婴儿期Ebstein 畸形的外科手术治疗经验

于冰，杨克明，王珊，吕小东，刘锐，李守军

Ebstein 畸形，又称三尖瓣下移畸形，是一种以不同程度的三尖瓣关闭不全及右心室功能下降为特征的心肌病[1]。该病具有非常广谱的形态学和临床表现[2]。与成人和大龄患儿不同，出现症状的婴儿期Ebstein 畸形患儿往往病情严重，需要尽早手术干预[3]。评价婴儿期Ebstein 畸形外科手术效果的研究较少。本文总结了中国医学科学院阜外医院针对婴儿期Ebstein 畸形的外科手术治疗经验。

1 资料与方法

研究对象：回顾性分析中国医学科学院阜外医院2007 年1 月至2019 年12 月期间接受外科干预的20 例婴儿期Ebstein 畸形患儿资料。排除新生儿（≤30 d）、房-室连接或心室-大动脉连接不一致的患儿。

手术策略：尽管回顾分析明确手术指征很困难，最常见的需要手术的情况包括内科治疗无效的心力衰竭，进行性紫绀以及进行性心脏扩大。三尖瓣功能不是我中心针对该组患儿接受外科干预的决定因素。本研究中，主要手术干预策略包括双心室修复、1.5 心室修复和分期单心室修复（包括双向Glenn 术及二期全腔肺动脉吻合术）。采取何种策略，取决于术前、术中对右心室功能和三尖瓣形态的评估以及术者的经验。双心室修复包括三尖瓣修复以及房化右心室折叠或切除，如果三尖瓣不能修复，则进行瓣膜置换。当三尖瓣下移严重，成形效果不满意，同时右心室功能临界时，则加行双向Glenn 术以完成1.5 心室修复。当右心室有效容积及功能严重受损时，则采用分期单心室修复。

统计学方法：采用SPSS 20.0 统计软件进行数据分析。正态分布计量资料以均数±标准差（）表示，不符合正态分布计量资料以中位数（P25，P75）或中位数（范围）表示。分类变量用例和百分比表示。生存分析采用Kaplan-Meier 法。P<0.05 为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 20 例患儿的术前基本资料（表1）

表1 20 例患儿的临床基本特征

20 例患儿中，男性11 例，女性9 例。中位年龄7 个月（范围：3～12 个月），体重7.2 kg（范围：4.6～11.8 kg）。9 例合并房间隔缺损，7 例合并卵圆孔未闭，6 例合并室间隔缺损。

2.2 20 例患儿的手术情况

20 例患儿中，11 例接受双心室修复，5 例接受1.5 心室修复，4 例接受双向Glenn 术。在双心室修复患儿中，1 例Carpentier C 型患儿因三尖瓣修复效果不佳而接受瓣膜置换。接受不同外科手术干预策略患儿的临床特征及血流动力学参数见表2。

表2 不同手术干预策略患儿的临床特征及血流动力学参数（例）

在双心室修复或1.5 心室修复中，三尖瓣处理策略包括：Danielson 法4 例，Carpentier 法5 例，Cone 重建法4 例，其他成形方法2 例，瓣膜置换1 例。Ebstein 畸形矫治的其他处理包括：房化右心室处理13 例（纵行折叠9 例，横向折叠3 例，直接切除1 例），右心房减容手术5 例。除分期单心室修复外，均同期处理合并的心脏畸形，其中保留卵圆孔或房间隔开窗4 例。

2.3 术后早期及远期随访结果

早期（术后30 d 内）死亡2 例。1 例3 月龄患儿（表3 病例1），行双心室矫治术后死于心力衰竭；1例8 月龄合并肺动脉闭锁的患儿（表3 病例2），接受双向Glenn 术，出院后第15 天死于心脏骤停。7例发生早期并发症：5 例肺部感染，1 例因心力衰竭给予腹膜透析，1 例三度房室阻滞需安装永久起搏器。

16 例患儿存活至出院。中位随访6.0 年（范围：1.0～12.5 年），失访1 例。远期死亡2 例，均为接受双向Glenn 术患儿。1 例7 月龄小左心室患儿，术后2 年因感染引发心力衰竭死亡（表3 病例3）。1例9 月龄患儿，术后1 年因未及时处理大量胸腔积液于外院死亡（表3 病例4）。再手术患儿3 例，其中1 例计划内再手术（全腔肺动脉吻合术），1 例非计划再手术（机械瓣置换后3 个月因“卡瓣”行生物瓣置换），1 例因阵发性室上性心动过速行射频导管消融。

表3 4 例死亡患儿的术前临床特征及手术策略

截至随访结束，所有存活患儿心功能维持在NYHA 心功能Ⅰ级或Ⅱ级。末次随访超声心动图，除接受分期单心室修复的患儿外，重度三尖瓣反流3 例，中度三尖瓣反流4 例，无或轻度三尖瓣反流8例。4 例保留卵圆孔或房间隔开窗患儿的房水平均为双向分流。Kaplan-Meier 生存分析显示，患儿1年、5 年、10 年累积生存率分别为90.0%、79.1%、79.1%。

截至随访结束，超声心动图评估11 例双心室修复患儿的三尖瓣反流情况：无反流2 例，轻度反流3 例，中度反流4 例，重度反流2 例。Cone重建的功能耐久性优于其他修复技术（P=0.036，图1）。

