以乏力为首发表现的儿童系统性红斑狼疮1例

冯小朵，李文联

系统性红斑狼疮（SLE）是一种侵犯多系统和多脏器的全身结缔组织的自身免疫性疾病。可发生于成人及儿童，如不积极治疗，儿童SLE的预后远比成人严重。因SLE 的临床特点为多器官、多脏器损害，临床表现多样，首发症状各异，早期多以非特异性症状就诊，易导致误诊、漏诊。本文报告1例以乏力为首诊主诉的儿童系统性狼疮病例如下。

1 临床资料

女，12 岁，因“自觉乏力 1 月”于 2019 年 10 月 14日入院。病儿起病1 月前军训后出现肢体乏力，活动后加重，无活动障碍及步态异常，伴一过性四肢关节疼痛，无红肿，可自行缓解，无皮疹，无发热，无咳喘等不适，多次就诊于我院及外院，查甲功三项、风湿三项、骨代谢三项等均无异常，后为求系统诊治，再次就诊我院，拟“乏力查因”收入院。病儿既往无特殊病史，否认既往反复皮疹、口腔溃疡、脱发病史，否认家族遗传病史。

入院体格检查：体温36.4℃，全身皮肤黏膜无皮疹，浅表淋巴结未触及肿大，双眼睑无下垂，口腔黏膜光滑，四肢肌张力正常，双下肢肌力4 级，双侧腓肠肌无压痛，无假性肥大，生理反射正常，病理征未引出。实验室检查示：血常规：白细胞3.4×10/L，中性细胞比率56.6%，血红蛋白114 g/L，血小板123×10/L。肌酸激酶5 380 U/L，肌酸激酶同工酶109 U/L，乳酸脱氢酶1041U/L，羟丁酸951 U/L，丙氨酸氨基转移酶56 U/L，天门冬氨酸氨基酶246 U/L，补体C3 0.34 g/L，补体C4 0.01 g/L，甲功：甲状旁腺素5.44 pg/mL，抗甲状腺过氧化物酶抗体46.3 IU/mL，抗甲状腺球蛋白抗体12.2 IU/mL，四碘甲状腺原氨酸167.12 nmol/L，促甲状腺素6.22 mIU/L；心电图：窦性心动过速。甲状腺、甲状旁腺彩超未见明显异常。肝胆胰脾彩超：脾大，肝胆胰未见明显异常。胃肠道及腹腔彩超：腹腔内未见明显包块及积液。胸片：胸部平片未见明显异常。心脏彩超：静息状态下，心内结构及血流未见明显异常，心动过速（115 次/分钟）。颅脑MRI平扫+DWI：颅脑MRI平扫及DWI扫描未见明显异常。入院第二天，病儿出现发热，热峰38.3 ℃，无咳嗽咳痰，无鼻塞流涕，无吐泻，无皮疹等不适，查流感病毒甲乙两项阴性。治疗予护肝、退热、营养肌酶对症处理。病儿10 月18 日热退，乏力无缓解，10 月19 日血常规：白细胞 2.6×10/L，中性细胞比率62.8%，血红蛋白107 g/L，血小板98×10/L。肌酸激酶6 150 U/L，肌酸激酶同工酶153.2 U/L，乳酸脱氢酶1 232 U/L，羟丁酸883 U/L，丙氨酸氨基转移酶56 U/L，天门冬氨酸氨基酶246 U/L，补体C3 0.34 g/L，补体C4 0.01 g/L。家属要求出院，予10月20日办理签字出院。出院诊断：乏力查因：风湿免疫性疾病？10月21日ANA+ENA结果回复：抗核提取物抗体（抗nRNP/Sm）阳性；抗核提取物抗体（抗Sm）阳性；抗核提取物抗体（RO-52）阳性；抗双链DNA抗体（抗dsDNA）阳性；抗组蛋白抗体（AHA）弱阳性；抗核抗体（ANA）1∶1 000阳性，核颗粒型。病儿以乏力为主诉就诊，病程伴四肢关节疼痛，入院血液学改变（白细胞减少、血小板减少）、免疫学异常（anti-DNA、抗sm抗体阳性）、抗核抗体滴度异常，伴肝功能异常、血清补体下降，追问病史，病儿祖母有系统性红斑狼疮病史，根据1997年美国风湿病学会系统性红斑狼疮诊断标准，明确诊断：系统性红斑狼疮。电话告知家属，嘱专科医院进一步治疗。

