骨髓活检联合基因检测在血液病诊疗中的应用价值

袁晓婧 王勇强 朱晨雨 苏东峰

【摘要】目的：针对骨髓活检联合基因检测在血液病诊疗中的应用价值进行研究。方法：选择2017年1月至2020年10月期间，医院收治的60例血液病患者作为本次的研究对象，对患者实施骨髓活检、基因检测，针对检测结果的准确性进行对比分析。结果：骨髓活检联合基因检测的血液病诊断准确率为81.67%，骨髓细胞形态学检查的诊断准确率为71.67%，骨髓活检、骨髓细胞形态学及基因检测诊断准确率为96.67%，联合检测诊断准确率明显高于单独方法检测方法准备率，差异具有统计学意义（P<0.05）；骨髓细胞形态学、骨髓活检联合基因检测、骨髓活检+骨髓细胞形态学及基因检测骨髓增生Ⅲ级及以上检出率分别为48.33%、91.67%、98.33%，骨髓细胞形态学及基因检测骨髓增生Ⅲ级及以上检出率高于其他方法检出率，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论：在血液病的诊断检查中，实施骨髓活检联合基因检测，可以提高疾病的诊断准确率，为患者的临床诊疗提供有效的临床诊断依据，可以进行推广实施。

【关键词】血液病；骨髓活检；基因检测

【中图分类号】R55. R446.8.【文献标识码】A.【文章编号】2096-5249（2021）14-0159-02

在临床治疗中，血液病是常见疾病，属于造血系统疾病，患者常见的症状为发热、贫血、出血等[1]。在临床诊断中，血液病的诊断为患者的治疗提供依据和参考，所以临床诊断技术的应用和选择非常重要。既往血液病诊断以细胞形态学检查为主[2]，近几年骨髓活检技术在临床上得到应用，基因检测技术也取得了一定的发展，该方法检查过程安全，取材快捷、操作简便、创伤小，检测时间短，穿刺前先使用利多卡因凝胶涂抹于操作皮肤区域，减轻穿刺及活检进针至骨皮质的痛感等优势[3]。文章就针对在血液病的诊疗中，骨髓活检联合基因检测的应用价值进行分析，报道如下。

1？对象与方法

1.1.研究对象

选择2017年1月至2020年10月，医院收治的60例血液病患者作为本次的研究对象。其中男性患者33例，女性患者27例，年龄26～78（54.32±2.34）岁。

纳入标准：（1）具有发热、出血、骨关节疼痛、贫血等症状、贫血、乏力或血象异常等症状，均经临床检查及实验室检查确诊为血液病；（2）经临床检查和实验室检验确诊为血液病；（3）无语言障碍、精神障碍等；（4）无严重心肝肾脏器疾病；（5）对本次研究知情，且自愿参与。

排除标准：（1）不符合血液病诊断标准者；（2）精神疾病者；（3）严重心肝肾脏器疾病者，或其他严重脏器功能不全患者；（4）临床资料不完整者；（5）不自愿、不依从者。

1.2.方法

对患者实施骨髓活检、基因检测。骨髓活检使用环钻法对患者的骨髓组织进行采集，骨髓穿刺退针后，换用骨髓活检针旁开骨髓穿刺区域0.5 cm后，环钻法进针至骨皮质下固定，拔出活检针芯，套入长（或短）接柱，然后进行再顺时针方向旋转进针约1.0 ～1.5 cm ，采集患者骨髓组织约1 cm，采取的骨髓组织使用4%的甲醛进行固定，固定后使用乙醇对其进行梯度脱水，脱水处理之后进行塑料包埋。之后对制作的骨髓标本进行常规切片以及染色处理，完成之后，对其进行镜检。

基因检测有三种检测方法，包括免疫学、细胞遗传学、分析生物学。抽取患者的外周血或者骨髓液3～5 mL，完成抽取之后立即将其抽取液放到肝素管内进行上下摇动，接着使用直接法以及24 h培养法处理后，加入秋水仙素，使用氯化钾进行30 min的低渗，固定液固定之后，将其制作成细胞悬液进行细胞核型的分析。免疫学分析通过不同类型以及不同阶段的血液或者的免疫细胞的表达方式不同的抗原，进行细胞的鉴定检测。细胞遗传学主要是通过染色体进行分析，分子生物学在是进行定性和定量分析。在实际的检测中根据实际情况选择合适的基因检测方法进行检测。

