小脑扁桃体下疝畸形猝死1例

时亚辉 ，郑吉龙，黄晓亮，彭滔滔，章晨旭，丁润涛，李国良

1.中国刑事警察学院，辽宁 沈阳 110000；2.泰安市公安局刑侦支队，山东 泰安 271000；3.潍坊医学院附属医院，山东 潍坊 261000

1 案 例

1.1 简要案情

梁某，女，32 岁，某年10 月3 日早上被家人发现呼吸心搏停止，“120”送往医院时已经死亡。据家属介绍，10月2日晚饭后（20：00左右），梁某与朋友发生争吵，但未发生肢体冲突。调查时，家属诉梁某平时身体健康，两年前曾因左手臂发麻去医院检查，结果无异常，之后偶尔有恶心症状，但很快就缓解，无就医经历。

1.2 尸体检验

尸表检查：尸斑呈暗红色，分布于颈项部、背部、季肋部及四肢背侧未受压部位，尸僵已全部缓解；口唇、双手指甲床发绀；体表未见机械性损伤。

尸体解剖：取出脑组织，见小脑扁桃体部分组织嵌入枕骨大孔内，距枕骨大孔平面下约1.0 cm 处的椎管内可见小脑组织，小脑左侧扁桃体部分缺如；颅内未见脑出血、脑积水等表现；余器官未见明显异常。

组织病理学检验：左侧小脑扁桃体结构不完整，部分组织缺如，余小脑组织水肿；枕骨大孔下颈髓蛛网膜与硬脊膜之间可见小脑组织，小脑颗粒细胞、浦肯野细胞、分子层及髓质呈团状分布于其中，脊髓蛛网膜被压迫呈屈曲状，硬脊膜向外突出，颈髓组织细胞水肿，整体结构松散（图1），部分颈髓中央髓质出现空腔，空腔周围部分神经细胞凝固性坏死，整体呈轻度空洞样改变（图2）；脑组织内未见肿瘤等占位性病变；其余器官未检见致死性机械性损伤及疾病的改变。

图1 硬脊膜下见小脑组织（箭头，HE×40）Fig.1 Cerebellar tissue seen under the dura mater（Arrow，HE×40）

图2 颈髓中央轻度空洞样改变，神经细胞凝固性坏死（HE×200）Fig.2 Mild cavity-like changes in central medulla of cervical spinal cord，coagulation necrosis of nerve cells（HE×200）

毒（药）物检验：提取死者心血、胃内容物进行检验，未检出常见毒（药）物成分。

1.3 鉴定意见

梁某符合自身小脑扁桃体下疝畸形压迫脑干及颈髓致急性呼吸循环功能障碍死亡。

2 讨论

小脑扁桃体疝通常由颅内压增高所致，引起颅内压增高的常见原因为脑占位性病变、脑积水、脑脊液循环障碍及颅脑损伤所致大面积脑挫伤、蛛网膜下腔出血等，小脑扁桃体由颅内高压一侧向低压一侧移动，使得小脑扁桃体组织被挤向枕骨大孔内。本例中死者颅脑未发现引起颅内压增高的损伤及脑内病变，故无小脑扁桃体疝的依据，死者小脑扁桃体部分下移至枕骨大孔以下1.0 cm 的特点符合小脑扁桃体下疝畸形（Arnold-Chiari 畸形，简称Chiari 畸形）Ⅰ型的特点。

2.1 关于Chiari畸形

Chiari 畸形是一种先天性的枕骨大孔与颈椎交界区小脑扁桃体畸形，主要特点为小脑扁桃体向枕骨大孔下不断移动，过程中因周围结构挤压而呈锥形拉伸、进入枕骨大孔平面以下或椎管中[1]。统计结果显示，该病的发生率为0.5%～3.5%，影像学MRI 检出率为0.56%～0.77%，尸体解剖发现率仅为0.62%[2]，女性发病率是男性的1.3～1.7倍[3]。

2.2 Chiari畸形的分型与病理特征

临床上目前仍沿用奥地利病理学家HANS CHIARI 的早期分型，把Chiari 畸形分为Ⅰ～Ⅳ型[4]。Ⅰ型最常见，病理表现为小脑扁桃体组织下疝至枕骨大孔下3～5 mm，多数伴颈髓空洞，不伴大脑功能障碍。Ⅱ型是在Ⅰ型的基础上合并小脑蚓部及其他结构如脑干和第四脑室下疝，同时颈髓被挤压变形，并伴有脊髓蛛网膜弯折、硬脊膜膨出、脑脊液循环障碍，临床上发现有的患者合并存在枕骨大孔、颅骨先天性发育异常或颈椎畸形。Ⅲ型是在Ⅱ型的基础上合并枕部更多的脑组织下移，包括延髓组织、第四脑室结构、小脑及其他结构。Ⅳ型极少见，表现为小脑先天性缺如或发育不良。近年来随着对该病的认识，有的患者同时存在小脑扁桃体疝和脊髓空洞的情况，若小脑扁桃体下疝未超过枕骨大孔平面下3 mm，称为Chiari 0 型畸形[5]，更进一步完善了该病的分型，提高了对该病的认识。

