22例成人心肌致密化不全的临床特点及预后分析

2021-10-11石河子大学医学院第一附属医院杨泽光杨宜帆

内江科技 2021年9期

◇石河子大学医学院第一附属医院杨泽光杨宜帆王丽

目的：分析成人心肌致密化不全患者的临床特征及其预后情况，进一步认识该疾病。方法：回顾性分析石河子大学医学院第一附属医院2014年-2020年发现的22例成人心肌致密化不全患者的临床资料。结果：22例患者中，男性：17例（77.3%），女性：5例（22.7%），平均年龄：50.05±20.61岁（19-86岁）；LVEF与C值无相关性，与N/C值有相关性；两种年龄分布比较，年龄≦50岁的患者合并心衰的较少，P ＜0 .05，差异有统计学意义；年龄＞ 50岁患者心电图 2种改变以上患者 6例，年龄 ≦ 50岁患者心电图少于2种改变的9例，两种年龄分布比较，年龄＞ 50岁的患者合并两种以上心电图改变较多，P＞0.05，无统计学意义；7例反复住院患者均以胸闷、胸痛为主诉入院，死亡1例，其中3例患者末次与初次就诊时LAD增大，4例患者末次与初次就诊时LVEDD增大，6例患者就诊时NYHA心功能分级III/IV级。结论：心肌致密化不全发生在各年龄段，且以男性较多见。临床表现以心衰症状为主，且以年龄＞50岁的患者居多。NYHA心功能分级III/IV级是患者再入院的影响因素。

心肌致密化不全（non-compaction of ventricular myocardium，NVM）是一种较为罕见的先天性心室肌发育不全的心脏病。以肌小梁增粗及小梁间相通的深陷隐窝为特征，左心室发病率较高，也被称为左心室心肌致密化不全（left ventricular noncompaction，LVNC）[1-2]，世界卫生组织（WHO）将其定义为未分类型的心肌疾病。NVM由Chin等[3]于1990年首次报道，目前小样本的研究报道不少。因其在年龄和临床表现方面无明显的特异性，诊断时考验技师水平，因此漏诊和误诊率较高。本文分析了22例心肌致密化不全患者的临床资料及部分患者的预后情况。

1 资料与方法

1.1 研究对象

石河子大学第一附属医院发现的22例心肌致密化不全患者。NVM 诊断标准：①在心室腔内可见多个丰富的肌小梁和小梁隐窝；②可见特殊的双层心肌结构，以心内膜层厚而非致密，心室壁薄而致密为特征；③肌小梁间深陷隐窝见低速血流信号充填，并与心腔相通；④疾病晚期可出现心室扩大，且伴有心室壁运动减弱和心脏功能下降；⑤排除其他先天性或后天获得性心脏病。

1.2 方法

收集患者门诊及住院临床资料，包括性别、年龄、主诉、临床表现、超声心动图、心电图、大生化等。观察指标包括NTpro BNP、左室舒张末期内径（LVEDD）、左心房直径（LAD）、肌酐（CR）、左室射血分数（LVEF）、致密层厚度（C）、非致密层厚度与致密层厚度比值（N/C）、心电图。

1.3 统计学处理

计量数据用x±s表示；计数资料比较采用Fisher确切概率法,P<0.05为差异有统计学意义；相关性统计学分析采用Spearman，P<0.05为差异有统计学意义，统计学处理采用 SPSS20.0分析软件；散点图采用stata15.0软件制作。

2 结果

2.1 一般资料

22例NVM患者的一般资料：符合NVM诊断的22例患者中，男性：17例（77.3%），女性：5例（22.7%），平均年龄：50.05±20.61岁（19-86岁）；其中12例住院患者均以心力衰竭为首要诊断入院，NT-pro BNP水平（1131-35000pg/ml）均远高于正常高值，CR水平仅有2例异常，其中3例有家族史。

（1）超声心电图分析：10例患者出现左室增大，7例患者左房、左室均增大；8例患者LVEF＞50%，4例患者LVEF＜30%；瓣膜少、中量返流17例（77.3%）其中合并多瓣膜返流5例（23%）；22例（100%）患者病变位置累及心尖部，合并累及其他部位9例；18例患者致密层厚度（C）均值O.732±0.322cm，非致密层厚度与致密层厚度比值（N/C）均值为2.073±0.525；左心房直径（LAD）均值为36.1±7.3（23-50mm），左室舒张末期内径（LVEDD）均值为58.0±11.0（43-72mm），左室射血分数（LVEF）均值为43.6±17.0（13%-71%）。年龄50岁的患者LVEF＜50%仅3例，两种年龄分布比较，年龄50岁的患者合并心衰的较少，P＜0.05，差异有统计学意义。（见表1）。LVEF与C值的散点图未见明显相关性（见图1），与N/C值略有相关性（见图2），进一步统计学分析，LVEF与C值无相关性，不具有统计学意义；与N/C值有相关性P＜0.05，具有统计学意义（见表2）。