1.3.觀察指标

观察和统计研究对象的不同方法，诊断准确率，并分析仅采取细胞形态学检查，骨髓活检联合基因检测对患者的骨髓增生分型状况。

1.4.统计学方法

应用SPSS 21.0统计软件进行分析，计数资料用百分比（%）表示，采用χ2检验。P<0.05时差异具有统计学意义。

2？结果

2.1.骨髓活检联合基因检测血液性疾病检测率比较

骨髓活检联合基因检测的血液病诊断准确率为81.67%，骨髓细胞形态学检查的诊断准确率为71.67%，骨髓活检、骨髓细胞形态学及基因检测诊断准确率为96.67%，联合检测诊断准确率明显高于单独方法检测方法准备率，差异具有统计学意义（P<0.05），见表1。

2.2.诊断骨髓增生级别情况

骨髓细胞形态学、骨髓活检联合基因检测、骨髓活检+骨髓细胞形态学及基因检测骨髓增生Ⅲ级及以上检出率分别为48.33%、91.67%、98.33%，骨髓细胞形态学及基因检测骨髓增生Ⅲ级及以上检出率高于其他方法检出率，差异具有统计学意义（P<0.05），见表2。

3？讨论

血液病是临床常见病，有较高的发病率，其主要是造血免疫系统发生异常，造成血液细胞数量改变或者细胞功能缺陷。血液病的种类有很多，但是患者的临床症状无较大的差异性，所以血液病的临床诊断难度较大。

在血液病的检查中，传统的检查方法为细胞形态学检查，该检查方法操作简单，诊断准确率较高，而且细胞形态清晰可见。但是其在血液病的检测中存在一定的局限型，例如不能完全的呈现骨髓造血的全貌，增加诊断的难度，无法对原始细胞异位、造血细胞异常等进行诊断。随着临床检验的发展，骨髓活检、基因检测技术相继在临床检测中得到应用，骨髓活检的产生将传统的细胞形态学检测的不足进行了弥补，通过切片可以清楚的了解骨髓的增殖情况，可以观察患者的骨髓组织、血管等关系，便于对患者的病情进行评估，为患者后期的治疗提供依据。基因检测有多种检测方法，例如免疫学检查、生物学检查、细胞遗传学检查等，可以通过一系列的检查对不同阶段的细胞进行标记，使用不同的抗原体对不同的细胞进行分类，准确的掌握细胞的分化阶段，对细胞的良恶性进行鉴别；细胞遗传学的检测通过染色体进行鉴别诊断，在某些血液病的诊断中有临床应用价值[4-5]；生物学进行定性、定量检查，对疾病进行确诊分型、病情评估等。

在血液病的检查中，使用骨髓活检联合基因检测，在一定程度上可以提高疾病的诊断准确率。文章针对骨髓活检联合基因检测在血液病诊疗中的应用价值进行了研究，结果显示，骨髓细胞形态学的检出率显著的低于骨髓活检联合基因检测的检出率（P<0.05），由此说明联合检测有较高的疾病检出率。究其原因，在血液病的检查中，实施骨髓活检联合基因检测，可以实现血液病的检测从细胞形态学上升到生物学，不仅可以实现对疾病的检出，还可以对疾病的生物学特征进行分析，在患者疾病的临床治疗中有较高的应用价值。骨髓活检联合基因检测，整个检查过程安全，取材方便，操作简单，对患者产生的创伤小，而且检测时间短，在一定程度上减少了反复骨髓穿刺给患者带来的痛苦，检测的结果准确性也较高[6]。近几年在各种因素的影响下，血液病的发病率呈现升高的趋势，血液病的临床诊断工作的重要性逐渐的突显，如果实施骨髓活检联合基因检测，可以实现一些血液病的早诊断、早发现、早治疗[7]。从本次的研究结果可以得出，在血液病的检查中骨髓活檢联合基因检测，诊断的准确率较高。采用骨髓活检联合基因检测较采用骨髓穿刺抽取骨髓液检查和细胞形态学诊断的传统检测相比，可减少患者因复查反复多次骨髓穿刺操作的痛苦，为后期治疗提供依据，并且可有效提高血液病诊断准确率，为临床医师及时确诊疾病及制定治疗方案提供精准信息，已确诊患者可通过此项目定期复查，从免疫学、细胞遗传学、分子生物学层面上确定疾病的危险分层、治疗效果、疾病进展速度，判断预后，以及治疗后复查时间周期，对血液疾病的精准诊断及治疗具有重要意义[8-9]。

综上所述，在血液病的检查中可以采用骨髓活检联合基因检测，操作简单方便，对患者造成的创伤小，检测时间短，检测准确性高，可以为血液病患者的临床诊断和治疗提供有效的诊断依据，可以在临床上进行推广实施。

参考文献

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