2.3 Chiari畸形的发病机制

对于Chiari Ⅱ型、Ⅲ型畸形，多数学者认为是在胚胎发育过程中，神经外胚层的组织结构存在不完整或缺损所致[6]。Chiari Ⅰ型畸形的发生可分为先天性和后天性两种情况。后天性Chiari Ⅰ型畸形主要由颅脑损伤、脑组织病变、脑脊髓手术后等引起[6-7]。先天性Chiari Ⅰ型畸形的发病机制不明，目前认为有以下几种可能。

（1）水流动力学理论。该理论最先由CHIARI 提出，随后GARDNER 完善了该理论，其内容为枕骨大孔循环受阻时，脑脊液因循环障碍而被迫从第四脑室进入中央管内，脑脊液回流产生冲击力，由脉络丛动脉搏动而传递，挤压小脑幕推动后颅窝的小脑组织进入枕骨大孔[8]。OLDFIELD 等[9]在让患者做瓦尔萨尔瓦动作（Valsalva maneuver，深吸气后屏气）时发现颅内压变化的同时也导致了椎管内的负压，也是中央管扩张及脊髓积水产生的原因。HEISS 等[10]发现小脑扁桃体会随着心脏搏动而上下运动进而阻塞蛛网膜下腔[11]。

（2）后颅窝狭窄理论。该理论认为Chiari 畸形患者存在先天性的枕骨软骨发育不良，枕骨闭合过早，后颅窝容积因此变得狭小，小脑扁桃体生长发育过程中因颅窝空间限制且左右不对称生长，最终使得部分小脑扁桃体被迫受压而进入枕骨大孔内[6]，故临床上也有针对后颅窝的手术方式[12]，这都为该理论提供了一些支持的证据。

（3）尾侧牵拉理论。该理论认为脊柱发育过程中，椎管存在闭合不完全、发育过快而与脊髓的发育不适应等原因导致脊髓产生不对称的牵引力，牵拉上段脊髓、小脑及部分脑干结构下降而进入枕骨大孔内[13]。

（4）家族遗传学说。TUBBS 等[14]对家族成员发病的病例报道提示Chiari 畸形可能与遗传有关。SCHANKER 等[15]报道家族成员发病的病例时指出，Chiari 畸形可能由基因突变所致，经基因测序，PAX1基因（20p11.2）存在异常，该基因控制胚胎发育过程中体节分化，其突变或表达异常都可能是Chiari 畸形的发病原因，并且基因序列存在家族遗传倾向。

2.4 法医学鉴定

Chiari 畸形是一种较为罕见的疾病，发病率低，目前临床上没有统一的诊断标准，该病的诊断主要依靠CT、MRI等影像学手段。一般认为，小脑扁桃体下疝至枕骨大孔平面下约5 mm 即可诊断为Chiari 畸形。该病最常见的临床表现为颅内压增高引起的后脑针刺样、搏动性头痛，其他症状包括头晕、恶心、吞咽困难、共济失调等[16]，若合并脊髓空洞，则会出现四肢肌肉萎缩、肌力减退、肢体感觉异常、大小便功能障碍等[17]。国内关于该病多以案例报道为主[18-19]，缺乏系统性的基础研究。

本例死者为女性，32 岁，据家属介绍，死者平时身体健康，两年前（30 岁）曾因左手臂发麻而去医院检查，之后偶尔有恶心症状，但程度较轻，很快就缓解，未曾就医。经阅家属提供的脑及颈髓MRI片，未见小脑扁桃体下降表现。有研究[2]称，小脑扁桃体的位置在30岁以前会比较稳定，有的呈轻度下移，而30岁以后下移速度逐渐加快，女性的下降位置更低。有的患者小脑扁桃体下疝未超过枕骨大孔下3 mm 即可出现明显的临床症状，而15%～30%的成年患者下疝大于5 mm 也没有明显症状，即临床表现的严重程度与小脑扁桃体下疝的程度无关[20]。本例死者自身Chiari畸形更偏向于平时没有症状的特殊类型，并且这两年小脑扁桃体疝出速度加快及程度加重，与既往报道[2]相一致。

Chiari 畸形的鉴定要点是排除外伤、疾病、中毒、机械性窒息等死因后，才能认定是本病导致的猝死。本例经系统法医学检验后未见脑出血、脑挫伤等颅脑损伤以及脑组织占位性病变如肿瘤等的表现，故可排除外伤与疾病致颅内压增高的可能，并排除后天性Chiari Ⅰ型畸形。胃内容物、心血中未检出常见毒（药）物成分，故可排除中毒死亡的可能。死者生前争吵、情绪激动等是否对本病的急性发作起到加速的作用，目前证据不足、机制不清楚。关于该病猝死的机制，国外曾有案例报道该病患者多数死于一过性的心搏、呼吸骤停，这与畸形部位压迫延髓呼吸、循环中枢高度有关[21]。本例死者生前未经临床检查，病理检查显示全身器官呈瘀血状，符合猝死的特点。