广东省东莞地区汉族人群20个STR基因座多态性及与22个群体FST遗传距离的分析

李雪蕾 袁健彪 林汉光

1.广东正航司法鉴定中心，广东 东莞 523000；2.东莞市公安局大岭山分局，广东 东莞 523000；3.广东医科大学 ，广东 东莞 523000

人类的遗传与变异使每一个体的遗传信息与他的亲代、子代具有相似性，但每一个体又具备自身的遗传特征。将这些遗传学参数进行调查、统计、分析，为该地区的汉族人群的相关研究和司法鉴定提供基础数据。

1 材料与方法

1.1样本 1681例无关个体的样本为广东正航司法鉴定中心的2019-2020年案件的样本，已征得当事人的同意，样本类型为血样或口腔拭子。

1.2设备与方法 所有样本均采用Chelex法进行DNA提取。样本中加入10% Chelex-100的混悬液 200μL， 置于eppendorf恒温混匀仪上设置56℃恒温震荡孵育30min；剧烈振荡5-10sec，98℃加热8min； 12,000r/min离心3 min。取上清液用PowerPlex© 21 System人类荧光标记STR复合扩增检测试剂(Promega公司)进行复合PCR扩增。用ABI3100遗传分析仪(ABI公司)进行毛细管电泳和基因型分析。

1.3统计学分析 采用Arlequin v3.5、Powerstates软件计算各基因座的随机匹配概率(Pm)、个体识别率(DP)、多态性信息含量(PIC)、非父排除率(PE)、杂合度(He)、哈温平衡P值(HWE-P)、遗传距离矩阵。

2 结 果

2.1东莞地区汉族人群的STR基因座遗传多态性及法医遗传学参数 用上述方法对1681位来自广东东莞地区的汉族无关个体，进行20个常染色体STR基因座分析(含D3S1358、D1S1656、D6S1043、D13S317、Penta E、D16S539、D18S51、D2S1338、CSF1PO、Penta D、TH01、vWA、D21S11、D7S820、D5S818、TPOX、D8S1179、D12S391、D19S433、FGA)，获得等位基因频率分布、随机匹配概率(Pm)、个体识别率(DP)、多态性信息含量(PIC)、非父排除率(PE)、杂合度(He)、哈温平衡P值(HWE-P)、FST遗传距离矩阵等参数(表1)。

表1 东莞地区汉族人群20个STR基因座的法医遗传学参数

2.2东莞地区汉族人群与22个群体FST遗传距离分析(表2)

表2 本群体与22个群体FST遗传距离矩阵各群体FST遗传距离

3 结果讨论

STR是人类基因组中存在的一类具有长度多态性的DNA序列，其具有信息量大、可选择性强等特点，在法医学的的个体识别与亲子鉴定中应用价值十分高。本文研究了广东省东莞地区1681例无关个体的20个STR基因座的多态性分布情况，经计算，此群体中的各基因座的基因型分布符合哈温平衡定律(p>0.05)；本研究的20个基因座中，DP>0.8，而除D3S1358、TH01、TPOX外，其余17个基因座均具有高度多态性，具有较高的应用价值。

由于STR具有高度的多态性及稳定性，在进行不同民族或种族间的群体遗传结构分析时，认为DP>0.8，PE>0.5时则具有较高的应用价值，而遗传距离是评价群体间或者物种间的遗传差异或者遗传分化的最重要参数。表3清晰地列明东莞地区汉族人群与22个群体FST遗传距离，从中可以看出不同的民族和地区相同的基因座的等位基因分布具有一定的差异性，因此，在日常鉴定工作中不同的人群之间的基因频率数据不建议混用。