Ⅰ型马德龙病合并神经根型颈椎病1 例报告及文献复习

王守鹏 孟 箭

（1. 潍坊医学院口腔医学院，山东 潍坊 261053；2. 徐州市中心医院口腔科，江苏 徐州 221009；3. 徐州医科大学口腔医学院，江苏 徐州 221004）

马德龙病（Madelung′s disease, MD）是一种罕见的由脂肪代谢异常引起的脂肪组织弥漫性、对称性沉积于皮下浅筋膜及/或深筋膜间隙的良性疾病[1]，也称多发性对称性脂肪瘤病、良性对称性脂肪瘤病等。 MD 由Brodie 于1846 年最先报道，通常表现为异常脂肪组织沉积于颈部等典型部位，患者常因影响美观、颈部活动受限等就诊[2]。本文报告1 例Ⅰ型马德龙病合并神经根型颈椎病的病例，并结合相关文献，对MD 的病因、临床表现、诊断与治疗等进行讨论。

1 临床资料

1.1 一般资料

患者，男性，54 岁，因“颈部肿物发现1 周余”于2017 年8 月就诊于我科。 患者颈部肿物多年未诊治，近日自觉体积增大，影响活动，低头疼痛；约40 年酗酒史。检查：颈项部多发性肿物，双侧锁骨上窝对称性肿物，似驼峰状，大小约10 cm×7 cm×3 cm，质中；枕部见两对称性肿物，大小约3 cm×2 cm×1 cm，质软；项部见一大小约8 cm×3 cm×1 cm 的肿物，质软。 3 处肿物均无明显疼痛。 颈部稍僵，转颈偏头及低头困难，双上肢上抬及外展稍受限。 面、颈部MRI示：颈部脂肪组织蓄积增厚；颈椎骨质增生；颈3～7椎间盘突出，相应水平黄韧带增厚，继发椎管狭窄（图1）。彩色多普勒超声示：脂肪肝。颈部穿刺：考虑为脂肪瘤。 实验室检查： 谷草转氨酶（aspartate aminotransferase,AST）68.0 U/L、γ-谷氨酰转移酶（γglutamyl transpeptidase,GGT）203 U/L 等， 多项指标异常。

1.2 治疗

完善相关检查并排除手术及麻醉禁忌证后，予以全麻下手术切除。 术中见肿块包膜不完整，由较大脂肪颗粒聚集形成，且与斜方肌稍粘连，钝性分离后完整摘除肿物。 术后常规病理示：脂肪瘤，细胞显著增生（图2）。 术后患者颈部活动度及美观情况明显改善。出院时嘱戒酒等。随访至今2 年半余，未复发，患者对外形满意，同时颈椎病有明显缓解。

2 讨论

MD 患者多见于地中海地区， 以30～60 岁中年男性好发，长期酗酒者尤甚[3]，多为散发，也有家族性病例报道[4]。 国内发病较少，但近年来有增长趋势，可能与现代社会人们生活方式的改变有关。

该病病因尚不明确，但与酗酒密切相关。 目前多认为是因酒精长期过量摄入而引发线粒体功能障碍[5]，或引发儿茶酚胺诱导的棕色脂肪分解异常等[6]，导致脂类代谢紊乱，脂肪组织异常瘤样增生。

临床表现较典型，一般分为3 型。 Ⅰ型最多见，多发于男性， 脂肪组织主要弥漫性对称堆积于颈项、肩、上背及四肢近端等局部[7]，使颈部畸形、活动受限，外观如“马颈圈”、“水牛背”等典型样貌[8]，可引起呼吸困难、吞咽障碍，局部感觉麻木等，亦可侵犯纵膈。 Ⅱ型男女皆可发病，脂肪组织主要弥漫性沉积于全身皮下，外观如单纯性肥胖样，女性患者常呈足球运动员样特征性外观[9]，一般不侵犯膈肌。Ⅲ型为先天性，多见于儿童患者。同时，也有侵及舌[10]、阴囊[11]、腮腺[12]等部位的少量特殊病例报道。 此外，MD 还常合并内科疾病[13]、周围神经系统疾病[14]等。本病例属于Ⅰ型。

根据典型的临床表现，结合相关病史（尤其是酗酒史），辅以影像学等辅助检查，不难诊断MD。CT与MRI 特异性表现为病变处脂肪组织对称性、弥漫性蓄积增厚。 CT 呈-100 HU 左右的均匀密度影[15]，MRI 呈典型的T1 短、T2 中长的异常信号[16]。两者能准确显示病变位置及其与周围组织的解剖关系，对术前分析和制订手术方案有重要价值。 超声多提示回声均匀，表现为散在分布的多个大小不等的高回声脂肪团块影[17]。实验室检查多见肝、肾功能指标异常及血糖、血脂增高等。 病理检查，组织学上主要表现为脂肪细胞数量异常增生，镜下可见较多梭形细胞以及体积正常和相对小的脂肪细胞[18]。另外，临床上应注意与脂肪肉瘤、神经纤维瘤、弥漫性甲状腺肿、库欣综合征等加以鉴别。

MD 目前尚无根治方法， 治疗多以改善畸形、解除功能障碍为目的。 外科手术切除是最有效的治疗方法，但无须过于强调彻底性。术中须特别注意保护颈部重要神经血管及毗邻组织、彻底止血、建立有效负压引流通道等关键问题，尽量避免出现术后血肿、复发等。 病变范围较广者，必要时应分次手术，分期切除。 同时，还有学者提到吸脂术[19]和内科治疗[20]，但适用范围局限， 其治疗与预后效果仍有待进一步观察。此外，临床上也正在逐步探索完善外科手术切除联合吸脂术或药物治疗的综合治疗方案。

MD 复发率相对较高，但恶变罕见。患者治疗后应坚持戒酒，长期随访，保持心理健康，积极治疗各种合并疾病。 本例患者合并有轻度的神经根型颈椎病，并未专项治疗，但切除脂肪瘤后缓解明显，由此考虑颈椎病的形成与MD 脂肪组织长期堆积挤压椎骨及神经等组织有关。 治疗MD 的同时缓解了其合并的颈椎问题，为临床上治疗马德龙病以缓解其合并疾病，或治疗其合并疾病以缓解轻度马德龙病提供了病例资料和新思路。