405例胎儿颈项透明层增厚的超声产前诊断及预后分析

黄惠甜 黄柳萍 宁丽洁 刘柳燕 刘玉英 李 玲

1.广东医科大学顺德妇女儿童医院(佛山市顺德区妇幼保健院)超声医学科 (广东 佛山 528300)

2.广东医科大学顺德妇女儿童医院(佛山市顺德区妇幼保健院)医学遗传实验室 (广东 佛山 528300)

3.广东医科大学顺德妇女儿童医院(佛山市顺德区妇幼保健院)放射科 (广东 佛山 528300)

胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)指的是在孕早期，在胎儿颜面部正中矢状切面，对颈后皮肤高回声线至皮下软组织间无回声区的厚度作出测量。产前超声有助于发现孕早期胎儿NT增厚，有学者研究指出，胎儿NT增厚与结构异常、染色体异常、胎儿宫内死亡等相关[1]。总体来说，随着NT增厚，胎儿发生不良妊娠结局的风险会增加。本研究回顾性分析了我院405例胎儿NT增厚的资料，探讨胎儿NT增厚和胎儿结构、染色体异常以及不良妊娠结局的关系，为临床医师提供诊疗依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料2016年1月至2019年12月在广东医科大学顺德妇女儿童医院就诊，产前超声提示颈项透明层增厚的胎儿405例，其中单胎385例，双胎20例，孕妇年龄18～42岁，平均年龄(30.1±6.2)岁，孕周11～14周，平均孕周(12.6±1.2)周。

1.2 方法采用美国GE Voluson E10、E8、E6高端四维彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为3.5MHz。胎儿在自然状态下，避免过伸或过屈，在胎儿颈椎正中矢状切面，局部放大，屏幕仅显示胎儿头颈部和上胸部，显示皮肤和鼻骨强回声线、间脑，颈后皮下无回声区清晰显示，明确区分羊膜和皮肤，然后进行颈项透明层测量，测量3次，记录最大值。

1.3 分组根据NT值不同，分成4组：A组2.5～3.0mm，B组3.1～4.0mm，C组4.1～5.0mm，D组＞5.0mm。根据随访结局分成单纯NT增厚组和不良妊娠结局组，其中不良妊娠结局组包括合并胎儿结构异常、染色体异常、自然流产或胎儿宫内死亡。

随访：对纳入研究的所有病人均给予随访，随访时间至妊娠结束，总结各组病人的相关情况，并进行统计。

1.4 统计学方法采用SPSS 23.0统计学软件，行数据统计分析，组间比较采用χ2检验。P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结 果

本组病例均为孕妇，年龄18～42岁，孕周11～14周，年龄分布见图1。胎儿NT增厚的分组和分布情况见图2。各组别合并结构异常和染色体异常的分布见表1。全组病例合并结构异常的类型见表2。

图1 本组病例的年龄分布。图2 胎儿NT增厚的分组和分布情况。

表1 各组别合并结构异常和染色体异常的分布

表2 合并结构异常的类型

由表3可知，不良妊娠结局的发生率最高是D组，其次是C组和B组，再次是A组，B组和C组间无显著差异，D组与B、C组，A组三者比较有显著差异(P＜0.05)。合并染色体异常病例的具体情况见表4。

表3 各组别发生不良妊娠结局的情况[n(%)]

表4 合并染色体异常的具体情况

3 讨 论

在胚胎发育过程中，先有静脉系统，然后再有淋巴系统,在静脉系统和淋巴系统相通之前，会有短暂的淋巴液回流障碍，积聚在颈后皮肤下方，形成颈项透明层[2]。如淋巴系统和静脉系统的连接机制发育延迟，会造成单纯的NT增厚，而有些颈项透明层增厚并不由该原因所致，而是合并了结构异常或染色体异常，造成不良妊娠结局。

本研究把全部病例分成四组，分别对四组的相关资料进行统计。从表1可以看出，随着NT值增厚，合并结构异常的发生率依次增加。A组、B组、C组、D组的发生率分别为13%、24%、33.3%、54.1%，与文献相符。合并结构异常的胎儿有113例，包括胎儿系统结构异常、水肿和胎儿腹水等。其中，发生率最高的前三位分别是胎儿水肿、心脏异常和神经系统异常。根据文献报道，胎儿NT增厚达一定程度，就形成颈部淋巴水囊瘤，此种胎儿常合并皮肤水肿，通常在孕11～14周被超声检查发现。而胎儿的心脏往往在NT检查的时间段并不能很好显示，该时期能检出的心脏异常多数是单腔心，因此，对患者进行观察非常必要。经追踪随访，发现本研究病例合并的心脏异常包括法洛氏四联症、大动脉转位、右室双出口、下腔静脉离断等。在神经系统方面，发生的异常类型有全前脑、无脑儿、脑膜脑膨出等。因此，对于NT增厚的胎儿行超声心动图检查尤为重要，同时，也要仔细观察胎儿颅内结构。

在染色体异常方面，A组、B组、C组的发生率逐步增加，分别为2.7%、10.1%、21.2%，但是D组的发生率较C组低，为11%，原因是D组的胎儿常合并结构异常，孕妇直接选择人工流产，而没有进行染色体检查。合并的染色体异常类型，包括18-三体、21-三体、13-三体和45，X等，其中发生率最高的前三位分别是21-三体、45，X和18-三体。其中从表3可以看出，A组、B组、C组、D组不良妊娠的发生率分别为14.7%、35.4%、57.6%、90.8%，发生率随着NT值的增加而提高，与文献报道一致[3-5]。当NT厚度大于4.0mm，不良妊娠的发生率超过了50%，而当NT厚度大于5.0mm，不良妊娠的发生率更是超过了90%。因此，早孕期的NT测量为临床提供咨询的依据。

由于NT增厚与胎儿机构异常及染色体异常有着密切关系，这就要求超声医生熟练掌握胎儿NT检查的技巧，才能获得准确的数据，有利于指导临床咨询及进一步检查。在临床工作中，若遇到胎儿位置不理想，应嘱孕妇活动后复查，以获得标准切面。

总之，胎儿NT增厚有重要临床意义，当发现NT增厚时，需作进一步检查以排除胎儿结构畸形和染色体异常。目前，检查胎儿结构异常首选超声检查，而且随着科技进步，超声诊断仪的分辨力也在不断提高，对胎儿结构显示越来越好，能在孕11～14周敏感地发现胎儿颈项透明层增厚，为临床咨询和干预提高有效信息。