妊娠合并先天性肾上腺皮质增生症1例

蒋瑞利

【摘要】先天性肾上腺皮质增生症是一组单基因遗传病，为常染色体隐性遗传。以21-O HD多见。妊娠合并先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏）为高危妊娠，及时诊治，可改善母体妊娠结局不良结局。手术应激有发生肾上腺皮质危象可能，危及母儿生命，同时长期应用糖皮质激素、免疫力低下也易發生伤口感染，故整个孕期及产后应严密监测孕产妇生命体征，做好应激准备。

【关键词】先天性肾上腺皮质增生症;21-羟化酶缺乏;孕期监测;伤口愈合;

病例资料

患者，33岁，因停经36+4周，发现双胎29+周于2018年11月22日入我院。既往：2003年因原发性闭经，阴蒂肥大查染色体核型分析提示：46，XX，10岁达终身高，于协和医院诊断“先天性肾上腺皮质增生症（CAH-21OHD）”;2004年行“阴蒂肥大整形术”，服用氢化可的松长期维持。2012年行双侧乳腺假体植入术。孕1产0，2017年促排卵妊娠后自然流产一次。末次月经2018年03月08日，2018年3月30日行IVF-ET，植入2枚胚胎，均存活。停经6周出现恶性呕吐等早孕反应，查尿HCG（+）。停经6+周超声提示宫内孕，双活胎，停经13+1周超声示宫内孕双活胎，双绒毛膜双羊膜囊双胎。孕期定期产检，行无创DNA检查未见异常。孕24+周OGTT：3.81-5.51-6.39mmol/L，正常。孕34+周开始出现双下肢水肿，测血压均正常，尿蛋白阴性。因双胎妊娠，孕36+周收入院待产至孕37+4周，拟行剖宫产手术终止妊娠。孕期体重增加32kg。无明显乏力纳差改变。

入院查体：体毛重，有胡须，嗓音粗，血压120/80mmHg，双腿毛发略密集。体重77kg，体重指数19.14kg/m2，身高160cm，宫底高度38cm，腹围103cm，估计胎儿体重2700/2800g，羊水量中，胎方位LOA/ROA，胎心140/144次/分，先露部浅定，宫缩无。外阴已婚未产型，未见明显异常，阴毛呈女性分布，坐骨结节间径8.0cm，耻骨弓：90度，阴道检查：宫颈软，消60%，宫颈位置中，宫口开大0cm，胎膜未破，先露S-2，5，Bishop评5分。

B超：（2018年11月22日）胎一：BPD 8.96cm，FL 6.55cm，AC 31.87cm，HC 32.84cm，AF 4.8cm，S/D 2.25cm，头位。胎二：BPD 8.77cm，FL 6.51cm，AC 32.12cm，HC 32.66cm，AF 5.0cm，S/D 2.66cm，头位;双绒毛膜双羊膜囊双胎。

入院诊断：1.孕2产0孕37+4周LOA/ROA待产;2.双胎妊娠（DCDA）;3.妊娠合并先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏）;4.IVF-ET术后;5.继发不孕。

诊治经过：入院后请麻醉科及三甲医院内分泌科会诊，指导围手术期及术后指导氢化可的松用药及注意事项，于2018年11月29日行子宫下段剖宫产术，腹壁皮肤水肿，按压可见明显指痕，切开皮肤后可见大量清亮液体溢出。娩一女/男活婴，出生体重2540/2730g，外观均正常。手术顺利。术后监测生命体征平稳，血压、血糖及电解质正常，白蛋白25.19-27.25g/L，继续口服氢化可的松 20 mg bid ，共4天，内分泌随诊。术后伤口即出现清理液体渗出，拒绝输注白蛋白，予放置引流条，每日换药2次，半月后伤口甲级愈合。

出院诊断：1.孕2产1孕37+5周LOA/ROA剖宫产;2.双胎妊娠（DCDA）;3.妊娠合并先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏）;4.脐带绕颈1周（胎二）;5.IVF-ET术后;6.继发不孕。

讨论：

1. 先天性肾上腺皮质增生症是一组单基因遗传病，为常染色体隐性遗传。以21-O HD多见，故快速、准确产前诊断，及时诊治，可改善母体妊娠结局不良结局。产前治疗开始时间距末次月经最好少于 9 周。

2. 21OHD 的治疗 ，首选氢化可的松口服，定期测定血 17羟孕酮和睾酮 。应用糖皮质激素对孕妇的影响有体重增加和水肿较未应用者明显，未发现影响其血压、尿蛋白及血糖情况。但过量应用可为肥胖、糖脂代谢异常的诱因。对子代可能发生出生体重低、肾单位减少、诱导胚胎卵母细胞凋亡以及影响大脑发育等不良影响 。孕期停止用药有可能出现自然流产、早产或女性新生儿大阴唇融合表现。但大剂量应用有可能出现腭裂、胎盘退化、胎儿死亡等。

3.孕期注意事项：孕妇有无出现肾上腺皮质激素缺乏症状及体征，如过度恶心、呕吐和喜盐、体重增加过少等，除加强营养外，还要个体化补充糖皮质激素及盐皮质激素。

4. 该类患者不能产生正常量的皮质醇，手术应激时有出现肾上腺皮质危象可能，术前请内分泌科专家会诊指导糖皮质激素用法用量，定期检测电解质、血压及神志改变，做好应急准备。

5.长期应用糖皮质激素、白蛋白偏低、水肿明显，拒绝输注白蛋白，免疫力低下易发生伤口感染，予放置引流条，每日换药2次，半月后伤口甲级愈合。

参考文献：

[1]宋文惠，杨孜.先天性肾上腺皮质增生症合并妊娠的孕期管理[J].中国妇产科临床杂志，2015，16（05）：476-478.

[2]卢琳，曾正陪，陆召麟，童安莉，陈适，王永慧，付春莉，陶红，张波.先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺陷症合并妊娠的临床及生化特点[J].内科急危重症杂志，2010，16（01）：13-16.

[3]李家，赵玉芳，秦瑛.妊娠合并先天性肾上腺皮质增生症患者的护理[J].中国实用护理杂志，2009（19）：48-49.