成年双生子体型特征的遗传度及影响因素研究

王中王，蔡 宁，宋荣维，张夏芸，陈 晓，郑亦慧

肥胖作为一种慢性疾病，其发生与发展是由多个基因参与、受多种因素影响的过程。目前的研究发现，遗传因素、环境因素、生命早期因素、生物因素等均影响超重或肥胖的发生发展[1]。影响肥胖的因素包括种族、遗传、年龄、性别、运动、营养等，另外肥胖还与内分泌系统、代谢因素等有关，综合考虑肥胖是遗传和环境因素相互作用的结果[2]。体质指数（BMI）、腰围（Waist Circumference，WC）、腰高比（Waist-To-Height Ratio，WHtR）等是反映个体体型指征的重要指标，分别从不同维度反映身体脂肪含量的情况。在遗传流行病学研究中，双生子具有独特的遗传优势，常用于环境与遗传健康效应的遗传度研究。通过同卵双生子与异卵双生子性状相似性的比较，可有效区分遗传与环境因素分别对个体的作用大小[3]。

因此，本研究通过“上海市特殊人群健康危害因素综合监测项目”调查了普陀区124对双生子，分析探讨超重或肥胖各项指标的遗传度及环境因素的影响，为制定超重或肥胖的相关防治政策提供可靠依据。

1 对象与方法

1.1 研究对象

通过“上海市特殊人群健康危害因素综合监测项目”，招募124对双生子，所有被调查对象均签署知情同意书。

1.2 调查方法

问卷调查：采用统一设计的调查问卷收集一般人口学特征、体格检查等资料。调查员经项目组统一培训并考核合格后上岗。

体格检查：采用自行报告的方式收集身高、体重、腰围等数据。

1.3 肥胖的指标

肥胖由采用《中国成人超重和肥胖症预防控制指南》推荐的标准进行判定， BMI指数由公式体重（kg） /身高平方（m2）计算得出。 BMI＜24为正常，24≤BMI＜28为超重， BMI≥28为肥胖。本研究不进一步区分超重和肥胖，将BMI≥24判定为超重或肥胖。 WC超标：男性WC≥85或女性WC≥80 cm，将WC超标判定为中心性肥胖[4]。 WHtR超标：腰围 （cm） /身高（cm）≥0.5。

1.4 卵型鉴定

本研究通过问卷调查法来进行卵形鉴定。其中涉及卵型鉴定的问卷内容有“您觉得您这对双生子长得像不像?”若回答“我们两个长得非常像，很容易被外人混淆”则判定为同卵双生子（Monozygotic Twins， MZ）；若回答“我们两个长得与普通兄弟姐妹差不多，外人通常可以区分”则判定为异卵双生子（Dizygotic Twins， DZ）。进一步根据双生子的性别判断上述卵型分组是否正确，将已判定为同卵但性别不同的双生子判定为异卵双生子。

1.5 遗传度的计算

对于BMI指数等的数量性状，利用组内相关系数法， Holzinger改良版公式h2= （rMZ－rDZ） / （1－rDZ）计算，其中rMZ为同卵双生子组内相关系数，rDZ为异卵双生子组内相关系数，rMZ和rDZ值均可通过SPSS软件分析得出。

1.6 统计学处理

使用SPSS 22.0进行统计描述和统计推断，使用频数、率、构成比、均数和标准差等指标进行统计描述。组间构成比的比较使用χ2检验、组间均数的比较采用t检验。二元logistic回归法分析环境因素对BMI、 WC、 WHtR等的影响。检验水准α=0.05。

2 结果

2.1 基本情况

本次调查MZ共76对、152例， DZ共48对、96例。不同卵型双生子性别、年龄、身高、体重、BMI分布无显著差异。见表1。

表1 不同卵形双生子的基本情况

2.2 不同卵型双生子体质指标组内相关系数及遗传度

通过Holzinger改良公式计算双生子各指标的遗传度。结果显示：124对双生子的身高、体重、BMI、WC、WHtR的遗传度分别为92.86%、 76.47%、40.79%、 68.97%、 36.84%。见表2。