图1 不同三尖瓣修复技术对双心室修复患儿三尖瓣反流的改善效果比较

3 讨论

新生儿Ebstein 畸形作为预后最差的临床亚群，往往合并更多危险因素，术前酸中毒、休克、需要机械通气或循环支持的患儿较多见[2，4]，手术死亡率高达27.4%，并发症和死亡的总发生率为51.4%[4]。对于一些症状轻微或症状被忽视的新生儿，在进入婴儿期后，仍可能出现明显的症状，特别是进行性加重的心力衰竭和紫绀，常迫使外科医生进行及早的手术干预。

较早研究表明，Ebstein 畸形的婴儿期死亡率为36%～45%[3，5-6]，出生后第二年即降至4%[3]。因此，研究分析婴儿期患儿的临床及随访数据，有助于理解该亚群患儿的临床特点、手术指征、手术策略以及近远期生存状况，进而指导外科手术策略的选择。

我中心针对婴儿期Ebstein 畸形患儿的手术指征为内科治疗效果不佳的心力衰竭、进行性紫绀以及进行性心脏扩大。这些症状及临床表现反映了右心室功能显著衰退。多数右心室功能较好的患儿能较好地耐受三尖瓣反流或者内科治疗效果良好，可以推迟手术干预时间。因此三尖瓣反流程度不作为是否手术的判断标准。事实上，右心室功能尚可的患儿，三尖瓣关闭不全也多为轻-中度。

本组20 例患儿的中位年龄7 个月，手术早期死亡率10.0%，这与Holst 等[4]的报道类似，后者手术年龄6 个月，手术死亡率9.2%。这些结果显示了婴儿期Ebstein 畸形治疗面临的困境，特别是需要在较早月龄手术以及手术死亡率偏高。目前尚缺乏手术治疗婴儿期Ebstein 畸形的远期随访结果的相关研究。本研究数据显示，患儿5 年、10 年的生存率均为79.1%。Oxenius 等[7]报道了一组年龄小于11.7岁的患儿，10 年生存率为85.3%，其生存预后显著优于本研究中婴儿期患儿。

外科治疗策略的选择仍具有争议。Geerdink 等[8]在一项多中心研究中指出，手术策略的选择取决于术者的倾向和病情严重程度。然而对于病情严重程度的判断，尚无公认的、可供参考的量化指标。双心室修复理论上是外科治疗的首选，然而Knott-Craig 等[9]报道了一组新生儿期和婴儿期患儿的完全双心室修复，远期生存率为74%。作者认为，对于一些病情严重的患儿，如果采用其他策略，比如单心室修复，可能会有更好的效果。对于1.5 心室修复，根据欧洲先天性心脏病外科医师协会报告的结果，使用该治疗策略的比例为38%，尤其在小婴儿期患儿有较高的死亡率[10]。本研究中，5 例（25%）患儿采用了1.5 心室修复，全部存活，然而因为样本量和随访时间有限，该策略是否具有优势并不能明确。

关于单心室修复策略，Starnes 等[11]首先使用了右心室旷置手术（Starnes 手术）。该术式主要应用于病情严重的新生儿期和小婴儿期患儿。这些患儿常因严重的心脏扩大、心功能衰退、紫绀而引起血流动力学不稳定。Starnes 手术内容包括三尖瓣补片闭合以及体肺分流手术（改良BT 分流）。旷置右心室的目的有三个[12]：（1）扩大的右心室显著压迫左心室，影响左心室功能；（2）扩大的右心室压迫双肺，影响呼吸功能，降低术后生存率；（3）如果行双向Glenn 术，低功能或无功能的右心室仍不足以处理下腔静脉回血量。本研究中，4 例死亡病例中，1例施行双心室矫治术，3 例施行双向Glenn 术。回顾死亡患儿的临床特征，包括心胸比大（0.71～0.82）、动脉血氧饱和度低（75%～90%）、心力衰竭严重（3～4级），均提示患儿病情更倾向于新生儿期Ebstein 畸形的特点。对于这类患儿，直接进行双心室矫治或以双向Glenn 术作为一期姑息可能是不明智的，因为手术无法解除极度扩大的右心室产生的压迫，也无法缓解右心室负荷，从而导致不良预后。虽然Starnes 手术在新生儿期患儿及小婴儿期患儿中取得了良好的效果[9-11，13]，但其在全婴儿期是否亦能够取得良好的疗效，还有待进一步研究。

针对三尖瓣的修复技术，目前已有多种术式被报道[14-17]。Cone 重建因其良好的手术效果及优异的中长期结果，正被越来越多的中心接受和采用[18-21]。Anderson 等[20]报告了一组88 例儿童期Ebstein 畸形患儿，Cone 重建成功率98%，并具有良好的中期结果。然而关于婴儿期Ebstein 畸形患儿接受Cone 重建的疗效鲜有报道。本研究中，双心室修复患儿中，4 例（36%）采用Cone 重建，均存活。在三尖瓣修复效果方面，Cone 重建显著优于其他技术。

另外，关于婴儿期Ebstein 畸形相关心律失常的报道罕见，与大龄儿童或成人患者较常出现预激综合征[22]不同，本研究组所有患儿均为窦性心律，无需术中特殊处理，仅1 例患儿在随访中因阵发性室上性心动过速行导管射频消融术。

综上所述，婴儿期出现症状的Ebstein 畸形病情严重，需要更早进行外科干预。相较于大龄患儿及成人患者，近远期生存率低。选择合适的外科手术策略有助于改善这类患儿的生存状况，然而其指征尚不明确，存有争议。对于单心室治疗策略，一期行双向Glenn 术的死亡率高。Cone 重建技术修复三尖瓣的结果良好，并具有较佳的耐久性。

利益冲突：所有作者均声明不存在利益冲突