2 讨论

SLE 是临床常见的一种以血清中出现多种自身抗体为特征，临床以多系统、多器官损害为表现的自身免疫性结缔组织疾病，具有潜在致命性。SLE发病率约为0.3%左右，约20%SLE在儿童阶段发病并诊断。全球儿童 SLE 每年发病率约为（0.36～0.9）/10 万儿童，且亚洲发病率高于全球。发病年龄多发生在10 岁以后，女童发病率高，性别比例与成人相似。儿童SLE 的发病机制尚不明确，针对此的研究为目前本领域研究聚焦的热点。目前多考虑本病是在遗传易感因素的基础上，外界环境作用激发免疫功能紊乱及免疫调节障碍而引起的自身免疫性疾病。我国儿童SLE的发病数近年来逐年增多，居小儿全身性结蹄组织病中的第二位。儿童SLE 比成年人SLE 的病情更为严重，更易出现狼疮肾炎、狼疮肺炎及中枢神经受累，早发现，早治疗，是临床治疗SLE的重要原则之一。

SLE 是一种可引起多脏器受累的自身免疫性疾病，多种自身抗体的产生、补体系统的激活、抗原抗体免疫复合物的形成并沉积，均可导致组织、器官的损伤，不同组织、器官损伤所引起临床表现不同，故首发症状各异，不利于早期诊断。刘静等统计近10 年院内病例资料显示，儿童SLE 主要以皮肤黏膜损害（72.88%）为突出表现，蛋白尿（57.63%）、血尿（50.85%）、发热（44.07%）、贫血（44. 07 %）也较多见，多数病儿以皮疹为首发症状。席海英、于清、黄华等临床数据研究结果与之一致。金秀娟统计41 例儿童SLE 发现除以皮疹为首发症状的病儿诊断正确率较高外，以其他临床表现为初发症者，误诊率为 62.5%。黄天然等统计 68 例病儿首次发病的临床表现以发热为主。王娟等分析100 例儿童系统性红斑狼疮，其中临床表现以发热（54%）最常见。另外巴宏军等报道1例以水肿为首发症状的儿童SLE 病例。目前共搜索到5 例以巨噬细胞活化综合征（MAS）起病的儿童系统性红斑狼疮。王凤玉等报道1 例以呼吸困难为首发表现的儿童狼疮肺炎并狼疮脑病。

综上，儿童SLE 临床表现特点各异，缺乏特异性。本例病儿以乏力为主诉就诊，发病前有剧烈运动史，伴一过性肢体关节疼痛，入院查肌酶指标明显增高，伴肝功能异常，临床首先考虑不能排除良性肌炎、肌营养不良等可能，入院后予休息、维生素C 等处理，乏力无缓解，复查肌酶指标较前增高，单纯考虑良性肌炎诊断不能很好解释病情；因病儿家属拒绝行肌营养不良基因筛查、肌电图检查，不能排除肌营养不良诊断。后免疫指标检测结果异常：anti-DNA、抗 sm 抗体阳性、抗核抗体滴度 1∶1 000，伴肝功能异常、血清补体下降，再结合病儿病史及相关实验室检查，明确诊断为系统性红斑狼疮，不足之处为病儿住院期间无留取尿液样本，无法早期判断有无肾脏方面改变。因此，针对不典型发病病例，临床医生需熟练掌握SLE 非特异性全身症状特点，临床工作中应进行仔细询问病史、家族史，详细的体格检查，积极完善免疫学相关指标，系统分析生化、免疫等指标，综合判断病情，尽早明确诊断，避免漏诊、误诊，使病儿能及时得到有效和规范系统治疗，提高儿童SLE生存率及生活质量。