探究串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值

欧阳煜 李付广 谭卫荷 汤巧敏

【摘 要】目的：探究串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值。方法：选择我院2019年4月至2020年12月期间7488例活产新生儿作为本次研究的对象，所有新生儿均于我院接受遗传代谢病串联质谱筛查，对结果统计分析，并探究在遗传代谢性疾病的筛查过程中选用串联质谱技术的应用价值。结果：7488例新生儿中筛查出阳性109例，其中氨基酸代谢异常6例，有机酸代谢异常13例，脂肪酸代谢异常90例，最终确诊阳性4例，包括苯丙酮尿症1例，异戊酸血症Ⅰ型 1例，原发性肉碱吸收障碍2例。假阳性105例，真阴性7379例，阳性率1.46%（109/7488），真阳性率3.67%（4/109），无漏诊。串联质谱技术检测遗传性代谢疾病中灵敏度100%（4/4）、特异性98.5%（7379/7488）、阳性预测值3.7%（4/109）、阴性预测值100%（7379/7379）、诊断符合率98.6%（7383/7488）。结论：串联质谱技术具有较高的敏感性以及特异性，通过串联质谱技术方式进行新生儿遗传代谢病筛查检测具有较高的诊断价值，减少误诊、漏诊率，有利于尽早确认新生儿疾病给予相应的治疗，保证新生儿健康出生，值得应用与推广。

【关键词】串联质谱；新生儿；遗传代谢性疾病；筛查；基因检测

遗传性代谢疾病是由于遗传性代谢途径的缺陷，引起异常代谢物的蓄积或重要生理活性物质的缺乏，而导致相应临床症状的疾病[1]。这些疾病可能是危及新生儿生命、影响发育、导致残疾的先天性或遗传性疾病[2]。新生儿遗传代谢性疾病筛查则是尽早发现新生儿存在的疾病，早期治疗，减少新生儿残疾或者死亡。但由于遗传性代谢疾病涉及范围较广，包括氨基酸、脂肪酸、有机酸、尿素循环、类固醇、碳水化合物金属、维生素等物质代谢异常，加之传统筛查方式单一，效率低[3]。基于此背景下，我院使用串联质谱对7488例新生儿进行遗传代谢病筛查，分析串联质谱对新生儿遗传代谢性疾病筛查的应用价值，具体如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料

选择我院新生儿遗传代谢性疾病筛查7488例作为本次研究的对象，所有新生儿均为2019年4月至2020年12月于我院接受筛查的，均采用串联质谱进行筛查。其中男性4025例，女性3463例，年龄50小时～8岁，平均年龄（4.35±2.39）岁。

1.2 方法

串联质谱：对新生儿进行足跟血采样后，使用广州市丰华生物工程有限公司试剂盒进行样本处理，应用SCIEX 公司液质联用仪3200MD检测血液样本中的氨基酸及肉碱标志物水平。

1.3 观察指标

对初筛阳性患者召回复查，以基因检测结果为标准，对比串联质谱诊断结果及诊断效能（灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值、诊断符合率）。

1.4 统计学分析

采用SPSS 19.0统计学软件进行数据分析。计数资料采用（%）表示，进行χ2检验，计量资料采用（χ±s）表示，进行t检验，P<0.05为差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 不同检查方式诊断结果对比

7488例疑似遗传代谢性疾病新生儿中，初筛阳性例数109例，其中氨基酸代谢异常6例，有机酸代谢异常13例，脂肪酸代谢异常90例，最终确诊阳性4例，包括苯丙酮尿症1例，异戊酸血症I型 1例，原发性肉碱吸收障碍2例。假阳性105例，真阴性7379例，阳性率1.46%（109/7488），真阳性率3.67%（4/109），无漏诊，见表1。

2.2 不同检查方式诊断效能对比

串联质谱技术检测遗传性代谢疾病中灵敏度100%（4/4）、特异性98.5%（7379/7488）、阳性预测值3.7%（4/109）、阴性预测值100%（7379/7379）、診断符合率98.6%（7383/7488）。

3 讨论

经过统计后发现，7488例疑似遗传代谢性疾病新生儿中，初筛阳性例数109例，其中氨基酸代谢异常6例，有机酸代谢异常13例，脂肪酸代谢异常90例，最终确诊阳性4例，包括苯丙酮尿症1例，异戊酸血症Ⅰ型 1例，原发性肉碱吸收障碍2例。假阳性105例，真阴性7379例，阳性率1.46%（109/7488），真阳性率3.67%（4/109），无漏诊。串联质谱技术检测遗传性代谢疾病中灵敏度100%（4/4）、特异性98.5%（7379/7488）、阳性预测值3.7%（4/109）、阴性预测值100%（7379/7379）、诊断符合率98.6%（7383/7488）。说明了串联质谱技术的临床应用价值，一种高灵敏性、高特异性、高选择性及快速检测的技术。在以往新生儿筛查中，多采用一次实验检测一种疾病，多种疾病需要多次检测来完成。而串联质谱技术可以分析血液中多种化合物的浓度，通过一次检测便可以知道代谢产物数值是否在正常范围，只需少量血液，只通过一次检测，在数小时内检测数十种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱的疾病。并且随访4例确诊遗传性代谢疾病的新生儿经过及时干预，均得到有效控制，因此，串联质谱技术可以更有效、更早地找出这些遗传性代谢疾病，为针对性治疗提供有效依据，为遗传性代谢病的预防开辟了新的领域。

综上所述，当诊断新生儿遗传性代谢性疾病时，通过串联质谱技术方式进行检测具有较高的诊断价值，减少误诊、漏诊率，有利于尽早确认新生儿疾病给予相应的治疗，保证新生儿健康出生，值得应用与推广。

参考文献

[1] 顾红梅，柴晓文.新生儿遗传代谢性疾病筛查中串联质谱技术的临床应用[J].山西医药杂志，2020，49（15）：2055-2057.

[2] 康健泉，吕川.串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用及对筛查效率的影响分析[J].首都食品与医药，2020，27（11）：119-120.

[3] 林霞.串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的临床应用分析[J].临床检验杂志（电子版），2020，9（1）：68.