胃原发性去分化脂肪肉瘤1例

刘莉 王清良

患者女性，72岁，因腹痛2个月余，双下肢乏力1周，于2019年5月12日就诊于重庆医科大学附属第二医院。CT 示：胃窦分叶状软组织结节影，大小约46mm×24mm，增强扫描可见明显不均匀强化，考虑肿瘤性病变（图1）。胃镜：胃窦部可见20mm×40mm 锥形增生物，表面较光滑，质硬（图2）。超声内镜：胃窦及十二指肠球部降段巨大新生物组织阻塞肠腔，超声扫描可见该新生物起源于胃窦前壁第4 层，截面大小约2.32cm×1.42cm，病变以腔内生长为主（图3）。胃镜下病理活检示：（胃窦）送检组织见梭形细胞增生，未见黏膜上皮。由于活检组织较少，未进一步做免疫组织化学检测，仅做描述性诊断。

图1 CT：胃窦部分叶状软组织结节影

图2 胃镜：胃窦部一锥形增生物

图3 超声胃镜：新生物组织阻塞肠腔

患者于2019年5月15日行剖腹探查术，术中探查胃窦部可扪及一个包块，体积约约4cm，质稍软，活动性良好，未突破浆膜层。病理大体检查见距下切缘1.5cm 处胃窦黏膜面可见一隆起型肿物，大小为4.0cm×2.5cm，表面局灶糜烂，切面呈灰白色，质地中等，肿瘤侵犯胃窦壁全层但尚未突破浆膜层。低倍镜见肿瘤位于胃黏膜下层，肿瘤表面黏膜糜烂，其下可见增生的毛细血管及成纤维细胞与炎细胞浸润，高倍镜显示肿瘤细胞似成熟脂肪细胞，但细胞大小有显著性差异，可见核较大、空亮的异型性脂肪母细胞，胞浆内有大小不等的空泡样脂滴。脂肪细胞被富于梭形细胞的纤维组织分隔为大小不等的脂肪小叶，在纤维分隔内可见核深染、偶见清晰核仁的异型间质细胞，偶见核分裂象（图4）。免疫表型：CDK4（图5）、MDM2、S-100、P16 阳性，Ki-67 增殖指数约20%；MDM2 基因扩增的比率30%，大于阈值15%（图6）。病理诊断：胃去分化脂肪肉瘤。

图4 病理检测可见异型间质细胞（H&E×200）

图5 CDK4 染色阳性（DAB×100）

图6 MDM2 基因扩增

小结脂肪肉瘤起源于脂肪母细胞向脂肪细胞分化的间叶细胞，是成人最常见的软组织肉瘤之一，约占所有间叶细胞来源恶性肿瘤的20%[1]。脂肪肉瘤好发于下肢深部软组织和腹膜后，其次为头颈部、腹壁、胸壁，但极少发生于内脏器官。根据世界卫生组织（WHO）关于软组织肿瘤的分类，脂肪肉瘤分为高分化脂肪肉瘤、黏液样脂肪肉瘤、去分化脂肪肉瘤等多个类型，其中，高分化脂肪肉瘤是最常见的亚型，和去分化脂肪肉瘤共同约占脂肪肉瘤的40%～45%[2]。脂肪肉瘤如具备典型部位及形态等不难诊断，但某些罕见部位仍易疏忽误诊。胃脂肪肉瘤起源于未分化的间充质细胞，发生于胃黏膜下层与肌层之间，最常见的位置是胃窦部[3]。

本例患者CT 检测显示十二指肠球部及降段分叶状软组织结节影，临近胃窦壁前规则，考虑癌，间质瘤不除外。胃镜及超声内镜均见十二指肠球部降段巨大新生物阻塞肠腔，但病理大体检查见肿瘤并非来源于十二指肠，而是起源于胃窦，为一带蒂实性赘生物突向十二指肠肠腔。光镜下可见看似较为成熟的脂肪细胞被富于梭形细胞的纤维组织分隔为大小不等的脂肪小叶，在纤维分隔内可见核深染、偶见清晰核仁的异型间质细胞，且可见核较大、空亮的异型性脂肪母细胞。免疫组织化学显示肿瘤细胞CDK4、MDM2、S-100阳性，FISH 检测到MDM2 基因扩增，因此脂肪肉瘤诊断明确，且四肢未见明确异常，盆腹腔、大网膜及肠系膜未见肿瘤结节，故考虑为胃原发。

胃脂肪肉瘤的症状主要取决于肿瘤的位置、大小以及是否有溃疡形成。由于脂肪肉瘤主要发生在胃壁内的黏膜下层与肌层之间，常表现出向腔外生长的倾向，故可长期处于无症状的状态，较难实现早期诊断。结合本例特征，胃窦部带蒂肿瘤可顺着食物流动方向向下阻塞十二指肠，造成十二指肠肿瘤的假象。因此当临床中遇到相关消化道症状时，应采取辅助检查排除小肠、大肠等疾病后再充分考虑胃疾病。CT 是诊断脂肪肉瘤最重要的检查方法之一，能够提供较多关于肿瘤特性的信息[4]。CT 检查呈现的脂肪密度区域是脂肪肉瘤的特征性表现，相关区域的增强检测也支持这一诊断[5]。胃脂肪肉瘤的诊断依赖于病理学检查，细胞遗传学与分子生物学为区分不同类型的脂肪瘤性肿瘤提供了有效的手段。该病还需要与其他胃隆起性病变如息肉、平滑肌瘤、间质瘤及恶性淋巴瘤等相鉴别。由于胃脂肪肉瘤十分罕见，目前尚缺乏统一的治疗规范，尽管30%分化良好的脂肪肉瘤会局部复发，但几乎不会发生转移，除非在分化良好的脂肪肉瘤中有去分化成分[6]。