原发性眶内卵黄囊瘤1例影像学表现

陈佳丽，王 敏

(南昌大学第一附属医院放射科，南昌 330006)

卵黄囊瘤(YST)又名内胚窦瘤(EST)，是一种少见的高度恶性生殖细胞肿瘤，多见于儿童，主要发生于性腺(睾丸和卵巢)，而发生于性腺外者，多位于靠近身体中线的部位，如骶尾区、子宫、阴道、前列腺、腹膜后、肝脏、纵隔、松果体区和第三脑室等[1-2]。原发于眶内卵黄囊瘤极为罕见，南昌大学第一附属医院2019年7月收治1例原发性眶内YST患者，现结合相关文献，对其CT、MRI影像学表现进行回顾性分析，旨在提高对本病的认识。

1 临床资料

1.1 一般资料

患儿，男，10个月，家属诉患儿右眼球渐进性向外突出1个月，于2019年7月23日就诊于南昌大学第一附属医院眼科。既往体健，无屈光不正病史，否认高血压及糖尿病史，否认药物过敏史。查体：T 36.6 ℃，P 120 次·min-1，R 20 次·min-1，心肺腹无明显异常。眼科：右眼球中度外突，双眼结膜无充血，巩膜无黄染，角膜透明，余检查不配合；右眼眶压较饱满，双眼视力、眼压、泪道检查不配合。

1.2 影像学表现

胸部X线检查无异常。眼眶CT平扫示右侧眼眶外侧壁肌锥内见类圆形软组织密度肿块影，大小约2.4 cm×2.2 cm，密度欠均匀，边界清晰，邻近外侧壁骨质结构轻度压迫吸收改变(图1A)。眼眶MRI平扫示右侧眼眶外侧壁肌锥内软组织肿块影，邻近结构受压，T1WI呈等稍低信号，T2WI呈稍高信号，信号不均匀(图1B—C)；增强扫描示肿块呈明显不均匀强化，视神经及外直肌受挤压推移(图1D—E)。影像学诊断：右侧眼眶肌锥内占位，考虑血管瘤可能性大，横纹肌肉瘤待排。

1.3 手术及病理

患者于2019年8月2日全身麻醉下行右侧眶内肿物摘除术+右侧眶骨内固定术+右侧眶膈修补术+右侧眼前段复建术+右侧邻近皮瓣修复术，术中见肿物组织与眼球壁黏连紧密，钝性分离游离瘤体，将肿瘤组织充分暴露，完整离断瘤体基地，娩出瘤体。术后右眼结膜无充血，角膜清亮。病理大体检查：送检灰白灰红不规整组织，大小2.5 cm×2 cm×0.8 cm，切面质韧。

病理镜下所见：肿瘤细胞形态多样，部分成囊状、网状；部分呈腺管-腺泡状结构，细胞胞浆中等偏大，大小不一，胞质透亮，核形不规则，大小不一，核大、深染，核空亮，核分裂像易见，约6 个·(10 HPF)-1(图1F)。免疫组织化学示：CK(3+)，INI-1(3+)，PLAP(+)，Ki-67(70%+)，Glypican-3(+)，SALL4(3+)，CD117(小灶+)。病理诊断：右侧眼眶生殖细胞源性肿瘤，考虑卵黄囊瘤。

1.4 预后

术后第4天患儿发热，测得体温38.2 ℃，血细胞分析(五分类)：白细胞7.89×109L-1，血红蛋白75 g·L-1，嗜中性粒细胞2.51×109L-1，诊断为中度贫血，感染性发热，建议对症处理。患儿父母拒绝输血，要求出院。2021年1月电话回访，术后复发，在外院行多次化疗，现病情稳定，定期行血清甲胎蛋白(AFP)复查(术前未行AFP检测)，在正常范围内。

A：CT平扫示右侧眼眶外侧壁肌锥内软组织密度肿块影(箭头所示)；B、C：MRI平扫示右侧眼眶外侧壁肌锥内软组织肿块影(箭头所示)；D、E：MRI增强扫描示肿块呈明显不均匀强化(箭头所示)；F：病理表现(HE染色，×20)。

2 讨论

原发性眶内卵黄囊瘤是一种性腺外高度恶性生殖细胞肿瘤，可能是由于胚胎发生过程中生殖细胞的迁移异常及异位引起的[3]。YST具有合成AFP的能力，血清AFP显著升高是YST的一个重要生物学特征[4]，AFP升高可作为诊断指标和预后指标之一[5]。原发于眼眶的卵黄囊瘤临床较为罕见，在以往的文献报道中基本是零散个案报道，着重于影像表现研究的报道更是极为罕见。贾坤等[6]报道了26例及付芳芳等[1]报道了17例性腺外(不包括眼眶)的卵黄囊瘤影像表现，主要特点包括：椭圆形或不规则肿块，囊实性或实性，内部密度或信号不均匀，大部分肿瘤内可见囊变坏死，出血、钙化及脂肪少见。增强扫描呈不均匀中度-明显强化，部位病灶内可见迂曲增粗血管影，为YST相对特征性影像表现。彭继英等[2]报道1例2岁男性儿童原发性眶内卵黄囊瘤，主要是从临床病理角度分析，回顾分析颅内原发性卵黄囊瘤有特殊的组织学构想和免疫组化表型，该患者影像学检查为头颅MRI增强，可显示左侧眶尖部边界清晰占位性病变，明显均匀强化，眶尖骨质破坏，侵犯左侧翼窝及蝶骨翼板。

本例患儿右侧眼眶肌锥内占位，在CT及MRI均表现为实性肿块，密度或信号不均匀，增强扫描呈不均匀明显强化，无明显囊变坏死，无出血、钙化，边界清楚，可符合卵黄囊瘤影像表现。但在影像上与横纹肌肉瘤鉴别困难，横纹肌肉瘤多见于男孩，早期病灶在CT上呈圆形或卵圆形，密度均匀，边界清晰，周围骨质可无破坏，在MRI上，T1WI上呈稍低信号，T2上呈稍高信号，增强后多呈均匀或不均匀中度或显著强化，但AFP不升高[7]。本例患儿在影像上与横纹肌肉瘤有相似之处，但是术前未行AFP检查，因此术前需考虑横纹肌肉瘤。

除横纹肌肉瘤，儿童眼眶YST还需与畸胎瘤、血管瘤及转移性神经母细胞瘤等进行鉴别[3]，鉴别要点如下：1)畸胎瘤：主要表现为边界清晰的混杂密度/信号肿块，常含有钙化、脂肪及囊变，强化不明显[6]。2)血管瘤：婴儿型血管瘤呈不规则分叶状，CT上与肌肉密度相似，MR图像T1WI与肌肉信号接近，肿瘤边缘及内部可见流空血管影，增强可显示血管强化，是该病的重要特征。3)转移性神经母细胞瘤：通常起源于眼眶外侧壁，表现为界限清晰的肌锥外间隙肿块，CT常见邻近骨质的浸润性骨破坏，典型表现者可见与颅骨垂直的骨针样病变[8]。

卵黄囊瘤恶性程度高，容易复发和转移，预后差，目前的主要治疗方案为手术切除联合术后辅助放化疗[5,9]。

综上所述，发生于儿童眶内肿瘤，影像特征不典型者，极易误诊，但要想到YST可能，再结合临床AFP升高有助于本病的诊断，但最终确诊还是要依靠病理检查。