长QT综合征1例

2021-08-29李艾桐王昂赵丽文东凌王小鹏石亚君

实用心电学杂志 2021年4期

李艾桐王昂赵丽文东凌王小鹏石亚君

患者女,32岁,以主诉“发作性晕厥20余天”于2020年8月3日入院。20多天前如厕时突发晕厥,持续1~2 min后自行苏醒,且自觉心悸不适,伴有额部轻微创伤,发病前无心悸乏力、胸闷,无口吐白沫,无双眼上翻等。此后间断发作头部不适但性质描述不清,持续数秒即可缓解;4 d前如厕时再发晕厥,性质同前,自述约10 min后自行苏醒,伴有心悸不适。2020年7月31日于我院门诊行动态心电图(图1)检查示:窦性心律、室性早搏、成对室性早搏、尖端扭转型室速、ST段延长、QT间期延长。为进一步诊治,门诊以“心源性晕厥;长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)”收入院。追问病史,知患者近3个月自服减肥药(具体不详),体重下降约10 kg,精神、饮食、大小便均正常。体格检查:血压98/58 mmHg,脉搏84次/min,心律齐,各瓣膜区未闻及病理性杂音或额外心音。既往无高血压、糖尿病史,无心肌病、先天性心脏病等。家族史:父母及哥哥均有高血压病史,无其他传染病及遗传病史。入院后第1天(2020年8月3日)心电图(图2A)示窦性心律,心率83次/min,QTc 482 ms,与2019年门诊常规心电图(图2B)对比,QT间期延长且u波增高。心脏超声示三尖瓣轻度反流。初步诊断为心源性晕厥、LQTS、尖端扭转型室速晕厥。急查NT-proBNP 307 pg/mL,高敏肌钙蛋白T 0.017 ng/mL,电解质K+3.59 mmol/L、Ca2+2.26 mmol/L、Mg2+0.73 mmol/L、Na+141 mmol/L。经治疗和补充电解质后,复查心电图QTc 492 ms(图3)。Schwartz评分(表1)可用于LQTS的初筛,评分越高,诊断LQTS的可能性越大,≥3.5分时阳性诊断率接近100%,但其无法鉴别隐性LQTS,即不完全外显的LQTS。因此,对评分较高的患者应进一步进行临床评估。该患者Schwartz评分>4分。

讨论LQTS又称复极延迟综合征,是一组有遗传倾向,以心室复极延长(QT间期延长)为特征,易发生尖端扭转型室速、心室颤动和心脏性猝死的综合征,可能伴有先天性耳聋。但近年来,新的发现认为该病也有可能是一种慢性病毒感染(母亲传给子女或在同胞兄妹中传播),或是某种非感染性变性(主要为中毒),而不单单是遗传性疾病［1］。LQTS的心电图表现为QT间期延长、QT离散度增加,T波改变［T波高尖、T波双峰或低平(宽大)］,U波振幅增大,易发生尖端扭转型室速。

图1 2020年7月31日动态心电图

表1 长QT综合征诊断的Schwartz评分表

12导联心电图QT间期延长的标准为男性QTc>450 ms、女性QTc>460 ms;由于受性激素的影响,通常女性QTc更长［3］。

LQTS可分为先天性LQTS及获得性LQTS。先天性LQTS有遗传背景,是由于染色体异常或基因突变,心肌细胞膜上离子通道功能障碍所致,常呈家族性发病。目前已发现的LQTS致病基因有15个亚型,最常见的3种致病基因是KCNQ1(LQT1)、KCNH2(LQT2)和SCN5A(LQT3),约占先天性LQTS患者的90%以上［4］。其中,我国最常见的LQTS类型是LQT2［5］,临床上又分为两型:常染色体隐性Jervell-Lange-Nielsen(JLN)综合征(又称聋心综合征)和常染色体显性Romano-Ward(RW)综合征［2,5］。获得性LQTS即继发于某些后天性、外源性因素的LQTS,这些因素包括使用抗心律失常药物(奎尼丁、索他洛尔、胺碘酮等)、三环类抗精神病药物、抗微生物药物(红霉素、氯奎)、抗组胺药物(阿司咪唑)以及西沙比利、砷剂、有机磷等;电解质紊乱(低钾、低钙、低镁);严重缓慢性心律失常;脑血管疾病(脑卒中、脑外伤等);心脏疾病(心肌炎、心肌缺血等);甲状腺功能减退、低温、自主神经性疾病等。获得性LQTS多为可逆性,去除诱因后QT间期可恢复正常。

图2 患者本次入院时与1年前的心电图对比

本例患者SchwartzLQTS风险评分＞4分，QTc＞460ms，伴发尖端扭转型室速，且出现过2次晕厥不伴有应激，明确诊断为LQTS。LQTS的各型心电图特征如下：LQT1常见T波基底宽大，LQT2可见T波切迹或T波电交替，LQT3常以延迟出现的高尖T波为特征［6］，考虑此患者为LQT2型。通过查体及超声心动图、胸部正侧位检查，排除心力衰竭、心肌肥厚等心脏疾病；通过急查生化，排除电解质紊乱、代谢异常，补充电解质（K＋维持在4.4～4.7mmol／L），同时QT间期未见明显缩短。从有无继发因素的角度考虑，患者无家族史，但不能排除是否由基因突变所致，患者拒绝做相关基因筛查。综合现有检查结果，仍考虑为减肥药所引起的获得性LQTS，不排除遗传等因素；需进一步尽快完善心脏磁共振及基因检测，并继续监测电解质、复查心电图，同时预防猝死风险，继续查找病因。β受体阻滞剂是治疗LQTS的首选药物，能预防心血管事件的发生［7］。对该患者应用异丙肾上腺素，同时做好电除颤及心脏起搏的准备，同时嘱其调节生活方式，避免情绪激动等触发因素，避免应用引起QT间期延长或电解质紊乱的药物。若患者无法耐受β受体阻滞剂，植入ICD前可选择左侧心交感神经切除术（leftcardiacsympatheticdenervation surgery，LCSD）作为“桥接”治疗。LCSD是一种有效但很少进行的手术，可减少LQTS患者的心律失常负荷，但不能完全消除LQTS患者的急性和长期并发症［7］。根据国内外指南，ICD可作为心脏性猝死的二级预防措施。LQTS患者植入ICD的适应证如下：①存在心脏骤停病史者，为Ⅰ类推荐［8－11］；②接受β受体阻滞剂治疗，如晕厥或室速者，为Ⅱa类推荐［8－11］；③接受β受体阻滞剂治疗，存在或不存在KCNH2或SCN5A突变基因的无症状者，如果QTc＞500ms，为Ⅱb类推荐［9－11］。很可惜的是，本例患者强烈要求出院，无法明确具体诊断，遂嘱其定期到门诊复查，一旦出现晕厥等不适，应及时就医。