表2 不同卵型双生子体质指标组内相关系数情况 [r (95% CI)]

由于男女身高、体重差异过大，因此排除DZO卵型，仅做不同卵型同性别双生子的BMI指数散点图。图1可见， MZ并未比DZ双生子的BMI指数更具有明显的相关性。

图1 不同卵型同性别双生子BMI散点图

2.3 超重或肥胖的影响因素分析

在校正了年龄因素后，结果显示婚姻状况是超重或肥胖的危险因素：已婚者发生超重或肥胖的危险性是非在婚者的2.216倍；性别是中心性肥胖的危险因素：男性发生中心性肥胖的危险性是女性的2.24倍；性别、婚姻状况是WHtR超标的危险因素：男性发生WHtR超标的危险性是女性的2.57倍，已婚者发生WHtR超标的危险性是非在婚者的1.839倍。见表3。

3 讨论

国外研究显示，BMI遗传度在32%～90%之间[5-7]，而我国双生子人群BMI遗传度为15%～89%[8-9]。本次调查对124对上海市普陀区18岁及以上成年双生子的身高、体重、BMI、WC及WHtR等指标进行分析，结果显示124对双生子的身高、体重、 BMI、腰围、腰高比的遗传度分别为92.86%、 76.47%、 40.79%、 68.97%、 36.84%。可以发现身高、体重受遗传因素影响较大，而BMI、WHtR受遗传因素影响较小，可能更多受到环境因素的影响。本研究结果的身高、体重遗传度与李立明[10]、欧阳凤秀[11]、吴伟风[12]等的结果相一致，提示可通过改变环境因素进而达到预防超重肥胖等疾病的目的。但BMI遗传度与金佰明[13]等的结果相差较大，这可能是由于上海位于中国南方，而齐齐哈尔位于中国北方，两地双生子长期生活在不同地区，其生活习惯、膳食结构、气候等不同环境因素所导致的差异。

本研究结果显示，已婚者发生超重或肥胖的风险是单身/离婚或丧偶的2.216倍，这与Lz等[14]的结果相一致。这提示已婚者应更注意BMI的变化。相关研究表明，婚姻状况与体重变化有着十分密切的关联[15-16]。婚姻期间体重增加的潜在原因是受多种因素影响，可能是生物学、心理学、社会环境等各种复杂因素相互作用的结果[17-18]。婚姻状况与超重肥胖的关系还有待进一步研究分析。男性发生中心性肥胖的风险是女性的2.24倍，这可能是因为男、女性激素作用而导致。男性由于雄激素的作用反而使脂肪更容易堆积在腹部，主要表现为啤酒肚、苹果型身材。另外，也可能与成年男性生活应酬、作息习惯等存在关系。洪鑫芳等[19]提出男性的BMI和WC均大于女性，可能与男性饮酒及摄入高脂食物的机会多，而女性则较为注重自己的形象、注意控制日常饮食有关。

本研究为探索性的双生子人群研究，主要通过表型进行卵型判定，未进行基因检测，但问卷法仍然为目前使用较多的一种判定双生子卵型的方法，对于成年双生子通过表型判断卵型的准确率可达到93%～98%。不过，仍可能存在一定的分类偏差，有待进一步研究核实矫正[20]。

综上所述，本研究发现上海市普陀区成年双生子的身高、体重受遗传因素较大， BMI指数、WHtR受环境影响较大。超重或肥胖的影响因素主要与性别、生活方式改变有关。因此，肥胖的预防和控制应充分关注肥胖的发生发展、变化趋势，以及人们所处的自然条件、生活习惯等方面的差别，针对不同情况制定相对应的干预策略和措施，并通过改善个体行为和环境因素，在早期阶段遏制肥胖的流行。