早孕期胎儿畸形产前超声诊断进展

蓝伟萍

（解放军联勤保障部队第九二四医院，广西 桂林，541002）

近年来，随着临床医疗技术水平以及医疗学者的不断提高与深入研究，生物分析化学、遗传免疫学以及影像学等学科在产前超声诊断与筛查中得到较大的发展与应用[1]。超声检查在早孕期产前诊断工作中，并未对孕妇以及腹中胎儿产生任何创伤，无任何叠加以及致畸等危害，能够清晰显示胎儿图像，具有安全性高与诊断准确的特点，是早孕期产前诊断的重要手段[2]。鉴于此，本文特围绕早孕期产前超声诊断在临床的研究进展进行综述，用于医学者后续研究的参考依据，内容如下。

1 超声诊断概念

超声诊断主要是将超声的检测技术应用到对人体的检查当中，通过超声仪器对人体的生理或者是组织结构的数据以及形态进行测量和了解，能够及时有效的发现人体所存在的疾病问题[3-4]。超声诊断具有无创无痛以及方便直观的特点，特别是B超在临床中的应用较为广泛，目前和X射线、磁共振以及CT技术被称为4大医学影像技术[5]。

2 早期产前超声检查在临床应用中的现状

目前，临床已将超声检查广泛应用于早孕期产前诊断中，且获得了较为显著的效果。但同时，随着早孕期产前超声检查的不断深入以及拓展，该项检查在临床医用中同时具备一定缺陷，主要问题体现在以下方面：（1）我国目前在早孕期产前超声检查中仍未完善统一的规范操作流程，缺乏一定的教育培训制度，而该类因素均能够给影响产前超声检查的可靠性与准确性。临床需积极制定产前超声检查的操作标准以及规范等相关制度，不定期对操作人员开展绩效考核[6]。（3）临床未合理应用新技术，导致其应用程度逐渐下降，假阳性不断增加。应当合理正确的对待新技术，在早孕期产前超声检查中充分发挥新技术的应用，以此提高临床诊断与筛查的可靠性、准确率[7]。

3 早期产前诊断

3.1 非整倍体染色体异常的胎儿 在实施早孕期超前超声检查中，通过测量胎儿颈后透明层厚度，可判断胎儿非整倍体染色体异常，具有较高的应用价值，且在临床中已获得广泛的认可[8-9]。胎儿若在检查中存有非整倍体染色体异常的情况，其颈后透明层可出现明显增厚，厚度通常≥0.3cm。研究表明[10-11]，非整倍体染色体异常胎儿应用超前超声检查预测敏感度可达到33-90%，假阳性率可达到1.6-6.2%。

3.2 心脏结果异常的胎儿 胎儿在孕妇孕周10周末时，其心脏基本形成，通过运用分辨率较高的超声检查，可观察其组织结构，尤其是运用经阴道超声检查，其结构清晰得更加明显。在孕周达13周时，可予以经腹部超声检查，上述检查方式均能够清晰显示胎儿心脏结构[12]。研究表明[13]，经阴道超声检查时观察胎儿心脏结构是否存在异常的主要方式。在对胎儿实施早孕期产前检查中，其产前检查以及心脏检查的方法基本一致，均是对三血管、气管切面、四腔心切面、左室流出道切面以及右室流出道切面进行检查，且在上述检查方法中额外加以彩色多普勒与频谱多普勒，以此了解胎儿血流异常情况[14]。现阶段，临床关于通过早孕期产前检查发现胎儿先天性心脏病或其他缺陷性疾病的文献较多，且报道结果各有不同。部分胎儿通过早孕期产前检查被检出心脏畸形，如左侧异构、单心室、单心房以及异位心脏等，均在引产实施解剖后得到证实。通过上述研究，均能够证实超声检查在胎儿心脏结构异常检查中具有较高的应用价值[15]。

3.3 神经系统异常的胎儿 胎儿在早孕晚期，其神经系统结构以基本形成，在孕妇孕周期达到6周期，胎儿已完全闭合神经管；在孕周期达到10周时，胎儿端脑便能够分为左右两侧，但仍存在细微结构为形成的现象，且发育存在一定缺陷，常见包括孕周期处于19周前，胎儿小脑蚓部仍未形[16]成。故此，早期产前超声检查仅仅能够应用于部分神经系统异常的胎儿，如脊椎裂、颅脑畸形、脑膨出以及无脑儿等。正常的颅脑声响图在早期产前超声检查结果中，一般呈现为脑皮质薄带状低回声、椭圆形颅骨回声环以及脑半球间强回声脑中线，其厚度基本在0.1-0.2cm之间，双侧小脑半球随着时间变化逐渐靠拢于脑中线。神经系统异常的胎儿，其超声检查结果显示基本如下：脊柱裂：颅骨呈“柠檬征”[17]。椎体排列异常；颅脑畸形：脑组织受羊水浸润，表面包裹脑膜，缺失颅骨；脑膨出：连续性颅骨中断，软组织清晰可见；无脑儿：脑组织缺损，缺失颅骨强回声环。

3.4 胸腹部结构异常的胎儿 胸腹部结构异常的胎儿在进行早孕期产前超声检查时，常见情况多见于异位心、脐膨出、腹裂[18]。在扫查胎儿手臂以及头部平面中，上述异常情况均伴有一定特征，异位心：胸壁出现连续性中断，心脏在羊水中跳动；脐膨出：腹部呈外膨出，包膜受到其他组织包裹；腹裂：羊水中存在部分腹腔内容物游离，腹部皮肤出现中断，未见包膜包裹。

3.5 肢体骨骼异常的胎儿 胎儿在7孕周时，其手板形成；在孕周达8周时，足板形成；孕周达9周时，胎儿股骨以及肱骨基本形成；孕周达11周时，可基本辨认胎儿足趾与手指[19]。故此，对胎儿实施早期产前超声检查，可有效诊断与筛查异常胎儿的骨骼肢体，如桡骨缺失与肢体缺失等情况[20]。

4 小结

随着社会不断进步与发展，医疗技术也随着得到提高，超声检查在早孕期产前诊断中应用越来越规范化与普及化，在检出与诊断胎儿异常方面中有着显著提升，可在一定程度上降低缺陷胎儿的出生率，进一步提高人口素质。另早孕期产前超声检查应用于产前诊断时存在一定缺陷，临床需根据应用中存在的不足之处，加以改进，确保该项检查更加有序化、合理化与规范化，以此减少临床漏诊与误诊率，保障胎儿健康。