孕中期唐氏筛查产前诊断的临床价值分析

刘 岩

（达州市中西医结合医院检验科 四川 达州 635000）

唐氏综合征即21-三体综合征，又有先天愚型之称，是指多出1条21号染色体，是一种染色体异常疾病。唐氏综合征不仅会引起胎儿出现缺陷，出现脏器发育不全、生长发育障碍、智能落后、畸形等表现，同时胎儿流产率较高，占60%左右，严重影响我国人口质量，带来巨大的家庭及社会负担[1]。唐氏综合征属于先天性发育缺陷，无法利用药物改善症状，通常其发生与母体有关，高龄孕妇、卵子老化发生风险较大，且与烟酒刺激、用药、辐射等有关，还与人口水平相关，发生率发达国家明显低于落后国家、城市人群低于农村。开展唐氏筛查产前诊断，及时发现异常胎儿，及早终止妊娠，对降低新生儿出生缺陷具有重要作用。本文以500例行产前检查的孕中期孕妇作为对象，评估唐氏筛查产前检查的临床价值，总结如下。

1.资料与方法

1.1 一般资料

2019年8月—2020年8月，选取500例行产前检查的孕中期孕妇（孕15～22+6周）。根据唐氏筛查结果分组为低风险组（445例）、与高风险组（55例）。低风险组：年龄20～41岁，平均年龄（30.56±4.25）岁，孕周15～22周，平均（18.56±2.31）周。高风险组年龄22～41岁，平均年龄（31.28±4.56）岁，孕周15～21周，平均（18.28±2.21）周。两组一般资料比较差异无统计学意义（P＞0.05），具有可比性。纳入标准：①所有孕妇均接受孕中期唐氏筛查；②针对高龄孕妇、不良孕史、高风险筛查者在孕妇及家属知情同意下，开展羊水穿刺检查；③未接受羊水穿刺检查者加强随访。排除标准：①孕妇存在认识缺陷、精神障碍者；②孕妇发现重大脏器病变者；③伴有糖尿病、高血压等基础疾病者。

1.2 方法

唐氏筛查：采集孕妇空腹静脉血3 mL，经离心处理（转速3 500 r/min、时间10 min），获取血清，在零下20 ℃冰箱内保存，需确保获取样本装载试管完好，未发生污染、溶血现象。利用PE1420D时间分辨仪测定血清样本甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）含量，并采取配套风险评估软件，参考孕妇年龄、孕周、体重、末期月经等综合评估，最后获取评估风险值。

正常标准：AFP 0.41～2.49 MOM之间判定为正常；HCG 0.26～2.49 MOM之间判定为正常；uE30.5～2判定为正常。

对筛查高风险者、高龄孕妇、不良孕史者在孕妇及家属知情同意下，进行深一步探查，开展羊水穿刺、羊水细胞染色体核型分析，最终取得诊断结果。

1.3 观察指标

（1）对筛查高风险组与低风险组的不良妊娠结局相比较：分别有胎儿死亡、流产、早产、先天性疾病等。（2）比较分析筛查高风险组的孕妇，不同妊娠结局的血清甲胎蛋白含量、游离绒毛膜促性腺激素水平。

1.4 统计学方法

采用SPSS 24.0统计软件进行数据处理。正态分布的计量资料采用均数±标准差（±s）表示，组间比较采用t检验，计数资料用频数和百分比（%）表示，组间比较采用χ2检验。P＜0.05为差异有统计学意义。

2.结果

2.1 两组不良妊娠结局比较

低风险组孕妇不良妊娠结局发生率低于高风险组，差异有统计学意义（P＜0.05），见表1。

表1 两组不良妊娠结局比较（例）

2.2 高风险组不同妊娠结局孕妇相关指标比较

高风险组孕妇中不良妊娠结局者血清β-HCG、AFP、uE3水平均高于正常妊娠结局者，差异有统计学意义（P＜0.05），见表2。

表2 高风险组不同妊娠结局孕妇相关指标比较（±s）

表2 高风险组不同妊娠结局孕妇相关指标比较（±s）

组别 例数 β-HCG/（IU•L-1） AFP/（μg•L-1） uE3/（ng•L-1）正常妊娠 46 1.58±0.56 1.22±0.68 1.06±0.39不良妊娠 9 2.36±1.17 1.85±0.84 1.59±1.32 t 3.119 2.446 2.322 P 0.003 0.017 0.241

3.讨论

在社会经济水平及人们生活质量日益提升下，优生优育观念逐渐深入人心，唐氏筛查成为产前检查的重要项目。唐氏综合征作为一种染色体疾病，是指第21对染色体多出一条，正常者为一对。唐氏综合征孕妇发生早产、流产、死胎的风险极高，胎儿存活率低，存活患儿存在明显的生理缺陷及意识障碍等表现，例如，出现眼距宽、唇裂、头围小、四肢畸形、马蹄内翻等，而意识障碍主要表现在心血管疾病、口吃，智能落后等方面。存在缺陷的患儿喂养困难、免疫力差，容易受到疾病、感染侵袭，存活率低，进而为家庭及社会造成巨大负担[2]。

研究证实，唐氏综合征是母体染色体异常而造成，目前尚无治疗的方法，但利用产前检查将唐氏综合征胎儿筛查出来，实施终止妊娠，可控制及降低新生儿出生缺陷发生风险[3-4]。具体方法为：在孕最佳孕周，采集空腹肘静脉血，开展离心处理后利用化学发光仪测定AFP、HCG、uE3，并结合孕妇孕周、体质量，利用配套风险评估软件获取风险值，预测胎儿是否存在先天性疾病或神经缺陷。唐氏筛查具有操作便捷、创伤性小、安全性高等特点，且经济性强，故更容易被患者所接受[5-6]。

AFP是一种胎儿特异性球蛋白，可起到对糖蛋白免疫功能调节的作用，避免母体排斥胎儿，通常正常孕妇孕中期AFP水平会明显提升，在孕21周逐渐降低，该指标含量过低是对胎儿脏器异常发育的有效反映[7-8]。B-HCG为唐筛的重要指标，患有唐氏综合征者HCG值会明显升高，影响胎盘血流灌注，进一步引起早产、死胎等[9]。本文结果：低风险组孕妇不良妊娠结局发生率（7.87%）较高风险组（16.36%）低（P＜0.05）；高风险组孕妇中中不良妊娠结局者血清β-HCG、AFP、uE3水平均高于正常妊娠结局者（P＜0.05）。原因是，受到胎儿肾上腺皮质发育的影响母体身体各指标出现变化，不良结局胎儿发育不良，引起母体β-HCG、AFP、uE3水平出现变化[10]。

综上所述，开展唐氏筛查是一种可行的产前无创检查手段，从中掌握胎儿生长发育情况，预测妊娠结局，及时将异常胎儿检出，可有效预防新生儿出生缺陷，实现优生优育的国策。