图1

图2

表1 LVNC患者年龄与LVEF值的关系

表2 左室射血分数（LVEF）与N/C值、致密层厚度值的相关性分析

（2）心电图特点分析：其中12例患者出现不同程度的心电图异常，ST段改变占45%（10例），左室高电压占41%（9例），窦性心动过速占27%（6例）、窦性心动过缓占18%（4例），3例室性早搏、1例房颤、1例室内传导阻滞、1例异常Q波。4例正常心电图，2例心电图资料欠缺。年龄＞50岁患者心电图2种改变以上患者6例，年龄50岁患者心电图少于2种改变的9例，两种年龄分布比较，年龄＞50岁的患者合并两种以上心电图改变较多，P＞0.05，无统计学意义（见表3）。

表3 LVNC患者年龄与心电图改变数量的关系

2.2 7例NVM患者反复住院的临床重要数据资料总结

7例均以胸闷、胸痛为主诉入院，均给予抗心衰治疗，3例给予抗凝治疗，期间1例未规律服药，1例症状好转后自行停药，1例出现症状后未予以重视延误治疗，1例已死亡；其中4例被误诊为扩张型心肌病，2例合并陈旧性心肌梗死，左室血栓1例，血栓栓塞事件0例，无恶性心律失常事件发生。其中3例患者末次与初次就诊时LAD增大，4例患者末次与初次就诊时LVEDD增大，6例患者心功能相比初次就诊时降低（见表4）。

表4 7例NVM患者反复住院的临床重要数据资料总结

3 讨论

3.1 临床特点

心肌致密化不全为少见病，国外通过超声心动图诊断NVM患病率为0.014%-0.032%[4]，本研究结果显示22例患者均累及了左心室。NVM 也被称为“海绵样心肌”或“心肌窦腔的持续状态”，多累及左心室，也可见于右心室或双心室[5-6]。超声诊断对技师水平有较高要求，故对一部分患者会漏诊及误诊；Steffel等[7]在分析NVM患者初次就诊时的心电图发现，最常见的心电图异常之一是左室高电压，另外13%的NVM患者心电图提示完全正常。与本研究结果类似。此外，本研究显示有3例患者诉有家族史，左室心肌致密化不全与基因变异相关[8]，遗传连锁分析将NVM 隔离到 Xq28 区域，发现 Xq28 的TAZ基因突变是症状性NVM 的最常见原因之一[9]。本研究患者临床表现以心力衰竭为主，未见栓塞事件及恶性心律失常事件发生；但NVM患者的室性心律失常发生几率亦较高[10]，Elham Kayvanpour等[11]对总共含有7598名成年人患者的43项研究（纳入的研究发表于2000年和2018年9月19日）进行meta分析和系统评价，得出在汇集的数据集中，大约五分之一的LVNC患者出现室性心律失常。本研究分析了不同年龄分布的射血分数及心电图异常之间的差异，进一步探讨了左室射血分数（LVEF）与心肌厚度非致密化层与致密化层比值（N/C）、致密层厚度值（C）的相关性，Aras等[12]的研究显示，首发症状的发病年龄，心肌厚度非致密化层与致密化层比值（N/C）以及受影响部位的数量是左心室功能不全的主要决定因素。目前类似研究较少，有待进一步大样本量的研究证实。

3.2 预后

本研究显示7例反复住院患者中2例依从性差，是心衰再入院治疗的主要原因之一；4例被误诊为扩张型心肌病，笔者认为心肌致密化不全患者与扩张型心肌病的治疗均无特殊，以抗心衰、预防血栓栓塞及抗心律失常对症治疗为主，故误诊为扩张型心肌病并不能延误NVM患者的治疗，进而导致患者的病死率上升。Stanton 等[13]发现LVNC患者的死亡率与扩张型心肌病接近（10% vs15%，P=0.42；平均随访时间2.5 +/-1.2年）。本研究1例出现胸闷等症状时未予以重视，其他15例中年龄＜50岁的患者未规律进行门诊复查，不排除有处于心功能不全心脏代偿期可能，待就诊时心脏彩超已提示左心室增大，本研究中10例患者出现左室增大，7例患者左房、左室均增大，Oechslin 和Jenni[14]研究显示成人死亡患者较存活患者左心室舒张末期内径明显增大，NYHA心功能分级 Ⅲ/Ⅳ级比例较高。故应加强对已发现或疑似病例的随访以提早治疗改善预后。