痛及局部肿胀不适；③随着疾病进展，当病变穿破骨皮质侵入软组织时，患者病变部位可呈现明显肿物，常伴压痛不适，而局部皮肤温度升高常用做判断术后复发的依据之一；④疾病进展至活跃期时，肿瘤血运丰富，血管造影检查显示弥漫的血管网进入瘤内，类似恶性肿物的影像，进而导致邻近关节的活动受限，从而使邻近关节组织等出现相应症状。目前，临床上对于GCT的治疗主要以手术切除为主，常采用切刮术加灭活处理，植入自体或异体松质骨或骨水泥，但该病术后复发率较高，临床针对复发患者，常给予切除或节段截除术或假体植入术[10-11]。保守化学治疗对该病效果不佳，针对部分未能手术者，可采用放射治疗，但采用放射治疗患者要谨防肉瘤病变。目前，靶向药物在难治性GCT中的应用前景较大，对控制疾病发展和复发效果较佳。

3.2诊断及鉴别诊断 GCT通常发生在骨已发育成熟的人群中，在骨骺未闭合前发病率极低。GCT患者常表现为四肢长骨骨端出现不同程度疼痛，同时伴有局部肿物、活动受限，病程从数周发展至数月不等，不伴其他典型症状，X线检查表现为病灶位于干骺端，呈偏心性、溶骨性、膨胀性骨破坏，边界清楚，有时呈皂泡样改变，有明显包壳时可考虑GCT，但还需进一步行CT或MRI检查，病理学检查是诊断GCT的金标准[12-13]。根据其临床表现与影像学特征，GCT在临床上需与骨囊肿、骨纤维瘤、软骨母细胞瘤和骨肉瘤等进行鉴别诊断。①骨囊肿[14]：骨囊肿多为孤立性发病，且无明显疼痛症状，多在病理性骨折时发现，好发于青少年骨骺未闭合前的干骺端，呈对称性分布，分隔较少。②骨纤维瘤[15]：骨纤维瘤属于良性肿瘤，发病年龄较早，多发生于青年人，常为单发，以下颌骨多见。X线检查表现为颌骨局限性膨胀，病灶边界清楚。③软骨母细胞瘤[16]：软骨母细胞瘤好发于10～20岁年轻人群，与GCT类似，发病时表现为疼痛伴活动受限。软骨母细胞瘤影像学检查可见病灶边界清楚，周围骨质轻度硬化；而GCT影像学表现为病灶边缘模糊不清，可侵犯周围软组织。软骨母细胞瘤病灶呈地图状骨质破坏，偏心生长，内常有点状、片状、环状钙化，可穿破骨皮质形成软组织肿块及骨膜反应；而GCT病灶内可见囊变、出血及含铁血黄素沉着，MRI检查可显示液-液平，T1WI及T2WI呈低信号，但病灶内缺少钙化，且GCT 病灶破坏区内部主要为不均匀的软组织密度影，当其包壳被冲破时，可在突破骨壳时形成软组织肿物和骨膜反应。④骨肉瘤[17]：骨肉瘤患者多为青少年，好发于长管状骨的干髓端，病情进展快，发病早期即可出现疼痛不适，由间歇性迅速转变为持续性，疼痛剧烈，在夜间尤其明显，严重时皮温升高，且可出现皮下静脉曲张。

3.3误诊原因分析

3.3.1临床表现方面误诊原因分析：①GCT临床表现不典型，且接诊医生对该病认识不足。本组误诊的8例均表现为不同程度的疼痛、酸胀及皮温升高，部分存在局部隆起，且部分发病年龄、部位与其他骨肿瘤病变类似，临床表现缺乏特异性，加之接诊医生对该病认识较少，易导致误诊。②接诊医生病史询问及查体不详细，且诊断思维存在局限性。如本组误诊为肋间神经痛2例，接诊医生未能对患者进行详细病史询问和查体，未能发现特异性临床表现，加之诊断思维局限于临床常见的胸部疾病，从而未能发现胸椎问题。

3.3.2影像学表现方面误诊原因分析：GCT为常见骨性良性肿瘤，好发年龄为青壮年，好发部位为四肢长骨骺端，典型的影像学征象为偏心性膨胀性骨质破坏,病灶因为生长不均匀而形成多房、梁状,典型的病灶中心部出现“皂泡”状透亮区[18]。与相关疾病影像学征象雷同也是造成GCT误诊的主要原因。GCT最常见的影像学误诊征象即为病灶边缘局限性硬化，病灶内钙化、骨膜反应及突破骨包壳的软组织肿物，其中X线与CT检查均可较好的呈现病灶边缘局限性硬化情况，而薄层CT扫描检查在体现病灶内的钙化及骨膜反应上的效果更佳，高分辨CT可以更好地显示病灶的“骨包壳”及其连续性和完整性，MRI能更好地显示软组织肿物的范围及和周围组织的关系。但临床上当GCT肿瘤生长较快，特别是穿破骨皮质时，此时仅行X线检查鉴别诊断存在难度，且有时CT和MRI也可能导致误诊事件；另外，当GCT影像学检查征象非典型时也可发生误诊事件[19-20]。如本组术前误诊为骨囊肿2例，X线检查病变侧股骨颈部可见透亮影，边缘无硬化，其内无骨性间隔及钙化影，骨皮质膨胀变薄，无骨膜反应，上述征象为GCT少见的X线征象，故易发生误诊。

3.4防范误诊措施 通过对上述GCT误诊原因进行分析，我们认为以下措施或可减少或避免GCT误诊误治：①临床医生应加强对GCT典型及不典型临床表现、影像学特征的认识和了解，并掌握GCT的诊断标准及治疗原则。②临床医生在接诊患者时应仔细全面询问患者病史、病程及疾病特征，并要拓展诊断思维，进行诊断和鉴别诊断时不应将思维仅局限于临床常见疾病。③临床接诊类似本文病程较短、症状不明显患者时应进一步完善各类实验室及影像学检查，避免过早进行诊断。对于X线特征不典型且怀疑GCT的患者应进一步完善CT和MRI检查。

总之，GCT临床表现与其他骨肿瘤病变类似，虽影像学特征具有一定特异性，但病变不同时期表现可出现差异，故易导致误诊。临床医生应加强对该病认识，仔细问诊及查体，并要拓宽诊断思维，遇及类似本文临床表现不典型的GCT患者要进一步完善CT和MRI检查，以提高诊断正确率，从而减少或避免GCT误诊误治。