早孕期运用二维联合三维超声技术诊断胎儿唇腭裂畸形1例

胡丽蓉，马晓娟（通讯作者）

（成都市第一人民医院超声科 四川 成都 610041）

唇腭裂畸形是最常见的胎儿颜面部畸形，可单独发生，也可合并发生于多种综合征中，产前尽早诊断具有重要意义[1-2]。超声检查是产前筛查胎儿唇腭裂畸形最主要的方法[3]，目前的筛查时间窗多在中、晚孕期。近年来，随着11～13+6周的胎儿NT超声检查在临床的广泛应用，据胚胎发育特点，该时期胎儿唇和腭部发育基本完成，加上超声仪器设备技术的提高，使得早孕期超声筛查胎儿唇腭裂畸形成为可能。对胎儿唇腭裂畸形的早孕期超声筛查，目前国内外文献报道较少，国外文献以回顾性研究为主，国内尚无相关文献报道。本文报道1例并文献复习以提高对早孕期超声筛查胎儿唇腭裂畸形的认识。

1 临床资料

孕妇，27岁，孕12周6天（此期属早孕期），遵产检医嘱于2020年12月23日到我科行11～13+6周的NT超声检查。二维超声检查示：胎儿顶臀径6.11 cm，双顶径2.04 cm，股骨0.76 cm，NT 1.99 mm，胎儿心率162次/分；胎儿颜面部正中失状切面显示：上唇区异常前突，上颌骨强回声线不连续，查见宽约2.39 mm的回声失落（图1）；胎儿颜面部经鼻后冠状切面显示（图2）：鼻后三角的底边强回声线未正常显示；羊水深度为3.1 cm；胎盘附着于孕妇子宫前壁，厚1.7 cm，0级。颜面部三维超声表面模式显像示：正面观胎儿上唇近中线区域向前异常突起（图3）；侧面观胎儿颜面部轮廓失常，上唇区异常前突（图4）。超声诊断：①宫内孕单活胎；②NT测值在正常范围；③胎儿颜面部声像异常，考虑胎儿腭裂，伴唇裂可能。3周后（孕16周，此期属中孕期），孕妇至当地产前诊断中心行针对性超声检查，提示胎儿唇腭裂畸形。孕妇于孕16周6天因胎儿畸形要求引产入住我院，孕妇既往体健，平素月经规则，G1P0，期间无阴道流血、流液，否认药物、毒物、射线接触史。临床完善相关检查后行引产术，术后顺娩一死男胎，尸检胎儿外观见胎儿唇裂伴腭裂（图5、图6），引产后临床诊断：胎儿唇腭裂畸形。

图1 胎儿颜面部正中矢状切面

图2 胎儿颜面部经鼻后冠状切面

图3 胎儿颜面部三维成像正面观

图4 胎儿颜面部三维成像侧面观

图5 引产后胎儿颜面部正面观

图6 引产后胎儿颜面部侧面观

2 讨论

唇腭裂畸形是最常见的胎儿颜面部畸形，患儿常常会出现喂养和发音困难，可单独发生，也可合并发生于综合征中，产前尽早诊断有重要意义[1-2]。大量的研究证实，产前超声检查是早期诊断胎儿唇腭裂畸形最主要的方法[3-5]，目前临床产前筛查诊断胎儿唇腭裂时间窗多在中、晚孕期。

2010年Sepulveda等[6]对100名早孕期正常胎儿进行前瞻性研究发现，经鼻后冠状切面显示由两条上颌骨额突强回声线为腰、上牙槽突强回声线为底边形成一个三角形区域（图7），并命名为鼻后三角；并对5名确诊为腭裂患儿的早孕期声像图进行回顾性分析研究，发现由上牙槽突强回声线形成该鼻后三角的底边显示异常，表明上牙槽突发育异常，认为“鼻后三角底边”声像异常为早孕期腭裂的一个标记。本例胎儿鼻后三角的底边未正常显示，提示胎儿腭裂可能。

图7 正常胎儿颜面部经鼻后冠状切面

2015年Chaoui等[7]偶然于3例唇腭裂胎儿的早孕期的颜面部正中矢状面声像图上发现存在上颌骨间隙这一征象，再连续观察了10例正常胎儿的同一切面声像图中并未出现这一间隙，表现为连续的上颌骨强回声线（图8），随后研究团队对德国和英国的两家产前诊断中心超声数据库里存储的早孕期（孕11～13+6周）胎儿面部正中矢状面进行回顾性分析，发现上颌骨间隙大于1.5 mm为胎儿腭裂的一个新标记。本例胎儿面部正中矢状面存在这一间隙，宽约2.39 mm，提示胎儿腭裂可能。

图8 正常胎儿颜面部正中矢状切面

三维超声成像技术基于机械或电子探头技术获取容积数据，有着不同的显像模式，其中的表面模式是利用液性结构与周围组织的回声差别，对感兴趣区的灰阶值进行切割，对每个被切割的部分予以轮廓构造，立体直观显示感兴趣区图像[8]。运用三维表面模式成像技术可从不同角度对胎儿颜面部进行直观立体显像，本例胎儿颜面部三维成像正面观显示胎儿上唇近中线区域向前异常突起，是由于前颌突牙槽骨与牙龈及上唇中部软组织过度生长所致[1]；颜面部三维成像侧面观亦可清晰显示颜面部轮廓失常，上唇区异常前突；提示胎儿上唇区域发育畸形。

根据胚胎发育的特点，在胚胎发育至第4周时围绕原始口腔形成5个突起：1个额鼻突、2个上颌突、2个下颌突，于胚胎发育的第10周时各个突起间的融合基本完成，至此胎儿的鼻唇部得以形成、上颌骨得以融合，在这期间若各突起间融合失败，则会形成不同的面部裂缺畸形[2]。早孕的胎儿NT检查时期（孕11～13+6周），胎儿鼻唇部已形成、上颌骨已融合，具备筛查胎儿唇腭裂的胚胎发育基础。本课题组通过运用二维超声的特殊切面：颜面部经鼻后冠状切面的鼻后三角底边声像异常，联合颜面部正中矢状面上的上颌骨间隙，加上三维表面模式成像技术立体直观显示上唇区异常声像，于早孕期准确诊断本例胎儿唇腭裂畸形，引产后证实。

唇腭裂畸形表现形式多样，分类分型方法很多[1]，本例胎儿为双侧唇裂，且唇裂已达鼻底，伴有腭裂，为严重的胎儿唇腭裂畸形，二维联合三维超声成像技术可多切面多角度显示相应异常声像，相互补充、相互印证。但对于较轻微的胎儿唇腭裂畸形、单纯唇裂或单纯腭裂畸形，早孕期超声检查能否对其进行准确诊断，本课题组将扩大样本量前瞻性研究。